Apa itu sindrom Down, penyebab dan karakteristiknya

Isi

• Penyebab Down Syndrome
• Fitur utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pengobatan Down Syndrome
• Bagaimana menghindari

Down syndrome, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak memiliki pasangan, melainkan trio kromosom, dan oleh karena itu secara total ia tidak memiliki 46 kromosom, melainkan 47.

Perubahan pada kromosom 21 ini menyebabkan anak terlahir dengan ciri-ciri tertentu, seperti implantasi telinga bagian bawah, mata ditarik ke atas dan lidah yang besar, misalnya. Karena sindrom Down adalah hasil dari mutasi genetik, tidak ada obatnya, dan tidak ada pengobatan khusus untuk itu. Namun, beberapa perawatan seperti Fisioterapi, Stimulasi Psikomotorik dan Terapi Wicara penting untuk merangsang dan membantu perkembangan anak dengan trisomi 21.

Penyebab Down Syndrome

Sindroma Down terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan terjadinya salinan tambahan bagian kromosom 21. Mutasi ini tidak turun-temurun, yaitu tidak diturunkan dari ayah ke anak dan penampilannya dapat dikaitkan dengan usia orang tua, tetapi terutama dari ibu, dengan risiko lebih tinggi pada wanita yang hamil di atas usia 35 tahun.

Fitur utama

Beberapa karakteristik pasien sindrom Down meliputi:

• Implantasi telinga lebih rendah dari biasanya;
• Lidah besar dan berat;
• Mata miring, ditarik ke atas;
• Keterlambatan perkembangan motorik;
• Kelemahan otot;
• Kehadiran hanya 1 baris di telapak tangan;
• Retardasi mental ringan atau sedang;
• Perawakan pendek.

Anak-anak dengan sindrom Down tidak selalu memiliki semua karakteristik ini, dan mungkin juga terdapat kelebihan berat badan dan perkembangan bahasa yang tertunda. Kenali karakteristik lain dari pengidap Down Syndrome.

Bisa juga terjadi bahwa beberapa anak hanya memiliki satu dari ciri-ciri ini, tanpa mempertimbangkan dalam kasus ini, bahwa mereka mengidap penyakit tersebut.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom ini biasanya dilakukan selama kehamilan, melalui pelaksanaan beberapa tes seperti USG, tembus nukal, kordosentesis dan amniosentesis, misalnya.

Setelah lahir, diagnosis sindrom ini dapat dipastikan dengan melakukan tes darah, di mana dilakukan pemeriksaan untuk mengidentifikasi keberadaan kromosom ekstra. Pahami bagaimana diagnosis Down Syndrome dibuat.

Selain Down Syndrome, ada juga Down Syndrome dengan mosaic, dimana hanya sebagian kecil sel anak yang terkena, sehingga terjadi campuran sel normal dan sel yang mengalami mutasi pada tubuh anak.

Pengobatan Down Syndrome

Fisioterapi, stimulasi psikomotorik, dan terapi wicara sangat penting untuk memfasilitasi kemampuan bicara dan makan pasien Down Syndrome karena membantu meningkatkan perkembangan dan kualitas hidup anak.

Bayi dengan sindrom ini harus dipantau sejak lahir dan sepanjang hidupnya, agar status kesehatannya dapat dinilai secara rutin, karena biasanya ada penyakit jantung yang berhubungan dengan sindrom tersebut. Selain itu, penting juga untuk memastikan bahwa anak memiliki integrasi sosial yang baik dan belajar di sekolah luar biasa, meskipun memungkinkan mereka untuk bersekolah di sekolah biasa.

Orang dengan down syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami penyakit lain seperti:

• Masalah jantung;
• Perubahan pernapasan;
• Apnea tidur;
• Gangguan tiroid.

Selain itu, anak harus memiliki semacam ketidakmampuan belajar, tetapi tidak selalu memiliki keterbelakangan mental dan dapat berkembang, mampu belajar bahkan bekerja, memiliki harapan hidup lebih dari 40 tahun, tetapi mereka biasanya bergantung pada pengasuhan dan perlu dipantau oleh ahli jantung dan ahli endokrin sepanjang hidup.

Bagaimana menghindari

Down syndrome merupakan penyakit genetik dan oleh karena itu tidak dapat dicegah, namun hamil sebelum usia 35 tahun, dapat menjadi salah satu cara untuk mengurangi risiko melahirkan bayi dengan sindrom ini. Anak laki-laki dengan sindrom Down mandul sehingga tidak dapat memiliki anak, tetapi anak perempuan dapat hamil secara normal dan sangat mungkin memiliki anak dengan sindrom Down.