Hiperkolesterolemia familial

Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan yang diturunkan melalui keluarga. Hal ini menyebabkan kadar kolesterol LDL (jahat) menjadi sangat tinggi. Kondisi ini dimulai sejak lahir dan dapat menyebabkan serangan jantung pada usia dini.

Topik terkait meliputi:

• Hiperlipidemia gabungan familial
• Hipertrigliseridemia familial
• Disbetalipoproteinemia familial

Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan genetik. Hal ini disebabkan oleh cacat pada kromosom 19.

Cacat tersebut membuat tubuh tidak dapat mengeluarkan kolesterol low density lipoprotein (LDL, atau jahat) dari darah. Hal ini menyebabkan tingkat LDL yang tinggi dalam darah. Hal ini membuat Anda lebih mungkin mengalami penyempitan pembuluh darah akibat aterosklerosis pada usia dini. Kondisi ini biasanya diturunkan melalui keluarga secara autosomal dominan. Itu berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen abnormal dari satu orang tua untuk mewarisi penyakit.

Dalam kasus yang jarang terjadi, seorang anak dapat mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Ketika ini terjadi, peningkatan kadar kolesterol jauh lebih parah. Risiko serangan jantung dan penyakit jantung tinggi, bahkan di masa kanak-kanak.

Pada tahun-tahun awal mungkin tidak ada gejala.

Gejala yang mungkin terjadi antara lain:

• Timbunan lemak kulit yang disebut xanthomas di bagian tangan, siku, lutut, pergelangan kaki dan di sekitar kornea mata
• Deposit kolesterol di kelopak mata (xanthelamas)
• Nyeri dada (angina) atau tanda-tanda lain dari penyakit arteri koroner dapat muncul pada usia muda
• Kram pada salah satu atau kedua betis saat berjalan
• Luka di jari kaki yang tidak kunjung sembuh
• Gejala seperti stroke tiba-tiba seperti kesulitan berbicara, terkulai di satu sisi wajah, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan pertumbuhan kulit berlemak yang disebut xanthomas dan timbunan kolesterol di mata (arkus kornea).

Penyedia layanan kesehatan akan mengajukan pertanyaan tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda. Mungkin disana:

• Riwayat keluarga yang kuat dengan hiperkolesterolemia familial atau serangan jantung dini
• Tingginya kadar kolesterol LDL pada salah satu atau kedua orang tua

Orang-orang dari keluarga dengan riwayat serangan jantung dini yang kuat harus menjalani tes darah untuk menentukan kadar lipid.

Tes darah mungkin menunjukkan:

• Tingginya kadar kolesterol total
• Tingkat LDL tinggi
• Kadar trigliserida normal

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• Studi sel yang disebut fibroblas untuk melihat bagaimana tubuh menyerap kolesterol LDL
• Tes genetik untuk cacat yang terkait dengan kondisi ini

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi risiko penyakit jantung aterosklerotik. Orang yang hanya mendapatkan satu salinan gen yang rusak dari orang tua mereka mungkin berhasil dengan perubahan pola makan dan obat statin.

PERUBAHAN GAYA HIDUP

Langkah pertama adalah mengubah apa yang Anda makan. Sebagian besar waktu, penyedia akan menyarankan Anda mencoba ini selama beberapa bulan sebelum meresepkan obat-obatan. Perubahan diet termasuk menurunkan jumlah lemak yang Anda makan sehingga kurang dari 30% dari total kalori Anda. Jika Anda kelebihan berat badan, menurunkan berat badan sangat membantu.

Berikut adalah beberapa cara untuk mengurangi lemak jenuh dari diet Anda:

• Makan lebih sedikit daging sapi, ayam, babi, dan domba
• Ganti produk susu penuh lemak dengan produk rendah lemak
• Menghilangkan lemak trans trans

Anda dapat menurunkan jumlah kolesterol yang Anda makan dengan menghilangkan kuning telur dan jeroan seperti hati.

Mungkin membantu untuk berbicara dengan ahli diet yang dapat memberi Anda saran tentang mengubah kebiasaan makan Anda. Penurunan berat badan dan olahraga teratur juga dapat membantu menurunkan kadar kolesterol Anda.

OBAT

Jika perubahan gaya hidup tidak mengubah kadar kolesterol Anda, penyedia Anda mungkin menyarankan Anda untuk minum obat. Ada beberapa jenis obat yang tersedia untuk membantu menurunkan kadar kolesterol darah, dan mereka bekerja dengan cara yang berbeda. Beberapa lebih baik dalam menurunkan kolesterol LDL, beberapa baik dalam menurunkan trigliserida, sementara yang lain membantu meningkatkan kolesterol HDL. Banyak orang akan menggunakan beberapa obat.

Obat statin umumnya digunakan dan sangat efektif. Obat-obatan ini membantu menurunkan risiko serangan jantung dan stroke.

Mereka termasuk:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Obat penurun kolesterol lainnya termasuk:

• Resin pengikat asam empedu.
• Ezetimib.
• Fibrat (seperti gemfibrozil atau fenofibrate).
• Asam nikotinat.
• Inhibitor PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha). Ini mewakili kelas obat yang lebih baru untuk mengobati kolesterol tinggi.

Orang dengan bentuk gangguan yang parah mungkin memerlukan perawatan yang disebut apheresis. Darah atau plasma dikeluarkan dari tubuh. Filter khusus menghilangkan kolesterol LDL ekstra, dan plasma darah kemudian dikembalikan ke tubuh.

Seberapa baik Anda melakukannya tergantung pada seberapa dekat Anda mengikuti saran perawatan penyedia Anda. Mengubah pola makan, berolahraga, dan minum obat dengan benar dapat menurunkan kadar kolesterol. Perubahan ini dapat membantu menunda serangan jantung, terutama bagi orang dengan bentuk gangguan yang lebih ringan.

Pria dan wanita dengan hiperkolesterolemia familial biasanya berada pada peningkatan risiko serangan jantung dini.

Risiko kematian bervariasi di antara orang-orang dengan hiperkolesterolemia familial. Jika Anda mewarisi dua salinan gen yang rusak, Anda memiliki hasil yang lebih buruk. Jenis hiperkolesterolemia familial tidak merespon dengan baik terhadap pengobatan dan dapat menyebabkan serangan jantung dini.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Serangan jantung di usia dini
• Penyakit jantung
• Stroke
• Penyakit pembuluh darah perifer

Cari perawatan medis segera jika Anda mengalami nyeri dada atau tanda peringatan lain dari serangan jantung.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga tingkat kolesterol tinggi.

Diet rendah kolesterol dan lemak jenuh dan kaya lemak tak jenuh dapat membantu mengontrol kadar LDL Anda.

Orang dengan riwayat keluarga dengan kondisi ini, terutama jika kedua orang tua membawa gen yang rusak, mungkin ingin mencari konseling genetik.

hiperlipoproteinemia tipe II; Xanthomatosis hiperkolesterolemia; Mutasi reseptor lipoprotein densitas rendah

• Kolesterol - apa yang harus ditanyakan kepada dokter Anda?

• Xanthoma - jarak dekat
• Xanthoma di lutut
• Penyumbatan arteri koroner

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Ajar Kedokteran Kardiovaskular. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.