Sindrom Hunter: apa itu, diagnosis, gejala dan pengobatan

Isi

• Gejala Sindrom Hunter
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Perawatan untuk Sindrom Hunter

Sindrom Hunter, juga dikenal sebagai Mucopolysaccharidosis tipe II atau MPS II, adalah penyakit genetik langka yang lebih umum pada pria yang ditandai dengan kekurangan enzim, Iduronate-2-Sulfatase, yang penting untuk berfungsinya tubuh dengan benar.

Karena penurunan aktivitas enzim ini, terjadi penumpukan zat di dalam sel, mengakibatkan gejala parah dan evolusi progresif, seperti kekakuan sendi, perubahan jantung dan pernapasan, munculnya lesi kulit dan perubahan neurologis, misalnya .

Gejala Sindrom Hunter

Gejala Sindrom Hunter, kecepatan perkembangan dan keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang, ciri-ciri utama penyakit adalah:

• Perubahan neurologis, dengan kemungkinan defisiensi mental;
• Hepatosplenomegali, yang merupakan pembesaran hati dan limpa, menyebabkan peningkatan di perut;
• Kekakuan sendi;
• Wajah kasar dan tidak proporsional, dengan kepala besar, hidung lebar, dan bibir tebal, misalnya;
• Gangguan pendengaran;
• Degenerasi retina;
• Kesulitan bergerak;
• Infeksi saluran pernafasan yang sering;
• Kesulitan berbicara;
• Penampilan lesi kulit;
• Adanya hernia, terutama umbilikalis dan inguinalis.

Dalam kasus yang lebih parah mungkin juga ada perubahan jantung, dengan penurunan fungsi jantung, dan perubahan pernapasan, yang dapat menyebabkan penyumbatan saluran napas dan meningkatkan kemungkinan infeksi saluran pernapasan, yang bisa menjadi serius.

Karena fakta bahwa gejala bermanifestasi dan berkembang secara berbeda di antara pasien dengan penyakit tersebut, harapan hidup juga bervariasi, dengan kemungkinan kematian yang lebih besar antara dekade pertama dan kedua kehidupan ketika gejala lebih parah.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis Sindrom Hunter dibuat oleh ahli genetika atau dokter umum sesuai dengan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan hasil tes khusus. Diagnosis harus dibuat tidak hanya berdasarkan manifestasi klinis, karena karakteristiknya sangat mirip dengan mucopolysaccharidosis lain, dan penting bagi dokter untuk melakukan tes yang lebih spesifik. Pelajari lebih lanjut tentang mucopolysaccharidosis dan cara mengidentifikasinya.

Dengan demikian, penting untuk mengukur glikosaminoglikan dalam urin dan, terutama, mengevaluasi tingkat aktivitas enzim Iduronate-2-Sulfatase dalam fibroblas dan plasma. Selain itu, tes lain biasanya disarankan untuk memeriksa tingkat keparahan gejala, seperti USG, tes untuk menilai kapasitas pernapasan, audiometri, tes neurologis, pemeriksaan oftalmik, dan resonansi tengkorak dan tulang belakang, misalnya.

Perawatan untuk Sindrom Hunter

Pengobatan Sindrom Hunter bervariasi sesuai dengan karakteristik yang diberikan oleh orang, namun biasanya dokter dianjurkan untuk melakukan penggantian enzim untuk mencegah berkembangnya penyakit dan munculnya komplikasi.

Selain itu, dokter merekomendasikan pengobatan khusus untuk gejala yang muncul dan terapi okupasi serta terapi fisik untuk merangsang kemampuan bicara dan pergerakan pasien Sindrom untuk mencegah kesulitan motorik dan bicara, misalnya.