Bagaimana Mengidentifikasi dan Mengobati Sindrom Leigh

Isi

• Apa gejala utamanya
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom Leigh adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kerusakan progresif sistem saraf pusat, sehingga mempengaruhi otak, sumsum tulang belakang, atau saraf optik, misalnya.

Umumnya, gejala pertama muncul antara usia 3 bulan dan 2 tahun dan termasuk kehilangan keterampilan motorik, muntah, dan kehilangan nafsu makan. Namun, dalam kasus yang lebih jarang, sindrom ini juga dapat muncul hanya pada orang dewasa, sekitar 30 tahun, berkembang lebih lambat.

Sindrom Leigh tidak ada obatnya, tetapi gejalanya dapat dikontrol dengan pengobatan atau terapi fisik untuk meningkatkan kualitas hidup anak.

Apa gejala utamanya

Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul sebelum usia 2 tahun dengan hilangnya kemampuan yang sudah didapat. Oleh karena itu, tergantung pada usia anak, tanda-tanda pertama dari sindrom ini mungkin termasuk hilangnya kemampuan seperti memegang kepala, menyusu, berjalan, berbicara, berlari atau makan.

Selain itu, gejala umum lainnya termasuk:

• Kehilangan selera makan;
• Sering muntah;
• Lekas ​​marah yang berlebihan;
• Kejang;
• Penundaan pengembangan;
• Kesulitan menambah berat badan;
• Kekuatan menurun di lengan atau tungkai;
• Tremor dan kejang otot;

Seiring perkembangan penyakit, masih umum terjadi peningkatan asam laktat dalam darah, yang bila dalam jumlah banyak, dapat mempengaruhi fungsi organ seperti jantung, paru-paru atau ginjal, menyebabkan kesulitan bernapas atau pembesaran jantung. , misalnya.

Ketika gejala muncul di usia dewasa, gejala pertama hampir selalu berkaitan dengan penglihatan, antara lain munculnya lapisan keputihan yang mengaburkan penglihatan, hilangnya penglihatan secara progresif atau buta warna (hilangnya kemampuan membedakan antara hijau dan merah)). Pada orang dewasa, penyakit berkembang lebih lambat dan, dengan demikian, kejang otot, kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan dan hilangnya kekuatan baru mulai muncul setelah usia 50 tahun.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk Sindrom Leigh, dan dokter anak harus menyesuaikan pengobatan untuk setiap anak dan gejalanya. Oleh karena itu, tim yang terdiri dari beberapa profesional mungkin diperlukan untuk menangani setiap gejala, termasuk ahli jantung, ahli saraf, ahli terapi fisik, dan spesialis lainnya.

Namun, pengobatan yang banyak digunakan dan umum untuk hampir semua anak adalah suplementasi dengan vitamin B1, karena vitamin ini membantu melindungi membran neuron di sistem saraf pusat, menunda perkembangan penyakit dan memperbaiki beberapa gejala.

Dengan demikian, prognosis penyakit sangat bervariasi, tergantung dari permasalahan yang ditimbulkan oleh penyakit pada masing-masing anak, namun demikian angka harapan hidup tetap rendah karena komplikasi paling serius yang membahayakan nyawa biasanya muncul di sekitar masa remaja.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom Leigh disebabkan oleh kelainan genetik yang dapat diturunkan dari ayah dan ibu, meskipun orang tuanya tidak mengidap penyakit tersebut tetapi ada kasus dalam keluarga. Oleh karena itu, pengidap kasus penyakit ini disarankan pada keluarga melakukan konseling genetik sebelum hamil untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan masalah ini.