Sindrom Williams

Sindrom Williams adalah gangguan langka yang dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan.

Sindrom Williams disebabkan oleh tidak memiliki salinan 25 hingga 27 gen pada kromosom nomor 7.

• Dalam kebanyakan kasus, perubahan gen (mutasi) terjadi dengan sendirinya, baik pada sperma atau sel telur tempat bayi berkembang.
• Namun, begitu seseorang membawa perubahan genetik, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.

Salah satu gen yang hilang adalah gen yang menghasilkan elastin. Ini adalah protein yang memungkinkan pembuluh darah dan jaringan lain dalam tubuh meregang. Kemungkinan hilangnya salinan gen ini menyebabkan penyempitan pembuluh darah, kulit melar, dan sendi fleksibel yang terlihat pada kondisi ini.

Gejala sindrom Williams adalah:

• Masalah makan, termasuk kolik, refluks, dan muntah
• Tekuk jari kelingking ke dalam
  
• Dada cekung
• Penyakit jantung atau masalah pembuluh darah
  
• Keterlambatan perkembangan, cacat intelektual ringan hingga sedang, gangguan belajar
• Pidato yang tertunda yang nantinya dapat berubah menjadi kemampuan berbicara yang kuat dan pembelajaran yang kuat dengan mendengar
  
• Mudah teralihkan, gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD)
• Ciri-ciri kepribadian termasuk menjadi sangat ramah, percaya orang asing, takut suara keras atau kontak fisik, dan tertarik pada musik
• Pendek, dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya

Wajah dan mulut seseorang dengan sindrom Williams mungkin menunjukkan:

• Jembatan hidung yang rata dengan hidung kecil yang terbalik
• Tonjolan panjang di kulit yang membentang dari hidung ke bibir atas
• Bibir menonjol dengan mulut terbuka
• Kulit yang menutupi sudut mata bagian dalam
• Gigi yang hilang sebagian, email gigi yang rusak, atau gigi kecil dengan jarak yang lebar

Tanda-tanda meliputi:

• Penyempitan beberapa pembuluh darah
• Rabun jauh
• Masalah gigi, seperti gigi yang jaraknya jauh
• Tingkat kalsium darah tinggi yang dapat menyebabkan kejang dan otot kaku
• Tekanan darah tinggi
• Sendi longgar yang dapat berubah menjadi kaku seiring bertambahnya usia
• Pola seperti bintang yang tidak biasa di iris mata

Tes untuk sindrom Williams meliputi:

• Pemeriksaan tekanan darah
• Tes darah untuk potongan kromosom 7 yang hilang (tes IKAN)
• Tes urin dan darah untuk kadar kalsium
• Ekokardiografi dikombinasikan dengan USG Doppler
• USG ginjal

Tidak ada obat untuk sindrom Williams. Hindari mengonsumsi ekstra kalsium dan vitamin D. Obati kalsium darah tinggi jika terjadi. Penyempitan pembuluh darah bisa menjadi masalah kesehatan utama. Perawatan didasarkan pada seberapa parahnya.

Terapi fisik sangat membantu bagi orang-orang dengan kekakuan sendi. Terapi perkembangan dan wicara juga dapat membantu. Misalnya, memiliki keterampilan verbal yang kuat dapat membantu menutupi kelemahan lainnya. Perawatan lain didasarkan pada gejala orang tersebut.

Ini dapat membantu untuk memiliki perawatan yang dikoordinasikan oleh ahli genetika yang berpengalaman dengan sindrom Williams.

Sebuah kelompok pendukung dapat membantu untuk dukungan emosional dan untuk memberi dan menerima nasihat praktis. Organisasi berikut memberikan informasi tambahan tentang sindrom Williams:

Asosiasi Sindrom Williams -- williams-syndrome.org

Kebanyakan orang dengan sindrom Williams:

• Memiliki beberapa cacat intelektual.
• Tidak akan hidup selama normal karena berbagai masalah medis dan kemungkinan komplikasi lainnya.
• Membutuhkan pengasuh penuh waktu dan sering tinggal di rumah kelompok yang diawasi.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Deposit kalsium di ginjal dan masalah ginjal lainnya
• Kematian (dalam kasus yang jarang terjadi karena anestesi)
• Gagal jantung karena penyempitan pembuluh darah
• Sakit di perut

Banyak gejala dan tanda sindrom Williams mungkin tidak terlihat saat lahir. Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki fitur yang mirip dengan sindrom Williams. Carilah konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Williams.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah masalah genetik yang menyebabkan sindrom Williams. Tes prenatal tersedia untuk pasangan dengan riwayat keluarga sindrom Williams yang ingin hamil.

sindrom Williams-Beuren; WBS; sindrom Beuren; 7q11.23 sindrom penghapusan; Sindrom wajah peri

• Jembatan hidung rendah
• Kromosom dan DNA

Morris CA. sindrom Williams. Dalam: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, dkk, eds. Ulasan Gen. Universitas Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Diperbarui 23 Maret 2017. Diakses 5 November 2019.

Situs web Referensi Rumah Genetika NLM. sindrom Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Diperbarui Desember 2014. Diakses pada 5 November 2019.