Defisiensi fibrinogen kongenital

Defisiensi fibrinogen kongenital adalah kelainan darah yang sangat langka dan diturunkan di mana darah tidak membeku secara normal. Ini mempengaruhi protein yang disebut fibrinogen. Protein ini dibutuhkan darah untuk membeku.

Penyakit ini disebabkan oleh gen yang abnormal. Fibrinogen dipengaruhi tergantung pada bagaimana gen diturunkan:

• Ketika gen abnormal diturunkan dari kedua orang tua, seseorang akan kekurangan fibrinogen (afibrinogenemia).
• Ketika gen abnormal diturunkan dari satu orang tua, seseorang akan mengalami penurunan kadar fibrinogen (hipofibrinogenemia) atau masalah dengan fungsi fibrinogen (disfibrinogenemia). Terkadang, kedua masalah fibrinogen ini dapat terjadi pada orang yang sama.

Orang dengan kekurangan fibrinogen mungkin memiliki salah satu dari gejala perdarahan berikut:

• Mudah memar
• Pendarahan dari tali pusar sesaat setelah lahir
• Pendarahan pada selaput lendir
• Pendarahan di otak (sangat jarang)
• Pendarahan di persendian
• Pendarahan hebat setelah cedera atau operasi
• Mimisan yang tidak mudah berhenti

Orang dengan penurunan kadar fibrinogen lebih jarang mengalami pendarahan dan pendarahannya tidak separah itu. Mereka yang memiliki masalah dengan fungsi fibrinogen seringkali tidak memiliki gejala.

Jika penyedia layanan kesehatan Anda mencurigai masalah ini, Anda akan menjalani tes laboratorium untuk memastikan jenis dan tingkat keparahan gangguan tersebut.

Tes meliputi:

• Waktu berdarah
• Tes Fibrinogen dan waktu reptilase untuk memeriksa tingkat dan kualitas fibrin
• Waktu tromboplastin parsial (PTT)
• Waktu protrombin (PT)
• Waktu trombin

Perawatan berikut dapat digunakan untuk episode perdarahan atau untuk mempersiapkan operasi:

• Kriopresipitat (produk darah yang mengandung fibrinogen pekat dan faktor pembekuan lainnya)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (bagian cair dari darah yang mengandung faktor pembekuan)

Orang dengan kondisi ini harus mendapatkan vaksin hepatitis B. Memiliki banyak transfusi meningkatkan risiko terkena hepatitis.

Pendarahan yang berlebihan sering terjadi pada kondisi ini. Episode ini mungkin parah, atau bahkan fatal. Pendarahan di otak adalah penyebab utama kematian pada orang dengan gangguan ini.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Pembekuan darah dengan pengobatan
• Pengembangan antibodi (inhibitor) terhadap fibrinogen dengan pengobatan
• Perdarahan gastrointestinal
• Keguguran
• Pecahnya limpa
• Penyembuhan luka yang lambat

Hubungi penyedia Anda atau cari perawatan darurat jika Anda mengalami pendarahan yang berlebihan.

Beritahu ahli bedah Anda sebelum Anda menjalani operasi jika Anda tahu atau curiga Anda memiliki gangguan pendarahan.

Ini adalah kondisi yang diwariskan. Tidak ada pencegahan yang diketahui.

afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia; Kekurangan faktor I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Defisiensi faktor koagulasi yang jarang. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip dan Praktik Dasar. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 137.

Ragni MV. Gangguan hemoragik: defisiensi faktor koagulasi. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.