Angioedema herediter

Angioedema herediter adalah masalah yang jarang tetapi serius dengan sistem kekebalan tubuh. Masalahnya diturunkan melalui keluarga. Ini menyebabkan pembengkakan, terutama pada wajah dan saluran udara, dan kram perut.

Angioedema adalah pembengkakan yang mirip dengan gatal-gatal, tetapi pembengkakan terjadi di bawah kulit, bukan di permukaan.

Angioedema herediter (HAE) disebabkan oleh tingkat rendah atau fungsi yang tidak tepat dari protein yang disebut inhibitor C1. Ini mempengaruhi pembuluh darah. Serangan HAE dapat mengakibatkan pembengkakan cepat pada tangan, kaki, anggota badan, wajah, saluran usus, laring (kotak suara), atau trakea (tenggorokan).

Serangan pembengkakan bisa menjadi lebih parah pada akhir masa kanak-kanak dan remaja.

Biasanya ada riwayat keluarga dari kondisi tersebut. Tetapi kerabat mungkin tidak mengetahui kasus sebelumnya, yang mungkin telah dilaporkan sebagai kematian orang tua, bibi, paman, atau kakek-nenek yang tidak terduga, tiba-tiba, dan prematur.

Prosedur gigi, penyakit (termasuk pilek dan flu), dan pembedahan dapat memicu serangan HAE.

Gejalanya meliputi:

• Penyumbatan jalan napas -- melibatkan pembengkakan tenggorokan dan suara serak yang tiba-tiba
• Ulangi episode kram perut tanpa penyebab yang jelas
• Pembengkakan di tangan, lengan, kaki, bibir, mata, lidah, tenggorokan, atau alat kelamin
• Pembengkakan usus - bisa parah dan menyebabkan kram perut, muntah, dehidrasi, diare, nyeri, dan kadang-kadang syok
• Ruam merah yang tidak gatal

Tes darah (idealnya dilakukan selama satu episode):

• Fungsi penghambat C1
• tingkat penghambat C1
• Komponen pelengkap 4

Antihistamin dan perawatan lain yang digunakan untuk angioedema tidak bekerja dengan baik untuk HAE. Epinefrin harus digunakan dalam reaksi yang mengancam jiwa. Ada sejumlah perawatan terbaru yang disetujui FDA untuk HAE.

Beberapa diberikan melalui vena (IV) dan dapat digunakan di rumah. Lainnya diberikan sebagai suntikan di bawah kulit oleh pasien.

• Pilihan agen mana yang mungkin didasarkan pada usia orang tersebut dan di mana gejalanya terjadi.
• Nama obat baru untuk pengobatan HAE antara lain Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, dan Firazyr.

Sebelum obat-obatan yang lebih baru ini tersedia, obat-obatan androgen, seperti danazol, digunakan untuk mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan serangan. Obat-obatan ini membantu tubuh membuat lebih banyak inhibitor C1. Namun, banyak wanita memiliki efek samping yang serius dari obat-obatan ini. Mereka juga tidak dapat digunakan pada anak-anak.

Setelah serangan terjadi, pengobatan meliputi penghilang rasa sakit dan cairan yang diberikan melalui pembuluh darah melalui jalur intravena (IV).

Helicobacter pylori, sejenis bakteri yang ditemukan di perut, dapat memicu serangan perut. Antibiotik untuk mengobati bakteri membantu mengurangi serangan perut.

Informasi lebih lanjut dan dukungan untuk orang dengan kondisi HAE dan keluarganya dapat ditemukan di:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Asosiasi Angioedema Herediter AS -- www.haea.org

HAE dapat mengancam jiwa dan pilihan pengobatan terbatas. Seberapa baik seseorang tergantung pada gejala spesifik.

Pembengkakan saluran udara bisa mematikan.

Hubungi atau kunjungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mempertimbangkan untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Hubungi juga jika Anda memiliki gejala HAE.

Pembengkakan saluran napas adalah keadaan darurat yang mengancam jiwa. Jika Anda mengalami kesulitan bernapas karena pembengkakan, segera dapatkan bantuan medis.

Konseling genetik dapat membantu calon orang tua dengan riwayat keluarga HAE.

penyakit Quincke; HAE - Angioedema herediter; Penghambat Kallikrein - HAE; Antagonis reseptor bradikinin - HAE; C1-inhibitor - HAE; Hives - HAE

• Antibodi

Dreskin SC. Urtikaria dan angioedema. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, dkk; penyelidik KOMPAK. Pencegahan serangan angioedema herediter dengan inhibitor C1 subkutan. N Engl J Med. 2017;376(12):1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema herediter dan angioedema yang dimediasi bradikinin. Dalam: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., eds. Alergi Middleton: Prinsip dan Praktik. edisi ke-9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 36.