Mengapa Saya Melakukan Tes Genetik untuk Kanker Payudara

Isi

• Ulasan untuk

"Hasil Anda sudah siap."

Terlepas dari kata-kata yang tidak menyenangkan, email yang dirancang dengan baik terlihat ceria. Tidak penting.

Tapi ini akan memberi tahu saya apakah saya pembawa mutasi gen BRCA1 atau BRAC2, yang akan mendorong risiko saya terkena kanker payudara dan ovarium. Ini akan memberi tahu saya apakah saya harus menatap kemungkinan mastektomi ganda pencegahan di wajah suatu hari nanti. Sungguh, ini akan memberi tahu saya seperti apa keputusan kesehatan saya mulai saat ini.

Ini bukan pertemuan pertama saya dengan kanker payudara. Saya memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini, jadi kesadaran dan pendidikan telah menjadi bagian besar dari kehidupan dewasa saya. (Inilah Yang Benar-Benar Berfungsi untuk Menurunkan Risiko Kanker Payudara Anda.) Namun, pada saat bulan Kesadaran Kanker Payudara berakhir setiap bulan Oktober, saya biasanya telah mencapai batas pita merah muda dan penggalangan dana 5K. Adapun teknologi untuk menyaring gen BRCA? Saya tahu itu ada, tetapi tidak begitu yakin apa yang harus dilakukan tentang hal itu.

Kemudian saya mendengar tentang Color Genomics, sebuah perusahaan pengujian genetik yang menguji sampel air liur untuk mutasi pada 19 gen (termasuk BRCA1 dan BRCA2). Itu adalah pilihan yang sangat mudah, saya tahu sudah waktunya untuk berhenti menghindari masalah dan mulai membuat keputusan yang kuat tentang kesehatan saya. Saya memperhatikan apa yang masuk ke tubuh saya (baca: hanya sesekali menghabiskan potongan pizza kedua itu), jadi mengapa saya tidak memperhatikan apa yang sudah terjadi dalam tubuhku?

Saya tentu bukan orang pertama yang memikirkan hal ini. Lebih banyak wanita membuat keputusan untuk melakukan pemeriksaan yang menakutkan. Dan Angelina Jolie Pitt menjelaskan secara serius subjek gelap dua tahun lalu ketika dia dites positif untuk mutasi BRCA1 dan secara terbuka mendiskusikan keputusannya untuk melakukan mastektomi ganda preventif.

Pembicaraan baru berlanjut sejak saat itu. Rata-rata wanita memiliki risiko 12 persen terkena kanker payudara dan kemungkinan satu sampai dua persen terkena kanker ovarium selama hidupnya. Tetapi wanita yang membawa mutasi gen BRCA1 melihat kemungkinan 81 persen bahwa mereka akan mengembangkan kanker payudara di beberapa titik, dan kemungkinan 54 persen mengembangkan kanker ovarium.

"Salah satu hal yang benar-benar berubah dalam beberapa tahun terakhir adalah bahwa biaya pengurutan genetik benar-benar turun drastis," kata Othman Laraki, salah satu pendiri Color Genomics. Apa yang dulunya merupakan tes darah mahal kini telah menjadi tes ludah cepat dengan biaya sekitar sepersepuluh. "Daripada mahalnya biaya lab, faktor penghambat utama adalah kemampuan memahami dan memproses informasi," katanya.

Itu adalah sesuatu yang dilakukan Color dengan sangat baik-kita berbicara tentang akurasi pengujian 99 persen dan hasil yang sangat mudah dimengerti. Dengan daftar insinyur dari perusahaan teknologi top (seperti Google dan Twitter), perusahaan membuat pemahaman hasil Anda tidak terlalu menakutkan-dan lebih seperti memesan makan siang di Seamless.

