Sistinuria

Sistinuria adalah kondisi langka di mana batu yang terbuat dari asam amino yang disebut sistein terbentuk di ginjal, ureter, dan kandung kemih. Sistin terbentuk ketika dua molekul asam amino yang disebut sistein terikat bersama. Kondisi ini diturunkan melalui keluarga.

Untuk memiliki gejala cystinuria, Anda harus mewarisi gen yang salah dari kedua orang tua. Anak-anak Anda juga akan mewarisi salinan gen yang salah dari Anda.

Sistinuria disebabkan oleh terlalu banyak sistin dalam urin. Biasanya, kebanyakan sistin larut dan kembali ke aliran darah setelah memasuki ginjal. Orang dengan cystinuria memiliki cacat genetik yang mengganggu proses ini. Akibatnya, sistin menumpuk di urin dan membentuk kristal atau batu. Kristal ini mungkin tersangkut di ginjal, ureter, atau kandung kemih.

Sekitar satu dari setiap 7000 orang menderita cystinuria. Batu sistin paling sering terjadi pada orang dewasa muda di bawah usia 40 tahun. Kurang dari 3% batu saluran kemih adalah batu sistin.

Gejalanya meliputi:

• Darah dalam urin
• Nyeri panggul atau nyeri di samping atau punggung. Nyeri paling sering di satu sisi. Hal ini jarang dirasakan di kedua sisi. Nyeri sering parah. Ini mungkin menjadi lebih buruk selama berhari-hari. Anda mungkin juga merasakan nyeri di panggul, selangkangan, alat kelamin, atau di antara perut bagian atas dan punggung.

Kondisi ini paling sering didiagnosis setelah episode batu ginjal. Pengujian batu setelah dikeluarkan menunjukkan bahwa mereka terbuat dari sistin.

Tidak seperti batu yang mengandung kalsium, batu sistin tidak terlihat dengan baik pada rontgen polos.

Tes yang dapat dilakukan untuk mendeteksi batu-batu ini dan mendiagnosis kondisinya meliputi:

• Pengumpulan urin 24 jam
• CT scan perut, atau USG
• Pielogram intravena (IVP)
• Urinalisis

Tujuan pengobatan adalah untuk meredakan gejala dan mencegah terbentuknya lebih banyak batu. Seseorang dengan gejala parah mungkin perlu pergi ke rumah sakit.

Perawatan melibatkan minum banyak cairan, terutama air, untuk menghasilkan urin dalam jumlah besar. Anda harus minum setidaknya 6 hingga 8 gelas per hari. Anda juga harus minum air di malam hari sehingga Anda bangun di malam hari setidaknya sekali untuk buang air kecil.

Dalam beberapa kasus, cairan mungkin perlu diberikan melalui vena (dengan IV).

Membuat urin lebih basa dapat membantu melarutkan kristal sistin. Ini dapat dilakukan dengan penggunaan kalium sitrat atau natrium bikarbonat. Makan lebih sedikit garam juga dapat mengurangi pelepasan sistin dan pembentukan batu.

Anda mungkin memerlukan pereda nyeri untuk mengontrol rasa sakit di ginjal atau area kandung kemih saat Anda mengeluarkan batu. Batu yang lebih kecil (dari 5 mm atau kurang dari 5 mm) paling sering melewati urin sendiri. Batu yang lebih besar (lebih dari 5 mm) mungkin memerlukan perawatan ekstra. Beberapa batu besar mungkin perlu diangkat menggunakan prosedur seperti:

• Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): Gelombang suara melewati tubuh dan difokuskan pada batu untuk memecahnya menjadi fragmen kecil yang bisa dilewati. ESWL mungkin tidak bekerja dengan baik untuk batu sistin karena sangat keras dibandingkan dengan jenis batu lainnya.
• Nefrostolitotomi perkutan atau nefrolitotomi: Sebuah tabung kecil ditempatkan melalui panggul langsung ke ginjal. Sebuah teleskop kemudian dilewatkan melalui tabung untuk memecah batu di bawah penglihatan langsung.
• Ureteroskopi dan laser lithotripsy: Laser digunakan untuk memecah batu dan dapat digunakan untuk mengobati batu yang tidak terlalu besar.

Sistinuria adalah kondisi kronis seumur hidup. Batu biasanya kembali. Namun, kondisi ini jarang menyebabkan gagal ginjal. Itu tidak mempengaruhi organ lain.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Cedera kandung kemih akibat batu
• Cedera ginjal dari batu
• Infeksi ginjal
• Penyakit ginjal kronis
• Obstruksi ureter
• Infeksi saluran kemih

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala batu saluran kemih.

Ada obat-obatan yang bisa diminum agar sistin tidak membentuk batu. Tanyakan kepada penyedia Anda tentang obat-obatan ini dan efek sampingnya.

Setiap orang dengan riwayat batu di saluran kemih harus minum banyak cairan untuk secara teratur menghasilkan jumlah urin yang tinggi. Hal ini memungkinkan batu dan kristal meninggalkan tubuh sebelum menjadi cukup besar untuk menimbulkan gejala. Mengurangi asupan garam atau natrium akan membantu juga.

Batu - sistin; Batu sistin

• Batu ginjal dan lithotripsy - debit
• Batu ginjal - perawatan diri
• Batu ginjal - apa yang harus ditanyakan kepada dokter Anda
• Prosedur urin perkutan - debit

• Saluran kemih wanita
• saluran kemih pria
• Sistinuria
• Nefrolitiasis

Penatua JS. Litiasis urin. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 562.

Guay-Woodford LM. Nefropati herediter dan kelainan perkembangan saluran kemih. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluasi dan manajemen medis dari lithiasis urinaria. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiasis. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 38.