Histiositosis

Histiositosis adalah nama umum untuk sekelompok kelainan atau "sindrom" yang melibatkan peningkatan abnormal jumlah sel darah putih khusus yang disebut histiosit.

Baru-baru ini, pengetahuan baru tentang keluarga penyakit ini telah menyebabkan para ahli mengembangkan klasifikasi baru. Lima kategori telah diusulkan:

• Kelompok L -- termasuk histiositosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester
• Kelompok C -- termasuk histiositosis sel non-Langerhans yang melibatkan kulit
• Grup M -- termasuk histiositosis maligna
• Grup R -- termasuk penyakit Rosai-Dorfman
• Grup H -- termasuk limfohistiositosis hemofagositik

Artikel ini hanya berfokus pada kelompok L, yang mencakup histiositosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester.

Ada perdebatan apakah histiositosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester adalah peradangan, gangguan kekebalan, atau kondisi seperti kanker. Baru-baru ini, melalui penggunaan genomik, para ilmuwan telah menemukan bahwa bentuk histiositosis ini menunjukkan perubahan gen (mutasi) pada sel darah putih awal. Hal ini menyebabkan perilaku abnormal dalam sel. Sel-sel abnormal tersebut kemudian meningkat di berbagai bagian tubuh termasuk tulang, kulit, paru-paru, dan area lainnya.

Histiositosis sel Langerhans adalah kelainan langka yang dapat menyerang orang dari segala usia. Angka tertinggi terjadi pada anak-anak usia 5 sampai 10 tahun. Beberapa bentuk kelainan ini bersifat genetik, yang berarti diturunkan.

Penyakit Erdheim-Chester adalah bentuk histiositosis langka yang menyerang terutama orang dewasa yang melibatkan banyak bagian tubuh.

Baik histiositosis sel Langerhans maupun penyakit Erdheim-Chester dapat mempengaruhi seluruh tubuh (gangguan sistemik).

Gejala dapat bervariasi antara anak-anak dan orang dewasa, tetapi mereka mungkin memiliki beberapa gejala yang sama.Tumor pada tulang yang menahan beban, seperti kaki atau tulang belakang, dapat menyebabkan tulang patah tanpa alasan yang jelas.

Gejala pada anak-anak mungkin termasuk:

• Sakit perut
• Sakit tulang
• Pubertas tertunda
• Pusing
• Drainase telinga yang berlanjut dalam jangka panjang
• Mata yang tampak semakin menonjol
• Sifat lekas marah
• Gagal untuk berkembang
• Demam
• Sering buang air kecil
• Sakit kepala
• Penyakit kuning
• Rekat
• Penurunan mental
• Ruam
• Dermatitis seboroik pada kulit kepala
• Kejang
• Perawakan pendek
• Pembengkakan kelenjar getah bening
• Haus
• muntah
• Penurunan berat badan

Catatan: Anak-anak di atas 5 tahun sering hanya memiliki keterlibatan tulang.

Gejala pada orang dewasa mungkin termasuk:

• Sakit tulang
• Nyeri dada
• Batuk
• Demam
• Ketidaknyamanan umum, kegelisahan, atau perasaan sakit
• Peningkatan jumlah urin
• Ruam
• Sesak napas
• Haus dan peningkatan minum cairan
• Penurunan berat badan

Tidak ada tes darah khusus untuk histiositosis sel Langerhans atau penyakit Erdheim-Chester. Tumor menghasilkan tampilan "melubangi" pada rontgen tulang. Tes khusus bervariasi, tergantung pada usia orang tersebut.

Tes untuk anak-anak mungkin termasuk:

• Biopsi kulit untuk memeriksa sel Langerhans
• Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa sel Langerhans
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Sinar-X dari semua tulang di tubuh untuk mengetahui berapa banyak tulang yang terpengaruh
• Uji mutasi gen pada BRAF V600E

Tes untuk orang dewasa juga dapat mencakup:

• Biopsi tumor atau massa apa pun
• Pencitraan tubuh, termasuk x-ray, CT scan, MRI, atau PET scan
• Bronkoskopi dengan biopsi
• Tes fungsi paru
• Tes darah dan jaringan untuk mutasi gen termasuk BRAF V600E. Pengujian ini mungkin perlu dilakukan di pusat khusus.

