Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah nama yang diberikan untuk sekelompok kelainan bawaan dari kelenjar adrenal.

Orang memiliki 2 kelenjar adrenal. Satu terletak di atas masing-masing ginjal mereka. Kelenjar ini membuat hormon, seperti kortisol dan aldosteron, yang penting untuk kehidupan. Orang dengan hiperplasia adrenal kongenital kekurangan enzim yang dibutuhkan kelenjar adrenal untuk membuat hormon.

Pada saat yang sama, tubuh memproduksi lebih banyak androgen, sejenis hormon seks pria. Hal ini menyebabkan karakteristik laki-laki muncul lebih awal (atau tidak tepat).

Hiperplasia adrenal kongenital dapat mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Sekitar 1 dari 10.000 hingga 18.000 anak dilahirkan dengan hiperplasia adrenal kongenital.

Gejalanya akan bervariasi, tergantung pada jenis hiperplasia adrenal kongenital yang dimiliki seseorang, dan usia mereka saat gangguan tersebut didiagnosis.

• Anak-anak dengan bentuk yang lebih ringan mungkin tidak memiliki tanda atau gejala hiperplasia adrenal kongenital dan mungkin tidak terdiagnosis sampai akhir masa remaja.
• Anak perempuan dengan bentuk yang lebih parah sering memiliki alat kelamin maskulin saat lahir dan dapat didiagnosis sebelum gejala muncul.
• Anak laki-laki akan tampak normal saat lahir, bahkan jika mereka memiliki bentuk yang lebih parah.

Pada anak-anak dengan bentuk gangguan yang lebih parah, gejala sering berkembang dalam waktu 2 atau 3 minggu setelah lahir.

• Makan atau muntah yang buruk
• Dehidrasi
• Perubahan elektrolit (kadar natrium dan kalium abnormal dalam darah)
• Irama jantung tidak normal

Anak perempuan dengan bentuk yang lebih ringan biasanya memiliki organ reproduksi wanita yang normal (indung telur, rahim, dan saluran tuba). Mereka mungkin juga memiliki perubahan berikut:

• Periode menstruasi yang tidak normal atau kegagalan menstruasi
• Kemunculan awal rambut kemaluan atau ketiak
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan atau rambut wajah
• Beberapa pembesaran klitoris

Anak laki-laki dengan bentuk yang lebih ringan sering kali tampak normal saat lahir. Namun, mereka mungkin tampak memasuki pubertas lebih awal. Gejala mungkin termasuk:

• Memperdalam suara
• Kemunculan awal rambut kemaluan atau ketiak
• Penis membesar tapi testis normal
• Otot yang berkembang dengan baik

Baik anak laki-laki maupun perempuan akan tinggi seperti anak-anak, tetapi jauh lebih pendek dari biasanya sebagai orang dewasa.

Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan memesan tes tertentu. Tes darah umum meliputi:

• Elektrolit serum
• Aldosteron
• Renin
• Kortisol

Sinar-X pada tangan dan pergelangan tangan kiri dapat menunjukkan bahwa tulang anak tersebut tampak seperti tulang seseorang yang lebih tua dari usia sebenarnya.

Tes genetik dapat membantu mendiagnosis atau mengkonfirmasi gangguan tersebut, tetapi jarang diperlukan.

Tujuan pengobatan adalah mengembalikan kadar hormon ke normal, atau mendekati normal. Ini dilakukan dengan mengambil bentuk kortisol, paling sering hidrokortison. Orang mungkin memerlukan dosis obat tambahan selama masa stres, seperti penyakit parah atau pembedahan.

Penyedia akan menentukan jenis kelamin genetik bayi dengan alat kelamin abnormal dengan memeriksa kromosom (karyotyping). Anak perempuan dengan alat kelamin yang tampak seperti laki-laki mungkin menjalani operasi alat kelamin mereka selama masa bayi.

Steroid yang digunakan untuk mengobati hiperplasia adrenal kongenital biasanya tidak menimbulkan efek samping seperti obesitas atau tulang yang lemah, karena dosisnya menggantikan hormon yang tidak dapat dibuat oleh tubuh anak. Penting bagi orang tua untuk melaporkan tanda-tanda infeksi dan stres kepada penyedia anak mereka karena anak mungkin memerlukan lebih banyak obat. Steroid tidak dapat dihentikan secara tiba-tiba karena dapat menyebabkan insufisiensi adrenal.

Organisasi-organisasi ini mungkin berguna:

• Yayasan Penyakit Adrenal Nasional -- www.nadf.us
• Yayasan MAGIC -- www.magicfoundation.org
• Yayasan CARES -- www.caresfoundation.org
• Insufisiensi Adrenal Bersatu -- aiunited.org

Orang dengan gangguan ini harus minum obat sepanjang hidup mereka. Mereka paling sering memiliki kesehatan yang baik. Namun, mereka mungkin lebih pendek dari orang dewasa normal, bahkan dengan pengobatan.

Dalam beberapa kasus, hiperplasia adrenal kongenital dapat mempengaruhi kesuburan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Tekanan darah tinggi
• Gula darah rendah
• Rendah sodium

Orang tua dengan riwayat keluarga hiperplasia adrenal kongenital (jenis apa pun) atau anak yang memiliki kondisi tersebut harus mempertimbangkan konseling genetik.

Diagnosis prenatal tersedia untuk beberapa bentuk hiperplasia adrenal kongenital. Diagnosis dibuat pada trimester pertama dengan chorionic villus sampling. Diagnosis pada trimester kedua dibuat dengan mengukur hormon seperti 17-hidroksiprogesteron dalam cairan ketuban.

Tes skrining bayi baru lahir tersedia untuk bentuk paling umum dari hiperplasia adrenal kongenital. Ini dapat dilakukan pada darah tongkat tumit (sebagai bagian dari pemeriksaan rutin yang dilakukan pada bayi baru lahir). Tes ini saat ini dilakukan di sebagian besar negara bagian.

Sindrom adrenogenital; defisiensi 21-hidroksilase; CAH

• Kelenjar adrenal

Donohou PA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI Baru. Cacat steroidogenesis andrenal. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 104.