Apa itu Sindrom Gilber dan bagaimana pengobatannya

Isi

• Gejala yang mungkin terjadi
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandai dengan penyakit kuning, yang menyebabkan kulit dan mata orang menjadi kuning. Ini tidak dianggap sebagai penyakit serius, juga tidak memicu masalah kesehatan yang besar, dan oleh karena itu, pengidap Sindrom ini hidup selama bukan pembawa penyakit dan dengan kualitas hidup yang sama.

Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada laki-laki dan disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggung jawab atas degradasi bilirubin, yaitu dengan mutasi pada gen tersebut, bilirubin tidak dapat terdegradasi, terakumulasi dalam darah dan mengembangkan aspek kekuningan. Mencirikan penyakit ini .

Gejala yang mungkin terjadi

Biasanya, Sindrom Gilbert tidak menimbulkan gejala kecuali adanya penyakit kuning, yang berhubungan dengan kulit dan mata yang kuning. Namun, beberapa orang dengan penyakit melaporkan kelelahan, pusing, sakit kepala, mual, diare atau sembelit, dan gejala-gejala ini bukan ciri khas penyakit ini. Mereka biasanya muncul ketika pengidap penyakit Gilbert mengalami infeksi atau mengalami banyak stres.

Bagaimana diagnosis dibuat

Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis, karena biasanya tidak memiliki gejala dan penyakit kuning seringkali dapat diartikan sebagai tanda anemia. Selain itu, penyakit ini, berapapun usianya, cenderung muncul hanya pada saat stres, latihan fisik yang intens, puasa berkepanjangan, selama beberapa penyakit demam atau selama menstruasi pada wanita.

Diagnosis dibuat untuk menyingkirkan penyebab lain dari disfungsi hati dan, oleh karena itu, tes yang tidak diminta untuk tes fungsi hati, seperti TGO atau ALT, TGP atau AST, dan kadar bilirubin, selain tes urine, untuk menilai konsentrasi urobilinogen, menyelesaikan hitung darah dan, tergantung pada hasilnya, tes molekuler untuk mencari mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Lihat tes mana yang menilai hati.

Biasanya hasil tes fungsi hati pada orang dengan Sindrom Gilbert adalah normal, kecuali untuk konsentrasi bilirubin tidak langsung, yang di atas 2.5mg / dL, bila normalnya antara 0.2 dan 0.7mg / dL. Pahami apa itu bilirubin langsung dan tidak langsung.

Selain pemeriksaan yang diminta oleh ahli hepatologi, aspek fisik orang tersebut juga dievaluasi, selain riwayat keluarga, karena merupakan penyakit genetik dan keturunan.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, namun beberapa tindakan pencegahan diperlukan, karena beberapa obat yang digunakan untuk melawan penyakit lain mungkin tidak dapat dimetabolisme di hati, karena mereka telah mengurangi aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme obat ini, seperti untuk Misalnya Irinotecan dan Indinavir, yang masing-masing merupakan antikanker dan antivirus.

Selain itu, minuman beralkohol tidak dianjurkan untuk orang dengan sindrom Gilbert, karena mungkin ada kerusakan hati permanen dan menyebabkan perkembangan sindrom tersebut dan terjadinya penyakit yang lebih serius.