Cri du Chat Syndrome: apa itu, penyebab dan pengobatan

Isi

• Gejala utama
• Apa penyebab sindrom ini
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Komplikasi Cri du Chat
• Harapan hidup

Sindrom Cri du Chat, yang dikenal sebagai sindrom kucing meow, adalah penyakit genetik langka yang diakibatkan oleh kelainan genetik pada kromosom, kromosom 5 dan yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan neuropsikomotor, keterlambatan intelektual dan, dalam kasus yang lebih parah, jantung dan kerusakan ginjal.

Nama sindrom ini berasal dari gejala karakteristik di mana tangisan bayi yang baru lahir mirip dengan meong kucing, akibat malformasi laring yang akhirnya mengubah suara tangisan bayi. Namun setelah usia 2 tahun, suara mengeong cenderung menghilang.

Karena mengeong adalah karakteristik yang sangat spesifik dari sindrom Cri du Chat, diagnosis biasanya dibuat pada jam-jam pertama kehidupan, dan oleh karena itu, bayi dapat dirujuk lebih awal untuk mendapatkan pengobatan yang tepat.

Gejala utama

Gejala paling khas dari sindrom ini adalah tangisan yang mirip dengan kucing mengeong. Selain itu, ada tanda-tanda lain yang bisa diperhatikan segera setelah lahir, seperti:

• Jari atau jari bergabung;
• Berat badan dan usia lahir rendah;
• Garis tunggal di telapak tangan;
• Pembangunan tertunda;
• Dagu kecil;
• Kelemahan otot;
• Jembatan hidung rendah;
• Mata spasi;
• Microcephaly.

Diagnosis sindrom Cri Du Chat dilakukan di bangsal bersalin, beberapa jam setelah bayi lahir, dengan memperhatikan tanda-tanda di atas. Segera setelah konfirmasi, orang tua diberitahu tentang kemungkinan kesulitan yang mungkin dialami bayi selama pertumbuhan, seperti kesulitan belajar dan makan.

Anak-anak ini juga dapat mulai berjalan pada usia sekitar 3 tahun, menunjukkan berjalan dengan canggung dan tampaknya tanpa kekuatan atau keseimbangan. Selain itu, di masa kanak-kanak mereka mungkin memiliki perilaku seperti obsesi terhadap objek tertentu, hiperaktif dan kekerasan, misalnya.

Apa penyebab sindrom ini

Sindroma kucing meong disebabkan oleh perubahan pada kromosom 5, di mana ada bagian kromosom yang hilang. Tingkat keparahan penyakit ini disebabkan oleh luasnya perubahan ini, yaitu semakin besar potongan yang hilang, semakin parah penyakitnya.

Alasan mengapa eksklusi karya ini terjadi masih belum diketahui, tetapi diketahui bahwa ini bukan kondisi turun-temurun, yaitu perubahan ini terjadi secara acak dan tidak diturunkan dari orang tua kepada anak.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Karena ini adalah perubahan genetik pada kromosom, tidak ada obat untuk sindrom ini, karena kondisi ini telah lahir pada anak dan tidak mungkin untuk mengubah kondisi genetik setelah lahir. Namun, pengobatan dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi gejala sindroma tersebut.

Anak tersebut dipantau dengan bantuan terapis wicara, fisioterapis dan terapis okupasi, memungkinkan evolusi koordinasi motorik, keterampilan kognitif dan persepsi, aktivitas kehidupan sehari-hari dan dalam hubungan interpersonal.

Penting agar pengobatan dimulai sesegera mungkin, karena stimulasi dini memungkinkan perkembangan, adaptasi, dan penerimaan sindrom yang lebih baik oleh orang di masa remaja dan dewasa.

Komplikasi Cri du Chat

Komplikasi sindrom ini muncul sesuai dengan tingkat keparahan perubahan pada kromosom, dan dalam kasus ini anak-anak mungkin menunjukkan tanda-tanda seperti masalah pada tulang belakang, jantung atau organ lain, kelemahan otot selama tahun-tahun pertama kehidupan dan masalah pendengaran. dan visi.

Namun, komplikasi ini dapat dikurangi dengan pengobatan dan tindak lanjut sejak hari pertama kehidupan.

Harapan hidup

Ketika pengobatan dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dan anak-anak mencapai usia 1 tahun, harapan hidup dianggap normal, dan orang tersebut dapat mencapai usia tua. Namun, dalam kasus yang parah di mana bayi mengalami masalah ginjal atau jantung, dan jika pengobatan tidak memadai, kematian dapat terjadi selama tahun pertama kehidupan.