Sindrom McCune-Albright

Sindrom McCune-Albright adalah penyakit genetik yang mempengaruhi tulang, hormon, dan warna (pigmentasi) kulit.

Sindrom McCune-Albright disebabkan oleh mutasi pada GNAS gen. Sejumlah kecil, tetapi tidak semua, sel orang tersebut mengandung gen yang salah ini (mosaikisme).

Penyakit ini tidak diturunkan.

Gejala utama sindrom McCune-Albright adalah pubertas dini pada anak perempuan. Periode menstruasi dapat dimulai pada masa kanak-kanak awal, jauh sebelum payudara atau rambut kemaluan berkembang (yang biasanya terjadi lebih dulu). Rata-rata usia gejala yang muncul adalah 3 tahun. Namun, pubertas dan perdarahan menstruasi telah terjadi sedini 4 sampai 6 bulan pada anak perempuan.

Perkembangan seksual dini juga dapat terjadi pada anak laki-laki, tetapi tidak sesering pada anak perempuan.

Gejala lain termasuk:

• Patah tulang
• Kelainan bentuk tulang di wajah
• Gigantisme
• Tempat café au lait besar yang tidak beraturan

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan tanda-tanda:

• Pertumbuhan tulang yang tidak normal di tengkorak
• Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
• Akromegali
• Gigantisme
• Bintik-bintik cafe-au-lait besar di kulit
• Penyakit hati, penyakit kuning, hati berlemak
• Jaringan seperti bekas luka di tulang (displasia fibrosa)

Tes mungkin menunjukkan:

• Kelainan adrenal
• Tingginya kadar hormon paratiroid (hiperparatiroidisme)
• Tingginya hormon tiroid (hipertiroidisme)
• Kelainan hormon adrenal
• Rendahnya tingkat fosfor dalam darah (hipofosfatemia)
• Kista ovarium
• Tumor hipofisis atau tiroid
• Tingkat prolaktin darah yang tidak normal
• Tingkat hormon pertumbuhan yang tidak normal

Tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• MRI kepala
• Rontgen tulang

Tes genetik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom McCune-Albright. Obat-obatan yang menghambat produksi estrogen, seperti testolakton, telah dicoba dengan beberapa keberhasilan.

Kelainan adrenal (seperti sindrom Cushing) dapat diobati dengan pembedahan untuk mengangkat kelenjar adrenal. Gigantisme dan adenoma hipofisis perlu diobati dengan obat-obatan yang menghambat produksi hormon, atau dengan pembedahan.

Kelainan tulang (displasia fibrosa) terkadang dihilangkan dengan pembedahan.

Batasi jumlah x-ray yang diambil dari area tubuh yang terkena.

Umurnya relatif normal.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kebutaan
• Masalah kosmetik dari kelainan tulang
• Ketulian
• Osteitis fibrosa cystica
• Pubertas dini
• Tulang patah berulang
• Tumor tulang (jarang)

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mulai pubertas lebih awal, atau memiliki gejala lain dari sindrom McCune-Albright. Konseling genetik, dan kemungkinan pengujian genetik, mungkin disarankan jika penyakit terdeteksi.

Displasia fibrosa poliostotik

• Anatomi rangka anterior
• Neurofibromatosis - tempat kafe-au-lait raksasa

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Gangguan perkembangan pubertas. Dalam: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 578.

Styne DM. Fisiologi dan gangguan pubertas. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.