Memahami Myelofibrosis

Isi

• Apa gejalanya?
• Apa penyebabnya?
• Apakah ada faktor risikonya?
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Bagaimana cara merawatnya?
• Mengobati anemia
• Mengobati limpa yang membesar
• Mengobati gen yang bermutasi
• Perawatan eksperimental
• Apakah ada komplikasi?
• Hidup dengan myelofibrosis

Apa itu myelofibrosis?

Myelofibrosis (MF) adalah jenis kanker sumsum tulang yang memengaruhi kemampuan tubuh Anda untuk memproduksi sel darah. Ini adalah bagian dari sekelompok kondisi yang disebut neoplasma mieloproliferatif (MPN). Kondisi ini menyebabkan sel sumsum tulang Anda berhenti berkembang dan berfungsi sebagaimana mestinya, sehingga menghasilkan jaringan parut fibrosa.

MF bisa primer, artinya terjadi dengan sendirinya, atau sekunder, yang berarti hasil dari kondisi lain - biasanya yang memengaruhi sumsum tulang Anda. MPN lain juga dapat berkembang menjadi MF. Sementara beberapa orang bisa bertahan bertahun-tahun tanpa gejala, yang lain memiliki gejala yang memburuk karena jaringan parut di sumsum tulang mereka.

Apa gejalanya?

Myelofibrosis cenderung muncul perlahan, dan banyak orang tidak menyadari gejalanya pada awalnya. Namun, seiring berkembangnya dan mulai mengganggu produksi sel darah, gejalanya mungkin termasuk:

• kelelahan
• sesak napas
• mudah memar atau berdarah
• merasakan sakit atau kenyang di sisi kiri Anda, di bawah tulang rusuk Anda
• keringat malam
• demam
• sakit tulang
• kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan
• mimisan atau gusi berdarah

Apa penyebabnya?

Myelofibrosis dikaitkan dengan mutasi genetik pada sel induk darah. Namun, peneliti tidak yakin apa yang menyebabkan mutasi ini.

Ketika sel-sel yang bermutasi mereplikasi dan membelah, mereka meneruskan mutasi tersebut ke sel darah baru. Akhirnya, sel-sel yang bermutasi mengambil alih kemampuan sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah yang sehat. Ini biasanya menghasilkan terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu banyak sel darah putih. Ini juga menyebabkan jaringan parut dan pengerasan sumsum tulang Anda, yang biasanya lunak dan kenyal.

Apakah ada faktor risikonya?

Myelofibrosis jarang terjadi, terjadi hanya pada sekitar 1,5 dari setiap 100.000 orang di Amerika Serikat. Namun, ada beberapa hal yang dapat meningkatkan risiko Anda mengembangkannya, termasuk:

• Usia. Meskipun orang dari segala usia dapat menderita myelofibrosis, biasanya didiagnosis pada mereka yang berusia di atas 50 tahun.
• Gangguan darah lainnya. Beberapa orang dengan MF mengembangkannya sebagai komplikasi dari kondisi lain, seperti trombositemia atau polisitemia vera.
• Paparan bahan kimia. MF telah dikaitkan dengan paparan bahan kimia industri tertentu, termasuk toluena dan benzena.
• Paparan radiasi. Orang yang terpapar bahan radioaktif mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan MF.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

MF biasanya muncul pada hitung darah lengkap rutin (CBC). Orang dengan MF cenderung memiliki tingkat sel darah merah yang sangat rendah dan tingkat sel darah putih dan trombosit yang sangat tinggi atau rendah.

Berdasarkan hasil tes CBC Anda, dokter Anda mungkin juga akan melakukan biopsi sumsum tulang. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil dari sumsum tulang Anda dan melihatnya lebih dekat untuk tanda-tanda MF, seperti jaringan parut.

Anda mungkin juga memerlukan pemindaian sinar-X atau MRI untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala atau hasil CBC Anda.

Bagaimana cara merawatnya?

Perawatan MF biasanya tergantung pada jenis gejala yang Anda alami. Banyak gejala MF yang umum dikaitkan dengan kondisi yang mendasari yang disebabkan oleh MF, seperti anemia atau limpa yang membesar.

