Gejala Sindrom Sanfilippo dan cara pengobatan dilakukan

Isi

• Gejala Sindrom Sanfilippo
• Jenis-jenis Sindrom Sanfilippo
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Sanfilippo, juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis tipe III atau MPS III, adalah penyakit metabolik genetik yang ditandai dengan penurunan aktivitas atau tidak adanya enzim yang bertanggung jawab untuk menurunkan sebagian dari gula rantai panjang, heparan sulfat, menyebabkan zat ini terakumulasi di dalam sel dan mengakibatkan gejala neurologis, misalnya.

Gejala Sindrom Sanfilippo semakin berkembang, dan awalnya dapat dirasakan melalui kesulitan konsentrasi dan perkembangan bicara yang tertunda, misalnya. Dalam kasus penyakit yang lebih lanjut, mungkin ada perubahan mental dan kehilangan penglihatan, jadi penyakit ini penting didiagnosis pada tahap awal untuk mencegah timbulnya gejala yang parah.

Gejala Sindrom Sanfilippo

Gejala Sindrom Sanfilippo biasanya sulit dikenali, karena dapat disalahartikan dengan situasi lain, namun dapat muncul pada anak-anak dari usia 2 tahun dan bervariasi sesuai dengan tahap perkembangan penyakit, gejala utamanya adalah:

• Kesulitan belajar;
• Kesulitan berbicara;
• Sering diare;
• Infeksi berulang, terutama di telinga;
• Hiperaktif;
• Kesulitan tidur;
• Deformitas tulang ringan;
• Pertumbuhan rambut di punggung dan wajah anak perempuan;
• Kesulitan berkonsentrasi;
• Hati dan limpa membesar.

Pada kasus yang lebih parah, yang biasanya terjadi pada akhir masa remaja dan awal masa dewasa, gejala perilaku berangsur-angsur menghilang, namun karena akumulasi besar heparan sulfat di dalam sel, tanda-tanda neurodegeneratif, seperti demensia, misalnya, dapat muncul. Organ lain mungkin muncul. dikompromikan, mengakibatkan hilangnya penglihatan dan bicara, penurunan keterampilan motorik dan hilangnya keseimbangan.

Jenis-jenis Sindrom Sanfilippo

Sindrom Sanfilippo dapat diklasifikasikan menjadi 4 tipe utama menurut enzim yang tidak ada atau memiliki aktivitas rendah. Jenis utama dari sindrom ini adalah:

• Tipe A atau Mucopolysaccharidosis III-A: Ada tidak adanya atau adanya perubahan bentuk enzim heparan-N-sulfatase (SGSH), bentuk penyakit ini dianggap yang paling serius dan paling umum;
• Tipe B atau Mucopolysaccharidosis III-B: Ada kekurangan enzim alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Tipe C atau Mucopolysaccharidosis III-C: Ada kekurangan enzim asetil-koA-alfa-glukosamin-asetiltransferase (H GSNAT);
• Tipe D atau Mucopolysaccharidosis III-D: Ada kekurangan enzim N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Diagnosis Sindrom Sanfilippo dibuat dari evaluasi gejala yang diberikan oleh pasien dan hasil pemeriksaan laboratorium. Umumnya dianjurkan untuk melakukan tes urine untuk memeriksa konsentrasi gula rantai panjang, tes darah untuk memeriksa aktivitas enzim dan memeriksa jenis penyakit, selain tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk Sanfilippo Syndrome bertujuan untuk meringankan gejala, dan penting untuk dilakukan oleh tim multidisiplin, yaitu terdiri dari dokter anak atau dokter umum, ahli saraf, ahli ortopedi, dokter mata, psikolog, terapis okupasi dan terapis fisik, misalnya, bahwa pada sindrom ini gejalanya progresif.

Jika diagnosis dibuat pada tahap awal penyakit, transplantasi sumsum tulang dapat memberikan hasil yang positif. Selain itu, pada tahap awal adalah mungkin untuk menghindari gejala neurodegeneratif dan yang terkait dengan motricity dan bicara yang sangat serius, oleh karena itu penting untuk menjalani sesi fisioterapi dan terapi okupasi, misalnya.

Selain itu, penting bahwa jika ada riwayat keluarga atau pasangan tersebut adalah kerabat, disarankan dilakukan konseling genetik untuk memeriksa risiko anak terkena sindrom tersebut. Dengan demikian, dimungkinkan untuk membimbing orang tua tentang penyakit ini dan bagaimana membantu anak untuk memiliki kehidupan normal. Pahami bagaimana konseling genetik dilakukan.