Setelah meminta kit ludah secara online ($ 249; getcolor.com), Color memberikan semua yang Anda butuhkan untuk mengirim sampel (pada dasarnya, tabung reaksi tempat Anda meludah). Seluruh proses memakan waktu sekitar lima menit dan kit bahkan dilengkapi dengan kotak prabayar untuk mengirim sampel Anda langsung ke lab. Sementara DNA Anda sedang dalam perjalanan ke fasilitas pengujian mereka, Color meminta Anda untuk menjawab beberapa pertanyaan tentang riwayat keluarga Anda secara online, yang membantu para ilmuwan lebih memahami bagaimana faktor keturunan berperan dalam risiko genetik Anda. Sepuluh hingga 15 persen kanker memiliki komponen keturunan, yang berarti risiko Anda terkait dengan mutasi gen tertentu dalam keluarga Anda. Untuk 19 gen yang disaring warna, satu hingga dua dari setiap 100 orang dites positif untuk satu atau lebih mutasi, menurut Laraki. (Cari tahu mengapa Kanker Payudara Meningkat.)

Kita semua membawa mutasi genetik—itulah yang membuat kita menjadi individu. Tetapi beberapa mutasi berarti risiko kesehatan berbahaya yang pasti ingin Anda ketahui-pada kenyataannya, semua 19 gen Tes warna terkait dengan risiko kanker payudara dan ovarium, serta jenis kanker dan penyakit yang mengancam jiwa lainnya).

Menurut Laraki, ini semua tentang mempersenjatai diri dengan informasi. Jika Anda membawa mutasi berbahaya, mengetahui kanker payudara lebih awal versus terlambat memiliki efek besar pada tingkat kelangsungan hidup. Menurut American Cancer Society, kita berbicara 100 persen jika Anda menangkapnya di stadium I versus hanya 22 persen jika Anda tidak menangkapnya sampai stadium IV. Itu keuntungan serius untuk mengetahui risiko Anda sebelumnya.

Setelah beberapa minggu di lab, Color mengirimkan hasil Anda dalam email seperti yang saya terima. Melalui portal super user-friendly mereka, Anda dapat melihat gen mana, jika ada, yang mengalami mutasi dan apa artinya mutasi itu bagi kesehatan Anda. Setiap tes mencakup konsultasi dengan konselor genetik, yang akan memandu Anda melalui hasil Anda dan menjawab pertanyaan apa pun. Jika Anda bertanya, Color bahkan akan mengirimkan hasil Anda ke dokter sehingga Anda dapat bekerja dengannya untuk membuat rencana.

Jadi untuk saya? Ketika saya akhirnya, mengklik tombol "Lihat Hasil" yang tidak menyenangkan itu, saya hampir terkejut mengetahui bahwa saya tidak membawa mutasi genetik berbahaya apa pun-dalam gen BRCA atau sebaliknya. Isyarat napas lega raksasa. Mempertimbangkan sejarah keluarga saya, saya siap untuk kebalikannya (sedemikian rupa sehingga saya tidak memberi tahu teman atau keluarga mana pun bahwa saya sedang diuji sampai setelah saya menerima hasil saya). Seandainya mereka positif, saya ingin waktu untuk mendapatkan lebih banyak informasi dan berbicara dengan dokter saya tentang cara terbaik untuk merencanakan sebelum membahas keputusan.

Apakah ini berarti saya tidak perlu khawatir tentang kanker payudara? Tentu saja tidak. Seperti kebanyakan wanita, saya masih memiliki risiko 12 persen terkena penyakit di beberapa titik. Apakah ini berarti saya bisa beristirahat sedikit lebih mudah? Sangat. Pada akhirnya, tidak peduli seberapa besar risiko pribadi saya, saya ingin bersiap untuk membuat keputusan kesehatan yang cerdas, dan setelah diuji, saya pasti merasa lebih siap untuk melakukan itu. (Pastikan Anda tahu tentang Pembaruan Pedoman Skrining Kanker Payudara dari American Cancer Society.)

Ulasan untuk