Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi langka di mana bayi lahir tanpa kemampuan untuk memecah asam amino yang disebut fenilalanin dengan benar.

Fenilketonuria (PKU) diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Kedua orang tua harus meneruskan salinan gen yang tidak berfungsi agar bayi memiliki kondisi tersebut. Jika hal ini terjadi, anak-anak mereka memiliki kemungkinan 1 dari 4 untuk terkena.

Bayi dengan PKU kehilangan enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Hal ini diperlukan untuk memecah asam amino esensial fenilalanin. Fenilalanin ditemukan dalam makanan yang mengandung protein.

Tanpa enzim, kadar fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Penumpukan ini dapat membahayakan sistem saraf pusat dan menyebabkan kerusakan otak.

Fenilalanin berperan dalam produksi melanin tubuh. Pigmen bertanggung jawab untuk warna kulit dan rambut. Oleh karena itu, bayi dengan kondisi tersebut seringkali memiliki kulit, rambut, dan mata yang lebih terang daripada saudara laki-laki atau perempuan tanpa penyakit tersebut.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Keterampilan mental dan sosial yang tertunda
• Ukuran kepala jauh lebih kecil dari biasanya
• Hiperaktif
• Gerakan menyentak lengan atau kaki
• Cacat mental
• Kejang
• Ruam kulit
• Tremor

Jika PKU tidak diobati, atau jika makanan yang mengandung fenilalanin dimakan, napas, kulit, kotoran telinga, dan urin mungkin berbau "tikus" atau "apak". Bau ini disebabkan oleh penumpukan zat fenilalanin di dalam tubuh.

PKU dapat dengan mudah dideteksi dengan tes darah sederhana. Semua negara bagian di Amerika Serikat memerlukan tes skrining PKU untuk semua bayi baru lahir sebagai bagian dari panel skrining bayi baru lahir. Tes umumnya dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari bayi sebelum bayi meninggalkan rumah sakit.

Jika tes skrining positif, tes darah dan urin lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes genetik juga dilakukan.

PKU adalah penyakit yang bisa diobati. Perawatan melibatkan diet yang sangat rendah fenilalanin, terutama ketika anak sedang tumbuh. Diet harus benar-benar diikuti. Ini membutuhkan pengawasan ketat oleh ahli gizi atau dokter terdaftar, dan kerja sama orang tua dan anak. Mereka yang melanjutkan diet hingga dewasa memiliki kesehatan fisik dan mental yang lebih baik daripada mereka yang tidak melakukannya. "Diet seumur hidup" telah menjadi standar yang direkomendasikan sebagian besar ahli. Wanita yang memiliki PKU perlu mengikuti diet sebelum pembuahan dan selama kehamilan.

Ada sejumlah besar fenilalanin dalam susu, telur, dan makanan umum lainnya. Pemanis buatan NutraSweet (aspartame) juga mengandung fenilalanin. Setiap produk yang mengandung aspartam harus dihindari.

Ada beberapa formula khusus yang dibuat untuk bayi dengan PKU. Ini dapat digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah fenilalanin dan seimbang untuk asam amino esensial yang tersisa. Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa menggunakan formula berbeda yang menyediakan protein dalam jumlah yang mereka butuhkan. Orang dengan PKU perlu minum susu formula setiap hari sepanjang hidup mereka.

Hasilnya diharapkan sangat baik jika diet diikuti dengan cermat, dimulai segera setelah kelahiran anak. Jika pengobatan tertunda atau kondisi tetap tidak diobati, kerusakan otak akan terjadi. Fungsi sekolah mungkin sedikit terganggu.

Jika protein yang mengandung fenilalanin tidak dihindari, PKU dapat menyebabkan cacat mental pada akhir tahun pertama kehidupan.

Cacat mental yang parah terjadi jika gangguan tersebut tidak diobati. ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder) tampaknya menjadi masalah umum pada mereka yang tidak mengikuti diet rendah fenilalanin.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika bayi Anda belum diuji untuk PKU. Ini sangat penting jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki gangguan tersebut.

Uji enzim atau pengujian genetik dapat menentukan apakah orang tua membawa gen untuk PKU. Pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis dapat dilakukan selama kehamilan untuk menguji bayi yang belum lahir untuk PKU.

Sangat penting bagi wanita dengan PKU untuk mengikuti diet ketat rendah fenilalanin baik sebelum hamil dan selama kehamilan. Penumpukan fenilalanin akan merusak bayi yang sedang berkembang, bahkan jika anak tidak mewarisi penyakit sepenuhnya.

PKU; Fenilketonuria neonatus

• Tes fenilketonuria
• Tes skrining bayi baru lahir

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan anak. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Dasar Robins. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, dkk; American College of Medical Genetika dan Komite Terapi Genomik. Defisiensi fenilalanin hidroksilase: diagnosis dan pedoman manajemen. Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.