Displasia ektodermal

Displasia ektodermal adalah sekelompok kondisi di mana ada perkembangan abnormal pada kulit, rambut, kuku, gigi, atau kelenjar keringat.

Ada banyak jenis displasia ektodermal. Setiap jenis displasia disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen tertentu. Displasia berarti perkembangan sel atau jaringan yang tidak normal. Bentuk paling umum dari displasia ektodermal biasanya menyerang pria. Bentuk lain dari penyakit ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Orang dengan displasia ektodermal mungkin tidak berkeringat atau berkeringat kurang dari biasanya karena kurangnya kelenjar keringat.

Pada anak-anak dengan penyakit ini, tubuh mereka mungkin memiliki masalah dalam mengendalikan demam. Bahkan penyakit ringan dapat menyebabkan demam yang sangat tinggi, karena kulit tidak dapat berkeringat dan mengontrol suhu dengan baik.

Orang dewasa yang terkena tidak dapat mentolerir lingkungan yang hangat dan membutuhkan tindakan, seperti AC, untuk menjaga suhu tubuh normal.

Tergantung pada gen mana yang terpengaruh, gejala lain mungkin termasuk:

• kuku tidak normal
• Gigi tidak normal atau hilang, atau lebih sedikit dari jumlah gigi normal
• Bibir sumbing
• Warna kulit berkurang (pigmen)
• Dahi besar
• Jembatan hidung rendah
• Rambut tipis dan jarang
• Mempelajari ketidakmampuan
• Pendengaran buruk
• Penglihatan yang buruk dengan penurunan produksi air mata
• Sistem kekebalan tubuh melemah

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Biopsi selaput lendir
• Biopsi kulit
• Tes genetik (tersedia untuk beberapa jenis gangguan ini)
• Rontgen gigi atau tulang dapat dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk gangguan ini. Sebaliknya, gejala diperlakukan sesuai kebutuhan.

Hal-hal yang dapat Anda lakukan mungkin termasuk:

• Kenakan wig dan gigi palsu untuk meningkatkan penampilan.
• Gunakan air mata buatan untuk mencegah mata kering.
• Gunakan semprotan hidung saline untuk menghilangkan kotoran dan mencegah infeksi.
• Mandi air dingin atau gunakan semprotan air untuk menjaga suhu tubuh normal (air yang menguap dari kulit menggantikan fungsi pendinginan keringat yang menguap dari kulit.)

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang displasia ektodermal:

• Masyarakat Displasia Ektodermal -- edsociety.co.uk
• Yayasan Nasional untuk Displasia Ektodermal -- www.nfed.org
• Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Jika Anda memiliki varian umum displasia ektodermal, ini tidak akan memperpendek umur Anda. Namun, Anda mungkin perlu memperhatikan perubahan suhu dan masalah lain yang terkait dengan kondisi ini.

Jika tidak diobati, masalah kesehatan dari kondisi ini mungkin termasuk:

• Kerusakan otak yang disebabkan oleh peningkatan suhu tubuh
• Kejang yang disebabkan oleh demam tinggi (kejang demam)

Hubungi untuk membuat janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda menunjukkan gejala gangguan ini.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan displasia ektodermal dan Anda berencana untuk memiliki anak, konseling genetik dianjurkan. Dalam banyak kasus, adalah mungkin untuk mendiagnosis displasia ektodermal saat bayi masih dalam kandungan.

Displasia ektodermal anhidrotik; sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondonsia; Pigmen inkontinensia

• Lapisan kulit

Abidi NY, Martin KL. Displasia ektodermal. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 668.

Narendran V. Kulit neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Kedokteran Neonatal-Perinatal Fanaroff dan Martin. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 94.