Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Amyotrophic lateral sclerosis, atau ALS, adalah penyakit sel saraf di otak, batang otak, dan sumsum tulang belakang yang mengontrol gerakan otot sukarela.

ALS juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig.

Satu dari 10 kasus ALS disebabkan oleh cacat genetik. Penyebabnya tidak diketahui pada kebanyakan kasus lainnya.

Pada ALS, sel saraf motorik (neuron) terbuang atau mati, dan tidak dapat lagi mengirim pesan ke otot. Hal ini akhirnya menyebabkan otot melemah, berkedut, dan ketidakmampuan untuk menggerakkan lengan, kaki, dan tubuh. Kondisinya perlahan memburuk. Ketika otot-otot di daerah dada berhenti bekerja, menjadi sulit atau tidak mungkin untuk bernapas.

ALS mempengaruhi sekitar 5 dari setiap 100.000 orang di seluruh dunia.

Memiliki anggota keluarga yang memiliki bentuk penyakit keturunan merupakan faktor risiko ALS. Risiko lainnya termasuk dinas militer. Alasan untuk ini tidak jelas, tetapi mungkin ada hubungannya dengan paparan lingkungan terhadap racun.

Gejala biasanya tidak berkembang sampai setelah usia 50, tetapi mereka dapat mulai pada orang yang lebih muda. Pengidap ALS mengalami kehilangan kekuatan otot dan koordinasi yang akhirnya memburuk dan membuat mereka tidak dapat melakukan tugas rutin seperti naik tangga, turun dari kursi, atau menelan.

Kelemahan pertama-tama dapat mempengaruhi lengan atau kaki, atau kemampuan untuk bernapas atau menelan. Ketika penyakit semakin parah, lebih banyak kelompok otot yang mengalami masalah.

ALS tidak mempengaruhi indera (penglihatan, penciuman, rasa, pendengaran, sentuhan). Kebanyakan orang dapat berpikir normal, meskipun sejumlah kecil mengembangkan demensia, menyebabkan masalah dengan memori.

Kelemahan otot dimulai pada satu bagian tubuh, seperti lengan atau tangan, dan perlahan-lahan memburuk hingga mengarah pada hal berikut:

• Kesulitan mengangkat, menaiki tangga, dan berjalan
• Sulit bernafas
• Kesulitan menelan -- mudah tersedak, meneteskan air liur, atau tersedak
• Kepala jatuh karena kelemahan otot leher
• Masalah bicara, seperti pola bicara yang lambat atau tidak normal (kata-kata tidak jelas)
• Perubahan suara, suara serak

Temuan lain termasuk:

• Depresi
• Kram otot
• Kekakuan otot, disebut spastisitas
• Kontraksi otot, disebut fasikulasi
• Penurunan berat badan

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa Anda dan menanyakan riwayat kesehatan dan gejala Anda.

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan:

• Kelemahan, seringkali dimulai di satu area
• Tremor otot, kejang, kedutan, atau hilangnya jaringan otot
• Kedutan lidah (umum)
• Refleks abnormal
• Berjalan kaku atau kikuk
• Penurunan atau peningkatan refleks pada persendian
• Kesulitan mengendalikan tangisan atau tawa (kadang-kadang disebut inkontinensia emosional)
• Hilangnya refleks muntah

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Tes darah untuk menyingkirkan kondisi lain
• Tes pernapasan untuk melihat apakah otot paru-paru terpengaruh
• CT atau MRI tulang belakang leher untuk memastikan tidak ada penyakit atau cedera pada leher, yang dapat menyerupai ALS
• Elektromiografi untuk melihat saraf atau otot mana yang tidak berfungsi dengan baik
• Tes genetik, jika ada riwayat keluarga ALS
• CT kepala atau MRI untuk menyingkirkan kondisi lain
• Studi menelan
• Keran tulang belakang (pungsi lumbal)

Tidak ada obat yang diketahui untuk ALS. Obat yang disebut riluzole membantu memperlambat gejala dan membantu orang hidup sedikit lebih lama.

Dua obat tersedia yang membantu memperlambat perkembangan gejala dan dapat membantu orang hidup sedikit lebih lama:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravon (Radicava)

Perawatan untuk mengendalikan gejala lain meliputi:

• Baclofen atau diazepam untuk kelenturan yang mengganggu aktivitas sehari-hari
• Trihexyphenidyl atau amitriptyline untuk orang dengan masalah menelan air liur mereka sendiri

Terapi fisik, rehabilitasi, penggunaan kawat gigi atau kursi roda, atau tindakan lain mungkin diperlukan untuk membantu fungsi otot dan kesehatan umum.

Orang dengan ALS cenderung menurunkan berat badan. Penyakit itu sendiri meningkatkan kebutuhan akan makanan dan kalori. Pada saat yang sama, masalah dengan tersedak dan menelan membuat sulit untuk makan cukup. Untuk membantu memberi makan, tabung dapat ditempatkan ke dalam perut. Seorang ahli diet yang berspesialisasi dalam ALS dapat memberikan saran tentang makan sehat.

Perangkat pernapasan termasuk mesin yang hanya digunakan pada malam hari, dan ventilasi mekanis yang konstan.

Obat untuk depresi mungkin diperlukan jika pengidap ALS merasa sedih. Mereka juga harus mendiskusikan keinginan mereka mengenai ventilasi buatan dengan keluarga dan penyedia mereka.

Dukungan emosional sangat penting dalam mengatasi gangguan tersebut, karena fungsi mental tidak terpengaruh. Kelompok-kelompok seperti Asosiasi ALS mungkin tersedia untuk membantu orang-orang yang mengatasi gangguan tersebut.

Dukungan untuk orang yang merawat seseorang dengan ALS juga tersedia, dan mungkin sangat membantu.

Seiring waktu, orang dengan ALS kehilangan kemampuan untuk berfungsi dan merawat diri mereka sendiri. Kematian sering terjadi dalam waktu 3 sampai 5 tahun setelah diagnosis. Sekitar 1 dari 4 orang bertahan hidup selama lebih dari 5 tahun setelah diagnosis. Beberapa orang hidup lebih lama, tetapi mereka biasanya membutuhkan bantuan bernapas dari ventilator atau perangkat lain.

Komplikasi ALS meliputi:

• Menghirup makanan atau cairan (aspirasi)
• Kehilangan kemampuan untuk merawat diri sendiri
• Gagal paru-paru
• Radang paru-paru
• Luka tekan
• Penurunan berat badan

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda memiliki gejala ALS, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut
• Anda atau orang lain telah didiagnosis dengan ALS dan gejalanya memburuk atau gejala baru berkembang

Peningkatan kesulitan menelan, kesulitan bernapas, dan episode apnea adalah gejala yang memerlukan perhatian segera.

Anda mungkin ingin menemui konselor genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga ALS.

penyakit Lou Gehrig; ALS; penyakit neuron motorik atas dan bawah; Penyakit saraf motorik

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Gangguan neuron motorik atas dan bawah. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Sklerosis lateral amiotrofik dan penyakit neuron motorik lainnya. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, dkk. Sklerosis lateral amiotrofik. Lanset. 2017;390(10107):2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.