Defek fungsi trombosit kongenital

Cacat fungsi trombosit bawaan adalah kondisi yang mencegah elemen pembekuan dalam darah, yang disebut trombosit, bekerja sebagaimana mestinya. Trombosit membantu pembekuan darah. Bawaan berarti hadir sejak lahir.

Defek fungsi trombosit kongenital adalah kelainan perdarahan yang menyebabkan penurunan fungsi trombosit.

Sebagian besar waktu, orang dengan gangguan ini memiliki riwayat keluarga gangguan pendarahan, seperti:

• Sindrom Bernard-Soulier terjadi ketika trombosit kekurangan zat yang menempel pada dinding pembuluh darah. Trombosit biasanya besar dan jumlahnya berkurang. Gangguan ini dapat menyebabkan perdarahan hebat.
• Glanzmann trombastenia adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kurangnya protein yang dibutuhkan agar trombosit menggumpal. Trombosit biasanya berukuran dan jumlah normal. Gangguan ini juga dapat menyebabkan perdarahan hebat.
• Gangguan kolam penyimpanan trombosit (juga disebut gangguan sekresi trombosit) terjadi ketika zat yang disebut butiran di dalam trombosit tidak disimpan atau dilepaskan dengan benar. Butiran membantu trombosit berfungsi dengan baik. Gangguan ini menyebabkan mudah memar atau berdarah.

Gejala mungkin termasuk salah satu dari berikut ini:

• Pendarahan berlebihan selama dan setelah operasi
• Gusi berdarah
• Mudah memar
• Periode menstruasi yang berat
• mimisan
• Pendarahan berkepanjangan dengan luka kecil

Tes berikut dapat digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Waktu tromboplastin parsial (PTT)
• Tes agregasi trombosit
• Waktu protrombin (PT)
• Analisis fungsi trombosit
• Aliran sitometri

Anda mungkin memerlukan tes lain. Kerabat Anda mungkin perlu diuji.

Tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini. Namun, penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan memantau kondisi Anda.

Anda mungkin juga membutuhkan:

• Untuk menghindari penggunaan aspirin dan obat anti inflamasi nonsteroid (NSAID), seperti ibuprofen dan naproxen, karena dapat memperburuk gejala perdarahan.
• Transfusi trombosit, seperti selama operasi atau prosedur gigi.

Tidak ada obat untuk kelainan fungsi trombosit bawaan. Sebagian besar waktu, pengobatan dapat mengontrol perdarahan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Pendarahan hebat
• Anemia defisiensi besi pada wanita menstruasi

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda mengalami pendarahan atau memar dan tidak tahu penyebabnya.
• Pendarahan tidak merespons metode kontrol yang biasa.

Tes darah dapat mendeteksi gen yang bertanggung jawab atas cacat trombosit. Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan masalah ini dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Gangguan kolam penyimpanan trombosit; Trombastenia Glanzmann; sindrom Bernard-Soulier; Cacat fungsi trombosit - bawaan

• Pembentukan bekuan darah
• bekuan darah

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Penyakit jumlah trombosit: trombositopenia imun, trombositopenia aloimun neonatal, dan purpura pascatransfusi. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 131.

Aula JE. Hemostasis dan pembekuan darah. Dalam: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.

Nicols WL. Penyakit Von Willebrand dan kelainan hemoragik trombosit dan fungsi pembuluh darah. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 173.