penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe adalah kelainan genetik langka pada sistem saraf. Ini adalah jenis penyakit otak yang disebut leukodystrophy.

Sebuah cacat pada GALC gen penyebab penyakit Krabbe. Orang dengan cacat gen ini tidak membuat cukup zat (enzim) yang disebut galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Tubuh membutuhkan enzim ini untuk membuat mielin. Myelin mengelilingi dan melindungi serabut saraf. Tanpa enzim ini, mielin rusak, sel-sel otak mati, dan saraf di otak dan area tubuh lainnya tidak bekerja dengan baik.

Penyakit Krabbe dapat berkembang pada berbagai usia:

• Penyakit Krabbe onset dini muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Kebanyakan anak dengan bentuk penyakit ini meninggal sebelum mereka mencapai usia 2 tahun.
• Penyakit Krabbe onset lambat dimulai pada akhir masa kanak-kanak atau remaja awal.

Penyakit Krabbe diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit. Ini adalah gangguan resesif autosomal.

Kondisi ini sangat jarang terjadi. Ini paling umum di antara orang-orang keturunan Skandinavia.

Gejala awal penyakit Krabbe adalah:

• Mengubah tonus otot dari floppy menjadi kaku
• Gangguan pendengaran yang menyebabkan tuli
• Gagal untuk berkembang
• Kesulitan makan
• Iritabilitas dan kepekaan terhadap suara keras
• Kejang parah (mungkin dimulai pada usia yang sangat dini)
• Demam yang tidak dapat dijelaskan
• Kehilangan penglihatan yang menyebabkan kebutaan
• muntah

Dengan penyakit Krabbe onset lambat, masalah penglihatan mungkin muncul pertama kali, diikuti dengan kesulitan berjalan dan otot kaku. Gejala bervariasi dari orang ke orang. Gejala lain juga dapat terjadi.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejalanya.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Tes darah untuk mencari kadar galaktosilceramidase dalam sel darah putih
• Protein total CSF - menguji jumlah protein dalam cairan serebrospinal (CSF)
• Pengujian genetik untuk cacat gen GALC
• MRI kepala
• Kecepatan konduksi saraf

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Krabbe.

Beberapa orang telah menjalani transplantasi sumsum tulang pada tahap awal penyakit, tetapi perawatan ini memiliki risiko.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang penyakit Krabbe:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Referensi Rumah Genetika NIH -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Yayasan Leukodystrophy Bersatu -- www.ulf.org

Hasilnya kemungkinan akan buruk. Rata-rata, bayi dengan penyakit Krabbe onset dini meninggal sebelum usia 2 tahun. Orang yang mengidap penyakit ini di usia yang lebih tua dapat bertahan hidup hingga dewasa dengan penyakit sistem saraf.

Penyakit ini merusak sistem saraf pusat. Ini dapat menyebabkan:

• Kebutaan
• Ketulian
• Masalah parah dengan tonus otot

Penyakit ini biasanya mengancam jiwa.

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda mengalami gejala gangguan ini. Pergi ke ruang gawat darurat rumah sakit atau hubungi nomor darurat lokal Anda (seperti 911) jika gejala berikut terjadi:

• Kejang
• Penurunan kesadaran
• Postur tidak normal

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga penyakit Krabbe yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

Tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda membawa gen penyakit Krabbe.

Tes prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus) dapat dilakukan untuk menguji bayi yang sedang berkembang untuk kondisi ini.

leukodistrofi sel globoid; defisiensi galaktosilserebrosidase; Defisiensi galaktosilceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Penyakit penyimpanan lisosom. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Bayi dan Anak-anak Nathan dan Oski. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Pastores GM, Wang RY. Penyakit penyimpanan lisosom. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Praktik. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 41.