Konseling genetik prenatal

Genetika adalah studi tentang hereditas, proses orang tua mewariskan gen tertentu kepada anak-anak mereka.

• Penampilan seseorang, seperti tinggi badan, warna rambut, warna kulit, dan warna mata, ditentukan oleh gen.
• Cacat lahir dan penyakit tertentu juga sering ditentukan oleh gen.

Konseling genetik prenatal adalah proses di mana orang tua dapat mempelajari lebih lanjut tentang:

• Seberapa besar kemungkinan anak mereka akan memiliki kelainan genetik
• Tes apa yang dapat memeriksa cacat atau kelainan genetik?
• Memutuskan apakah Anda ingin menjalani tes ini atau tidak

Pasangan yang ingin memiliki bayi dapat melakukan tes sebelum hamil. Penyedia layanan kesehatan juga dapat menguji janin (bayi yang belum lahir) untuk melihat apakah bayi akan memiliki kelainan genetik, seperti cystic fibrosis atau sindrom Down.

Terserah Anda apakah akan melakukan konseling dan tes genetik prenatal atau tidak. Anda akan ingin memikirkan keinginan pribadi, keyakinan agama, dan keadaan keluarga Anda.

Beberapa orang memiliki risiko lebih besar daripada yang lain untuk mewariskan kelainan genetik kepada anak-anak mereka. Mereka:

• Orang yang memiliki anggota keluarga atau anak dengan kelainan genetik atau cacat lahir.
• Yahudi keturunan Eropa Timur. Mereka mungkin memiliki risiko tinggi melahirkan bayi dengan penyakit Tay-Sachs atau Canavan.
• Orang Afrika-Amerika, yang mungkin berisiko menularkan anemia sel sabit (penyakit darah) kepada anak-anak mereka.
• Orang-orang asal Asia Tenggara atau Mediterania, yang berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan talasemia, penyakit darah.
• Wanita yang terkena racun (racun) yang bisa menyebabkan cacat lahir.
• Wanita dengan masalah kesehatan, seperti diabetes, yang dapat mempengaruhi janin mereka.
• Pasangan yang mengalami tiga kali keguguran lagi (janin meninggal sebelum usia kehamilan 20 minggu).

Pengujian juga disarankan untuk:

• Wanita yang berusia di atas 35 tahun, meskipun skrining genetik sekarang direkomendasikan untuk wanita dari segala usia.
• Wanita yang memiliki hasil abnormal pada pemeriksaan kehamilan, seperti alpha-fetoprotein (AFP).
• Wanita yang janinnya menunjukkan hasil abnormal pada USG kehamilan.

Bicarakan tentang konseling genetik dengan penyedia Anda dan keluarga Anda. Ajukan pertanyaan yang mungkin Anda miliki tentang tes dan apa artinya hasilnya bagi Anda.

Ingatlah bahwa tes genetik yang dilakukan sebelum Anda hamil (hamil) paling sering hanya dapat memberi tahu Anda kemungkinan memiliki anak dengan cacat lahir tertentu. Misalnya, Anda mungkin mengetahui bahwa Anda dan pasangan memiliki peluang 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan penyakit atau cacat tertentu.

Jika Anda memutuskan untuk hamil, Anda akan memerlukan lebih banyak tes untuk melihat apakah bayi Anda akan mengalami cacat atau tidak.

Bagi mereka yang mungkin berisiko, hasil tes dapat membantu menjawab pertanyaan seperti:

• Apakah kemungkinan memiliki bayi dengan cacat genetik begitu tinggi sehingga kita harus mencari cara lain untuk memulai sebuah keluarga?
• Jika Anda memiliki bayi dengan kelainan genetik, apakah ada perawatan atau operasi yang dapat membantu bayi tersebut?
• Bagaimana kita mempersiapkan diri untuk kemungkinan memiliki anak dengan masalah genetik? Apakah ada kelas atau kelompok pendukung untuk gangguan ini? Apakah ada penyedia terdekat yang merawat anak-anak dengan gangguan tersebut?
• Haruskah kita melanjutkan kehamilan? Apakah masalah bayi begitu parah sehingga kita mungkin memilih untuk mengakhiri kehamilan?

Anda dapat mempersiapkannya dengan mencari tahu apakah ada masalah medis seperti ini dalam keluarga Anda:

• Masalah perkembangan anak Child
• Keguguran
• Kelahiran mati
• Penyakit masa kecil yang parah

Langkah-langkah dalam konseling genetik prenatal meliputi:

• Anda akan mengisi formulir riwayat keluarga yang mendalam dan berbicara dengan konselor tentang masalah kesehatan yang terjadi di keluarga Anda.
• Anda mungkin juga mendapatkan tes darah untuk melihat kromosom Anda atau gen lainnya.
• Riwayat keluarga dan hasil tes Anda akan membantu konselor melihat cacat genetik yang mungkin Anda wariskan kepada anak-anak Anda.

Jika Anda memilih untuk dites setelah Anda hamil, tes yang mungkin dilakukan selama kehamilan (baik pada ibu atau janin) meliputi:

• Amniosentesis, di mana cairan diambil dari kantung ketuban (cairan yang mengelilingi bayi).
• Chorionic villus sampling (CVS), yang mengambil sampel sel dari plasenta.
• Pengambilan sampel darah pusar perkutan (PUBS), yang menguji darah dari tali pusat (tali pusat yang menghubungkan ibu ke bayi).
• Skrining prenatal noninvasif, yang mencari DNA dari bayi dalam darah ibu yang mungkin memiliki kromosom ekstra atau hilang.

Tes ini memiliki beberapa risiko. Mereka dapat menyebabkan infeksi, membahayakan janin, atau menyebabkan keguguran. Jika Anda khawatir tentang risiko ini, bicarakan dengan penyedia Anda.

Tujuan dari konseling genetik prenatal hanyalah untuk membantu orang tua membuat keputusan yang tepat. Seorang konselor genetik akan membantu Anda mengetahui bagaimana menggunakan informasi yang Anda dapatkan dari tes Anda. Jika Anda berisiko, atau jika Anda mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kelainan, konselor dan penyedia Anda akan berbicara dengan Anda tentang pilihan dan sumber daya. Tapi keputusan ada di tangan Anda.

• Konseling genetik dan diagnosis prenatal

Hobel CJ, Williams J. Perawatan Antepartum: prakonsepsi dan perawatan prenatal, evaluasi genetik dan teratologi, dan penilaian janin antenatal. Dalam: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Esensi Obstetri dan Ginekologi Hacker & Moore. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan skrining prenatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnosis prenatal dan kelainan kongenital. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinsip dan Praktik. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.

• Konseling Genetik