Sindrom Fragile X: apa itu, karakteristik dan pengobatan

Isi

• Ciri-ciri utama sindrom ini
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang terjadi akibat mutasi pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya beberapa pengulangan urutan CGG.

Karena hanya memiliki satu kromosom X, anak laki-laki lebih terpengaruh oleh sindrom ini, dengan tanda-tanda karakteristik seperti wajah memanjang, telinga besar, dan perilaku yang mirip dengan autisme. Mutasi ini juga dapat terjadi pada anak perempuan, namun tanda dan gejalanya jauh lebih ringan, karena karena mereka memiliki dua kromosom X, kromosom normal mengkompensasi cacat yang lain.

Diagnosis sindrom X rapuh sulit, karena sebagian besar gejala tidak spesifik, tetapi jika ada riwayat keluarga, penting untuk melakukan konseling genetik untuk memeriksa kemungkinan sindrom tersebut terjadi. Pahami apa itu konseling genetik dan bagaimana melakukannya.

Ciri-ciri utama sindrom ini

Sindrom Fragile X sangat ditandai dengan gangguan perilaku dan gangguan intelektual, terutama pada anak laki-laki, dan mungkin ada kesulitan dalam belajar dan berbicara. Selain itu juga terdapat ciri fisik, yang meliputi:

• Wajah memanjang;
• Telinga besar dan menonjol;
• Dagu yg menonjol;
• Tonus otot rendah;
• Kaki datar;
• Langit-langit tinggi;
• Lipatan palmar tunggal;
• Strabismus atau miopia;
• Skoliosis.

Sebagian besar karakteristik yang terkait dengan sindrom ini hanya terlihat dari masa remaja. Pada anak laki-laki masih umum terjadi pembesaran testis, sementara wanita mungkin memiliki masalah dengan kesuburan dan kegagalan ovarium.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom X rapuh dapat dilakukan dengan tes molekuler dan kromosom, untuk mengidentifikasi mutasi, jumlah urutan CGG dan karakteristik kromosom. Tes ini biasanya dilakukan dengan sampel darah, air liur, rambut atau bahkan cairan ketuban, jika orang tua ingin memastikan adanya sindrom tersebut selama kehamilan.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk sindrom X rapuh dilakukan terutama melalui terapi perilaku, terapi fisik dan, jika perlu, pembedahan untuk memperbaiki perubahan fisik.

Orang dengan riwayat sindrom X rapuh dalam keluarga harus mencari konseling genetik untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan penyakit tersebut. Laki-laki memiliki kariotipe XY, dan jika mereka terkena, mereka dapat menularkan sindrom ini hanya kepada anak perempuan mereka, tidak pernah kepada anak laki-laki mereka, karena gen yang diterima oleh anak laki-laki adalah Y, dan ini tidak menunjukkan perubahan apapun yang berhubungan dengan penyakit.