penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana ada terlalu banyak tembaga di jaringan tubuh. Kelebihan tembaga merusak hati dan sistem saraf.

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan yang langka. Jika kedua orang tua membawa gen yang cacat untuk penyakit Wilson, ada kemungkinan 25% pada setiap kehamilan bahwa anak akan memiliki kelainan tersebut.

Penyakit Wilson menyebabkan tubuh menyerap dan menyimpan terlalu banyak tembaga. Deposit tembaga di hati, otak, ginjal, dan mata. Hal ini menyebabkan kerusakan jaringan, kematian jaringan, dan jaringan parut. Organ yang terkena berhenti bekerja secara normal.

Kondisi ini paling umum di Eropa timur, Sisilia, dan Italia selatan, tetapi dapat terjadi pada kelompok mana pun. Penyakit Wilson biasanya muncul pada orang di bawah 40 tahun. Pada anak-anak, gejalanya mulai terlihat pada usia 4 tahun.

Gejala mungkin termasuk:

• Postur lengan dan kaki yang tidak normal
• Radang sendi
• Kebingungan atau delirium
• Demensia
• Kesulitan menggerakkan lengan dan kaki, kaku
• Kesulitan berjalan (ataksia)
• Perubahan emosi atau perilaku
• Pembesaran perut karena penimbunan cairan (asites)
• Perubahan kepribadian
• Fobia, distres (neurosis)
• Gerakan lambat
• Gerakan dan ekspresi wajah yang lambat atau berkurang
• Gangguan bicara
• Tremor lengan atau tangan
• Gerakan tak terkendali
• Gerakan tak terduga dan tersentak-sentak
• Muntah darah
• Kelemahan
• Kulit kuning (jaundice) atau warna kuning putih mata (ikterus)

Pemeriksaan mata slit-lamp dapat menunjukkan:

• Gerakan mata terbatas Limited
• Cincin berkarat atau berwarna coklat di sekitar iris (cincin Kayser-Fleischer)

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan tanda-tanda:

• Kerusakan pada sistem saraf pusat, termasuk kehilangan koordinasi, kehilangan kontrol otot, tremor otot, kehilangan pemikiran dan IQ, kehilangan memori, dan kebingungan (delirium atau demensia)
• Gangguan hati atau limpa (termasuk hepatomegali dan splenomegali)

Tes laboratorium mungkin termasuk:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Seruloplasmin serum
• Tembaga serum
• asam urat serum
• tembaga urin

Jika ada masalah hati, tes laboratorium mungkin menemukan:

• AST dan ALT tinggi
• Bilirubin tinggi
• PT dan PTT tinggi
• Albumin rendah

Tes lain mungkin termasuk:

• Tes tembaga urin 24 jam
• Rontgen perut
• MRI perut
• CT scan perut
• CT scan kepala
• Kepala MRI
• Biopsi hati
• Endoskopi GI bagian atas

Gen yang menyebabkan penyakit Wilson telah ditemukan. Itu disebut ATP7B. Tes DNA tersedia untuk gen ini.Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda atau konselor genetik jika Anda ingin melakukan tes gen.

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah tembaga dalam jaringan. Ini dilakukan dengan prosedur yang disebut khelasi. Obat-obatan tertentu diberikan yang mengikat tembaga dan membantu mengeluarkannya melalui ginjal atau usus. Pengobatan harus seumur hidup.

Obat-obatan berikut dapat digunakan:

• Penicillamine (seperti Cuprimine, Depen) mengikat tembaga dan menyebabkan peningkatan pelepasan tembaga dalam urin.
• Trientine (seperti Syprine) mengikat (chelates) tembaga dan meningkatkan pelepasannya melalui urin.
• Seng asetat (seperti Galzin) memblokir tembaga agar tidak diserap di saluran usus.

Suplemen vitamin E juga dapat digunakan.

Terkadang, obat-obatan yang mengkelat tembaga (seperti penisilamin) dapat mempengaruhi fungsi otak dan sistem saraf (fungsi saraf). Obat-obatan lain yang sedang diselidiki dapat mengikat tembaga tanpa mempengaruhi fungsi neurologis.

Diet rendah tembaga juga dapat direkomendasikan. Makanan yang harus dihindari antara lain:

• Cokelat
• Buah kering
• Hati
• Jamur
• Gila
• kerang

Anda mungkin ingin minum air suling karena air keran mengalir melalui pipa tembaga. Hindari menggunakan peralatan masak tembaga.

Gejala dapat dikelola dengan olahraga atau terapi fisik. Orang yang bingung atau tidak mampu merawat diri sendiri mungkin memerlukan tindakan perlindungan khusus.

Transplantasi hati dapat dipertimbangkan dalam kasus di mana hati rusak parah oleh penyakit.

Kelompok pendukung penyakit Wilson dapat ditemukan di www.wilsonsdisease.org dan www.geneticalliance.org.

Perawatan seumur hidup diperlukan untuk mengendalikan penyakit Wilson. Gangguan tersebut dapat menyebabkan efek yang fatal, seperti hilangnya fungsi hati. Tembaga dapat memiliki efek toksik pada sistem saraf. Dalam kasus di mana gangguan ini tidak fatal, gejalanya mungkin melumpuhkan.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Anemia (anemia hemolitik jarang terjadi)
• Komplikasi sistem saraf pusat
• Sirosis
• Kematian jaringan hati
• Hati berlemak
• Hepatitis
• Peningkatan kemungkinan patah tulang
• Peningkatan jumlah infeksi
• Cedera akibat jatuh
• Penyakit kuning
• Kontraktur sendi atau deformitas lainnya
• Kehilangan kemampuan untuk merawat diri sendiri
• Kehilangan kemampuan untuk berfungsi di tempat kerja dan di rumah
• Kehilangan kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain
• Kehilangan massa otot (atrofi otot)
• Komplikasi psikologis
• Efek samping penisilamin dan obat-obatan lain yang digunakan untuk mengobati gangguan ini
• Masalah limpa

Gagal hati dan kerusakan sistem saraf pusat (otak, sumsum tulang belakang) adalah efek paling umum dan berbahaya dari gangguan ini. Jika penyakit ini tidak terdeteksi dan diobati sejak dini, bisa berakibat fatal.

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala penyakit Wilson. Hubungi konselor genetik jika Anda memiliki riwayat penyakit Wilson dalam keluarga Anda dan Anda berencana untuk memiliki anak.

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga penyakit Wilson.

penyakit Wilson; Degenerasi hepatolentikular

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi
• Tes urin tembaga
• Anatomi hati

Situs web Institut Nasional Diabetes dan Pencernaan dan Ginjal. penyakit Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Diperbarui November 2018. Diakses pada 3 November 2020.

Robert EA. penyakit Wilson. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 76.

Schilsky ML. penyakit Wilson. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 200.