Gejala neurofibromatosis

Isi

• Neurofibromatosis tipe 1
• Neurofibromatosis tipe 2
• Schwannomatosis
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Siapa yang berisiko lebih tinggi terkena neurofibromatosis

Meskipun neurofibromatosis adalah penyakit genetik, yang sudah lahir bersama orang tersebut, gejalanya bisa memakan waktu beberapa tahun untuk terwujud dan tidak muncul sama pada semua orang yang terkena.

Gejala utama neurofibromatosis adalah munculnya tumor lunak pada kulit, seperti yang terlihat pada gambar:

Namun, tergantung pada jenis neurofibromatosis, gejala lain mungkin:

Neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom 17, menyebabkan gejala seperti:

• Bercak berwarna kopi dengan susu di kulit, kurang lebih 0,5 cm;
• Bintik-bintik di daerah inguinal dan ketiak terlihat sampai 4 atau 5 tahun;
• Nodul kecil di bawah kulit, yang muncul saat pubertas;
• Tulang dengan ukuran berlebihan dan kepadatan tulang rendah;
• Bintik-bintik gelap kecil di iris mata.

Jenis ini biasanya muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan, sebelum usia 10 tahun, dan biasanya dengan intensitas sedang.

Neurofibromatosis tipe 2

Meski kurang umum dibandingkan neurofibromatosis tipe 1, tipe 2 muncul dari perubahan genetik pada kromosom 22. Tanda-tandanya bisa berupa:

• Munculnya benjolan kecil di kulit, sejak masa remaja;
• Penurunan penglihatan atau pendengaran secara bertahap, dengan perkembangan katarak dini;
• Dering konstan di telinga;
• Keseimbangan kesulitan;
• Masalah tulang belakang, seperti skoliosis.

Gejala ini biasanya muncul pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa dan intensitasnya bisa bervariasi, tergantung lokasi yang terkena.

Schwannomatosis

Ini adalah jenis neurofibromatosis paling langka yang dapat menyebabkan gejala seperti:

• Nyeri kronis di beberapa bagian tubuh, yang tidak membaik dengan pengobatan apa pun;
• Kesemutan atau kelemahan di berbagai bagian tubuh;
• Kehilangan massa otot tanpa alasan yang jelas.

Gejala ini lebih umum terjadi setelah usia 20 tahun, terutama antara usia 25 dan 30 tahun.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis dibuat melalui pengamatan benjolan pada kulit, dan dengan rontgen, tomografi dan tes darah genetik, misalnya. Penyakit ini juga dapat menyebabkan perbedaan warna antara kedua mata penderita, suatu perubahan yang disebut heterochromia.

Siapa yang berisiko lebih tinggi terkena neurofibromatosis

Faktor risiko terbesar untuk mengalami neurofibromatosis adalah memiliki kasus penyakit lain dalam keluarga, karena hampir setengah dari orang yang terkena mewarisi perubahan genetik dari satu orang tua. Namun mutasi genetik juga bisa muncul pada keluarga yang belum pernah mengidap penyakit tersebut sebelumnya, sehingga sulit untuk memprediksi apakah penyakit tersebut akan muncul.