Mengobati anemia

Jika MF menyebabkan anemia parah, Anda mungkin memerlukan:

• Transfusi darah. Transfusi darah secara teratur dapat meningkatkan jumlah sel darah merah dan mengurangi gejala anemia, seperti kelelahan dan kelemahan.
• Terapi hormon. Versi sintetis dari hormon androgen pria dapat meningkatkan produksi sel darah merah pada beberapa orang.
• Kortikosteroid. Ini dapat digunakan dengan androgen untuk mendorong produksi sel darah merah atau mengurangi kerusakannya.
• Obat resep. Obat imunomodulator, seperti thalidomide (Thalomid), dan lenalidomide (Revlimid), dapat meningkatkan jumlah sel darah. Mereka juga dapat membantu gejala limpa yang membesar.

Mengobati limpa yang membesar

Jika Anda memiliki limpa yang membesar terkait dengan MF yang menyebabkan masalah, dokter Anda mungkin merekomendasikan:

• Terapi radiasi. Terapi radiasi menggunakan sinar yang ditargetkan untuk membunuh sel dan mengurangi ukuran limpa.
• Kemoterapi. Beberapa obat kemoterapi dapat mengurangi ukuran limpa Anda yang membesar.
• Operasi. Splenektomi adalah prosedur pembedahan untuk mengangkat limpa Anda. Dokter Anda mungkin merekomendasikan ini jika Anda tidak merespons pengobatan lain dengan baik.

Mengobati gen yang bermutasi

Obat baru yang disebut ruxolitinib (Jakafi) telah disetujui oleh Food and Drug Administration AS pada tahun 2011 untuk mengobati gejala yang terkait dengan MF. Ruxolitinib menargetkan mutasi genetik tertentu yang mungkin menjadi penyebab MF. Dalam, itu terbukti mengurangi ukuran limpa yang membesar, mengurangi gejala MF, dan meningkatkan prognosis.

Perawatan eksperimental

Para peneliti sedang mengerjakan pengembangan pengobatan baru untuk MF. Meskipun banyak di antaranya memerlukan penelitian lebih lanjut untuk memastikan keamanannya, dokter sudah mulai menggunakan dua perawatan baru dalam kasus tertentu:

• Transplantasi sel induk. Transplantasi sel induk berpotensi menyembuhkan MF dan memulihkan fungsi sumsum tulang. Namun, prosedur ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa, jadi biasanya hanya dilakukan jika cara lain tidak berhasil.
• Interferon-alpha. Interferon-alfa telah menunda pembentukan jaringan parut di sumsum tulang orang yang menerima pengobatan sejak dini, tetapi lebih banyak penelitian diperlukan untuk menentukan keamanan jangka panjangnya.

Apakah ada komplikasi?

Seiring waktu, myelofibrosis dapat menyebabkan beberapa komplikasi, termasuk:

• Meningkatnya tekanan darah di hati Anda. Peningkatan aliran darah dari limpa yang membesar dapat meningkatkan tekanan pada vena portal di hati Anda, menyebabkan kondisi yang disebut hipertensi portal. Hal ini dapat memberi tekanan terlalu besar pada pembuluh darah yang lebih kecil di perut dan kerongkongan, yang dapat menyebabkan perdarahan berlebihan atau pembuluh darah pecah.
• Tumor. Sel darah dapat terbentuk dalam gumpalan di luar sumsum tulang, menyebabkan tumor tumbuh di area lain di tubuh Anda. Bergantung pada di mana tumor ini berada, mereka dapat menyebabkan berbagai masalah yang berbeda, termasuk kejang, pendarahan di saluran lambung, atau kompresi sumsum tulang belakang.
• Leukemia akut. Sekitar 15 sampai 20 persen orang dengan MF terus mengembangkan leukemia myeloid akut, suatu bentuk kanker yang serius dan agresif.

Hidup dengan myelofibrosis

Meskipun MF sering tidak menimbulkan gejala pada tahap awal, pada akhirnya dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk jenis kanker yang lebih agresif. Bekerja samalah dengan dokter Anda untuk menentukan pengobatan terbaik untuk Anda dan bagaimana Anda dapat mengelola gejala Anda. Hidup dengan MF bisa membuat stres, jadi Anda mungkin perlu mencari dukungan dari organisasi seperti Leukemia and Lymphoma Society atau Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Kedua organisasi dapat membantu Anda menemukan kelompok dukungan lokal, komunitas online, dan bahkan sumber keuangan untuk perawatan.