Sindrom insensitivitas androgen

Androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah ketika seseorang yang secara genetik laki-laki (yang memiliki satu kromosom X dan satu Y) resisten terhadap hormon pria (disebut androgen). Akibatnya, orang tersebut memiliki beberapa ciri fisik seorang wanita, tetapi susunan genetik seorang pria.

AIS disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X. Cacat ini membuat tubuh tidak mampu merespon hormon yang menghasilkan penampilan pria.

Sindrom ini dibagi menjadi dua kategori utama:

• Lengkapi AIS
• AIS sebagian

Pada AIS lengkap, penis dan bagian tubuh pria lainnya gagal berkembang. Saat lahir, anak itu terlihat seperti perempuan. Bentuk lengkap dari sindrom ini terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran hidup.

Dalam AIS parsial, orang memiliki jumlah sifat pria yang berbeda.

AIS parsial dapat mencakup gangguan lain, seperti:

• Kegagalan satu atau kedua testis untuk turun ke dalam skrotum setelah lahir
• Hipospadia, suatu kondisi di mana pembukaan uretra berada di bagian bawah penis, bukan di ujungnya
• Sindrom Reifenstein (juga dikenal sebagai sindrom Gilbert-Dreyfus atau sindrom Lubs)

Sindrom pria tidak subur juga dianggap sebagai bagian dari AIS parsial.

Seseorang dengan AIS lengkap tampaknya perempuan tetapi tidak memiliki rahim. Mereka memiliki sangat sedikit bulu ketiak dan kemaluan. Saat pubertas, karakteristik seks wanita (seperti payudara) berkembang. Namun, orang tersebut tidak mengalami menstruasi dan menjadi subur.

Orang dengan AIS parsial mungkin memiliki karakteristik fisik pria dan wanita. Banyak yang mengalami penutupan sebagian vagina bagian luar, klitoris yang membesar, dan vagina yang pendek.

Mungkin disana:

• Vagina tapi tidak ada serviks atau rahim
• Hernia inguinalis dengan testis yang dapat dirasakan selama pemeriksaan fisik
• Payudara wanita normal
• Testis di perut atau tempat atipikal lainnya di tubuh

AIS lengkap jarang ditemukan selama masa kanak-kanak. Kadang-kadang, pertumbuhan terasa di perut atau selangkangan yang ternyata menjadi testis ketika dieksplorasi dengan operasi. Kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak terdiagnosis sampai mereka tidak mendapatkan periode menstruasi atau mereka mengalami kesulitan untuk hamil.

AIS parsial sering ditemukan selama masa kanak-kanak karena orang tersebut mungkin memiliki ciri fisik pria dan wanita.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini mungkin termasuk:

• Darah bekerja untuk memeriksa kadar testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH)
• Tes genetik (kariotipe) untuk menentukan susunan genetik seseorang
• USG panggul

Tes darah lainnya dapat dilakukan untuk membantu membedakan antara AIS dan defisiensi androgen.

Testis yang berada di tempat yang salah tidak boleh diangkat sampai seorang anak selesai tumbuh dan melewati masa pubertas. Pada saat ini, testis dapat diangkat karena dapat berkembang menjadi kanker, sama seperti testis yang tidak turun.

Penggantian estrogen dapat diresepkan setelah pubertas.

Perlakuan dan penetapan gender bisa menjadi masalah yang sangat kompleks, dan harus ditargetkan pada setiap individu.

Prospek untuk AIS lengkap baik jika jaringan testis diangkat pada waktu yang tepat untuk mencegah kanker.

Komplikasi meliputi:

• infertilitas
• Masalah psikologis dan sosial
• Kanker testis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala sindrom.

Feminisasi testis

• Anatomi reproduksi pria
• Anatomi reproduksi wanita
• Anatomi reproduksi wanita
• Kariotipe

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 24.

Donohou PA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yu RN, Diamond DA. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, evaluasi, dan manajemen medis. Dalam: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh-Wein. edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 48.