Telangiektasia hemoragik herediter

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT) adalah kelainan bawaan pada pembuluh darah yang dapat menyebabkan perdarahan berlebihan.

HHT diturunkan melalui keluarga dalam pola dominan autosomal. Ini berarti gen abnormal dibutuhkan hanya dari satu orang tua untuk mewarisi penyakit.

Para ilmuwan telah mengidentifikasi empat gen yang terlibat dalam kondisi ini. Semua gen ini tampaknya penting bagi pembuluh darah untuk berkembang dengan baik. Mutasi pada salah satu dari gen ini bertanggung jawab untuk HHT.

Orang dengan HHT dapat mengembangkan pembuluh darah abnormal di beberapa area tubuh. Pembuluh darah ini disebut malformasi arteriovenosa (AVMs).

Jika mereka berada di kulit, mereka disebut telangiectasias. Situs yang paling umum termasuk bibir, lidah, telinga, dan jari. Pembuluh darah abnormal juga dapat berkembang di otak, paru-paru, hati, usus, atau area lainnya.

Gejala sindrom ini meliputi:

• Sering mimisan pada anak-anak
• Pendarahan di saluran pencernaan (GI), termasuk kehilangan darah dalam tinja, atau tinja berwarna gelap atau hitam
• Kejang atau stroke kecil yang tidak dapat dijelaskan (dari pendarahan ke otak)
• Sesak napas
• Pembesaran hati
• Gagal jantung
• Anemia yang disebabkan oleh zat besi yang rendah

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejala Anda. Penyedia yang berpengalaman dapat mendeteksi telangiektasis selama pemeriksaan fisik. Seringkali ada riwayat keluarga dengan kondisi ini.

Tes meliputi:

• Tes gas darah
• Tes darah
• Tes pencitraan jantung yang disebut ekokardiogram
• Endoskopi, yang menggunakan kamera kecil yang dipasang pada tabung tipis untuk melihat ke dalam tubuh Anda
• MRI untuk mendeteksi AVM di otak
• Pemindaian CT atau ultrasound untuk mendeteksi AVM di hati

Pengujian genetik tersedia untuk mencari perubahan gen yang terkait dengan sindrom ini.

Perawatan mungkin termasuk:

• Pembedahan untuk mengobati pendarahan di beberapa area
• Elektrokauter (pemanasan jaringan dengan listrik) atau operasi laser untuk mengobati mimisan yang sering atau berat
• Embolisasi endovaskular (menyuntikkan zat melalui tabung tipis) untuk mengobati pembuluh darah abnormal di otak dan bagian tubuh lainnya

Beberapa orang menanggapi terapi estrogen, yang dapat mengurangi episode perdarahan. Zat besi juga dapat diberikan jika ada banyak kehilangan darah, yang menyebabkan anemia. Hindari minum obat pengencer darah. Beberapa obat yang mempengaruhi perkembangan pembuluh darah sedang dipelajari sebagai pengobatan di masa depan.

Beberapa orang mungkin perlu minum antibiotik sebelum menjalani perawatan gigi atau operasi. Orang dengan AVM paru-paru harus menghindari scuba diving untuk mencegah penyakit dekompresi (tikungan). Tanyakan penyedia Anda tindakan pencegahan lain apa yang harus Anda ambil.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang HHT:

• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit -- www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Menyembuhkan HHT -- cureht.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Orang dengan sindrom ini dapat menjalani umur yang benar-benar normal, tergantung di mana di dalam tubuh AVM berada.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Gagal jantung
• Tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi pulmonal)
• Pendarahan di dalam
• Sesak napas
• Stroke

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda sering mengalami mimisan atau tanda-tanda lain dari penyakit ini.

Konseling genetik dianjurkan untuk pasangan yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga HHT. Jika Anda memiliki kondisi ini, perawatan medis dapat mencegah beberapa jenis stroke dan gagal jantung.

HHT; Sindrom Osler-Weber-Rendu; penyakit Osler-Weber-Rendu; Sindrom Rendu-Osler-Weber

• Sistem sirkulasi
• Arteri otak

Brandt LJ, Aroniadis OC. Gangguan pembuluh darah pada saluran pencernaan. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiektasia hemoragik herediter Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Pengobatan Penyakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemoragik herediter. Dalam: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitas Washington, Seattle; 1993-2019. Diperbarui 2 Februari 2017. Diakses 6 Mei 2019.