Apa itu sindrom Marfan, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Penyebab sindrom Marfan
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pilihan pengobatan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang mempengaruhi jaringan ikat, yang bertanggung jawab atas dukungan dan elastisitas berbagai organ di dalam tubuh. Orang dengan sindrom ini cenderung sangat tinggi, kurus dan memiliki jari tangan dan kaki yang sangat panjang dan mungkin juga mengalami perubahan pada jantung, mata, tulang dan paru-paru mereka.

Sindrom ini terjadi karena adanya kelainan bawaan pada gen fibrillin-1 yang merupakan komponen utama ligamen, dinding arteri dan persendian sehingga menyebabkan beberapa bagian dan organ tubuh menjadi rapuh. Diagnosis dibuat oleh dokter umum atau dokter anak melalui riwayat kesehatan orang tersebut, tes darah dan pencitraan dan pengobatannya terdiri dari mendukung gejala sisa yang disebabkan oleh sindrom tersebut.

Gejala utama

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menyebabkan perubahan pada berbagai sistem tubuh, yang mengarah ke tanda dan gejala yang dapat muncul saat lahir atau bahkan sepanjang hidup, tingkat keparahannya bervariasi dari satu orang ke orang lain. Tanda-tanda ini bisa muncul di tempat-tempat berikut:

• Jantung: konsekuensi utama dari sindrom Marfan adalah perubahan jantung, yang menyebabkan hilangnya dukungan di dinding arteri, yang dapat menyebabkan aneurisma aorta, pelebaran ventrikel, dan prolaps katup mitral;
• Tulang: sindrom ini menyebabkan tulang tumbuh secara berlebihan dan dapat dilihat dengan membesar-besarkan tinggi badan seseorang dan pada lengan, jari tangan dan kaki yang sangat panjang. Dada yang digali, juga disebutpektus ekskavatum, saat itulah depresi terbentuk di tengah dada;
• Mata: umum bagi orang yang mengidap sindrom ini untuk mengalami pergeseran retina, glaukoma, katarak, miopia dan mungkin memiliki bagian mata yang paling putih lebih kebiruan;
• Tulang belakang: Manifestasi sindrom ini dapat terlihat pada masalah tulang belakang seperti skoliosis, yaitu kelainan tulang belakang ke sisi kanan atau kiri. Dimungkinkan juga untuk mengamati peningkatan kantung dural di daerah lumbar, yang merupakan selaput yang menutupi daerah tulang belakang.

Tanda-tanda lain yang mungkin timbul karena sindrom ini adalah kendurnya ligamen, kelainan bentuk pada langit-langit yang dikenal sebagai atap mulut, dan telapak kaki rata, yang ditandai dengan kaki yang panjang, tanpa lengkungan pada telapak kaki. Lihat lebih lanjut apa itu kelasi dan bagaimana perawatan dilakukan.

Penyebab sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut fibrillin-1 atau FBN1, yang berfungsi untuk menopang dan membentuk serat elastis dari berbagai organ tubuh, seperti tulang, jantung, mata, dan tulang belakang.

Dalam kebanyakan kasus, cacat ini bersifat turun-temurun, ini berarti ditularkan dari ayah atau ibu ke anak dan dapat terjadi baik pada wanita maupun pria. Namun, dalam beberapa kasus yang lebih jarang, kerusakan pada gen ini dapat terjadi secara kebetulan dan tanpa alasan yang diketahui.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom Marfan dibuat oleh dokter umum atau dokter anak berdasarkan riwayat keluarga dan perubahan fisik seseorang, dan tes pencitraan, seperti ekokardiografi dan elektrokardiogram, dapat dipesan untuk mendeteksi kemungkinan masalah jantung, seperti diseksi aorta. Pelajari lebih lanjut tentang diseksi aorta dan cara mengidentifikasinya.

Sinar-X, computed tomography atau magnetic resonance imaging juga diindikasikan untuk memeriksa perubahan pada organ lain dan tes darah, seperti tes genetik, yang mampu mendeteksi mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas munculnya sindrom ini. Setelah hasil tes keluar, dokter akan memberikan penyuluhan genetik, dimana akan diberikan rekomendasi tentang genetik keluarga.

Pilihan pengobatan

Pengobatan sindrom Marfan tidak ditujukan untuk menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala guna meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom ini dan bertujuan untuk membantu meminimalkan kelainan bentuk tulang belakang, memperbaiki pergerakan sendi dan mengurangi kemungkinan terjadinya dislokasi.

Oleh karena itu, pasien dengan sindrom Marfan harus menjalani pemeriksaan jantung dan pembuluh darah secara teratur, dan minum obat seperti beta-blocker, untuk mencegah kerusakan pada sistem kardiovaskular. Selain itu, perawatan bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki lesi di arteri aorta, misalnya.