Histiositosis sel Langerhans terkadang dikaitkan dengan kanker. CT scan dan biopsi harus dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan kanker.

Orang dengan histiositosis sel Langerhans yang hanya melibatkan satu area (seperti tulang atau kulit) dapat diobati dengan operasi lokal. Namun, mereka perlu diikuti dengan cermat untuk mencari tanda-tanda bahwa penyakit telah menyebar.

Orang dengan histiositosis sel Langerhans yang meluas atau penyakit Erdheim-Chester memerlukan obat-obatan untuk mengurangi gejala dan mengendalikan penyebaran penyakit. Studi terbaru menunjukkan bahwa hampir semua orang dewasa dengan histiositosis luas memiliki mutasi gen pada tumor, yang tampaknya menyebabkan gangguan tersebut. Obat-obatan yang menghambat mutasi gen ini, seperti vemurafenib saat ini tersedia. Obat serupa lainnya juga sedang dikembangkan.

Histiositosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester adalah kelainan yang sangat jarang. Oleh karena itu ada informasi terbatas tentang pengobatan terbaik. Orang dengan kondisi ini mungkin ingin mengambil bagian dalam uji klinis berkelanjutan yang dirancang untuk mengidentifikasi perawatan baru.

Obat atau perawatan lain dapat digunakan, tergantung pada pandangan (prognosis) dan respons terhadap obat awal. Perawatan tersebut mungkin termasuk:

• Interferon alfa
• Siklofosfamid atau vinblastin
• Etoposida
• metotreksat
• Vemurafenib, jika mutasi BRAF V600E ditemukan
• Transplantasi sel induk

Perawatan lain mungkin termasuk:

• Antibiotik untuk melawan infeksi
• Bantuan pernapasan (dengan mesin pernapasan)
• Terapi penggantian hormon
• Terapi fisik
• Shampo khusus untuk masalah kulit kepala
• Perawatan suportif (juga disebut perawatan kenyamanan) untuk meredakan gejala

Selain itu, orang dengan kondisi ini yang merokok dianjurkan untuk berhenti karena merokok dapat memperburuk respons terhadap pengobatan.

Asosiasi Histiocytosis www.histio.org

Histiositosis sel Langerhans dan penyakit Erdheim-Chester dapat mempengaruhi banyak organ dan dapat menyebabkan kematian.

Sekitar setengah dari mereka dengan histiositosis paru membaik, sementara yang lain kehilangan fungsi paru-paru secara permanen seiring waktu.

Pada orang yang sangat muda, prospeknya tergantung pada histiositosis spesifik dan seberapa parahnya. Beberapa anak dapat menjalani kehidupan normal dengan keterlibatan penyakit yang minimal, sementara yang lain melakukannya dengan buruk. Anak kecil, terutama bayi, lebih cenderung memiliki gejala di seluruh tubuh yang menyebabkan kematian.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Fibrosis paru interstisial difus (jaringan paru-paru dalam yang meradang dan kemudian rusak)
• Paru-paru kolaps spontan

Anak-anak juga dapat mengembangkan:

• Anemia yang disebabkan oleh penyebaran tumor ke sumsum tulang
• Diabetes insipidus
• Masalah paru-paru yang menyebabkan gagal paru-paru
• Masalah dengan kelenjar pituitari yang menyebabkan kegagalan pertumbuhan

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala gangguan ini. Pergi ke ruang gawat darurat jika sesak napas atau nyeri dada berkembang.

Hindari merokok. Berhenti merokok dapat meningkatkan hasil pada orang dengan histiositosis sel Langerhans yang mempengaruhi paru-paru.

Tidak ada pencegahan yang diketahui dari penyakit ini.

histiositosis sel Langerhans; Penyakit Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofilik - rontgen tengkorak
• Sistem pernapasan

Goyal G, JR Muda, Koster MJ, dkk. Pernyataan konsensus Kelompok Kerja Histiocytosis Mayo Clinic untuk diagnosis dan evaluasi pasien dewasa dengan neoplasma histiositosis: penyakit Erdheim-Chester, histiositosis sel Langerhans, dan penyakit Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiositosis. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 160.