Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah gangguan pertumbuhan yang menyebabkan ukuran tubuh besar, organ besar, dan gejala lainnya. Ini adalah kondisi bawaan, yang berarti sudah ada sejak lahir. Tanda-tanda dan gejala gangguan agak bervariasi dari anak ke anak.

Masa bayi dapat menjadi masa kritis pada bayi dengan kondisi ini karena kemungkinan:

• Gula darah rendah
• Jenis hernia yang disebut omphalocele (bila ada)
• Lidah membesar (makroglosia)
• Tingkat pertumbuhan tumor yang meningkat. Tumor Wilms dan hepatoblastoma adalah tumor yang paling umum pada anak-anak dengan sindrom ini.

Sindrom Beckwith-Wiedemann disebabkan oleh cacat pada gen pada kromosom 11. Sekitar 10% kasus dapat diturunkan melalui keluarga.

Tanda dan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann meliputi:

• Ukuran besar untuk bayi baru lahir
• Tanda lahir merah di dahi atau kelopak mata (nevus flammeus)
• Lipatan di cuping telinga
• Lidah besar (makroglosia)
• Gula darah rendah
• Defek dinding abdomen (hernia umbilikalis atau omfalokel)
• Pembesaran beberapa organ
• Pertumbuhan berlebih pada satu sisi tubuh (hemihiperplasia/hemihipertrofi)
• Pertumbuhan tumor, seperti tumor Wilms dan hepatoblastomas

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda dan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann. Seringkali ini cukup untuk membuat diagnosis.

Tes untuk gangguan tersebut meliputi:

• Tes darah untuk gula darah rendah
• Studi kromosom untuk kelainan pada kromosom 11
• USG perut

Bayi dengan gula darah rendah dapat diobati dengan cairan yang diberikan melalui vena (intravena, IV). Beberapa bayi mungkin memerlukan obat atau manajemen lain jika gula darah rendah terus berlanjut.

Cacat pada dinding perut mungkin perlu diperbaiki. Jika lidah yang membesar membuat sulit bernapas atau makan, pembedahan mungkin diperlukan. Anak-anak dengan pertumbuhan berlebih di satu sisi tubuh harus diwaspadai karena tulang belakang melengkung (skoliosis). Anak juga harus diawasi dengan ketat untuk perkembangan tumor. Skrining tumor termasuk tes darah dan USG perut.

Anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya menjalani kehidupan normal. Studi lebih lanjut diperlukan untuk mengembangkan informasi tindak lanjut jangka panjang.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Perkembangan tumor
• Masalah makan karena lidah membesar
• Masalah pernapasan karena lidah yang membesar
• Skoliosis karena hemihipertrofi

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan gejala yang mengkhawatirkan berkembang, hubungi dokter anak Anda segera.

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk sindrom Beckwith-Wiedemann. Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi keluarga yang ingin memiliki lebih banyak anak.

• Sindrom Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Gangguan metabolisme karbohidrat pada neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Sperling MA. Hipoglikemia. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 111.