mielomeningokel

Myelomeningocele adalah cacat lahir di mana tulang punggung dan kanal tulang belakang tidak menutup sebelum lahir.

Kondisi tersebut merupakan jenis spina bifida.

Biasanya, selama bulan pertama kehamilan, kedua sisi tulang belakang bayi (atau tulang punggung) bergabung bersama untuk menutupi sumsum tulang belakang, saraf tulang belakang, dan meninges (jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang). Otak dan tulang belakang yang berkembang pada titik ini disebut tabung saraf. Spina bifida mengacu pada setiap cacat lahir di mana tabung saraf di daerah tulang belakang gagal menutup sepenuhnya.

Myelomeningocele adalah cacat tabung saraf di mana tulang belakang tidak sepenuhnya terbentuk. Ini menghasilkan kanal tulang belakang yang tidak lengkap. Sumsum tulang belakang dan meningen menonjol dari punggung anak.

Kondisi ini dapat mempengaruhi sebanyak 1 dari setiap 4.000 bayi.

Kasus spina bifida lainnya paling sering terjadi:

• Spina bifida occulta, suatu kondisi di mana tulang belakang tidak menutup. Sumsum tulang belakang dan meningen tetap pada tempatnya dan kulit biasanya menutupi defek.
• Meningoceles, suatu kondisi di mana meninges menonjol dari cacat tulang belakang. Sumsum tulang belakang tetap di tempatnya.

Kelainan kongenital lain atau cacat lahir juga dapat terjadi pada anak dengan mielomeningokel. Delapan dari sepuluh anak dengan kondisi ini mengalami hidrosefalus.

Gangguan lain dari sumsum tulang belakang atau sistem muskuloskeletal dapat dilihat, termasuk:

• Syringomyelia (kista berisi cairan di dalam sumsum tulang belakang)
• Dislokasi pinggul

Penyebab myelomeningocele tidak diketahui. Namun, kadar asam folat yang rendah dalam tubuh wanita sebelum dan selama awal kehamilan tampaknya berperan dalam jenis cacat lahir ini. Asam folat (atau folat) penting untuk perkembangan otak dan sumsum tulang belakang.

Jika seorang anak lahir dengan myelomeningocele, anak-anak masa depan dalam keluarga itu memiliki risiko lebih tinggi daripada populasi umum. Namun, dalam banyak kasus, tidak ada hubungan keluarga. Faktor-faktor seperti diabetes, obesitas, dan penggunaan obat anti kejang pada ibu dapat meningkatkan risiko cacat ini.

Bayi baru lahir dengan kelainan ini akan memiliki area terbuka atau kantung berisi cairan di punggung bagian tengah hingga bawah.

Gejala mungkin termasuk:

• Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus bowel
• Kurangnya sensasi sebagian atau seluruhnya
• Kelumpuhan sebagian atau seluruh kaki
• Kelemahan pinggul, tungkai, atau kaki bayi baru lahir

Tanda dan/atau gejala lain mungkin termasuk:

• Kaki atau kaki yang tidak normal, seperti kaki pengkor
• Penumpukan cairan di dalam tengkorak (hidrosefalus)

Skrining prenatal dapat membantu mendeteksi kondisi ini. Selama trimester kedua, ibu hamil dapat menjalani tes darah yang disebut layar empat kali lipat. Tes ini menyaring myelomeningocele, sindrom Down, dan penyakit bawaan lainnya pada bayi. Kebanyakan wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida akan mengalami peningkatan kadar protein yang disebut maternal alpha fetoprotein (AFP).

Jika tes layar empat kali lipat positif, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Tes tersebut mungkin termasuk:

• USG kehamilan
• Amniosentesis

Myelomeningocele dapat terlihat setelah anak lahir. Pemeriksaan neurologis dapat menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami kehilangan fungsi yang berhubungan dengan saraf di bawah defek. Misalnya, mengamati bagaimana bayi merespon tusukan jarum di berbagai lokasi dapat memberi tahu di mana bayi dapat merasakan sensasinya.

Tes yang dilakukan pada bayi setelah lahir mungkin termasuk rontgen, ultrasound, CT, atau MRI pada area tulang belakang.

Penyedia layanan kesehatan mungkin menyarankan konseling genetik. Pembedahan intrauterin untuk menutup defek (sebelum bayi lahir) dapat mengurangi risiko beberapa komplikasi di kemudian hari.

Setelah bayi Anda lahir, pembedahan untuk memperbaiki cacat paling sering disarankan dalam beberapa hari pertama kehidupan. Sebelum operasi, bayi harus ditangani dengan hati-hati untuk mengurangi kerusakan pada sumsum tulang belakang yang terbuka. Ini mungkin termasuk:

• Perawatan dan pemosisian khusus
• Perangkat pelindung
• Perubahan cara penanganan, pemberian makan, dan mandi

Anak-anak yang juga menderita hidrosefalus mungkin memerlukan pemasangan pirau ventrikuloperitoneal. Ini akan membantu mengalirkan cairan ekstra dari ventrikel (di otak) ke rongga peritoneum (di perut).

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati atau mencegah infeksi seperti meningitis atau infeksi saluran kemih.

Sebagian besar anak akan membutuhkan perawatan seumur hidup untuk masalah yang diakibatkan oleh kerusakan pada sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang.

Ini termasuk:

• Masalah kandung kemih dan usus - Tekanan lembut ke bawah di atas kandung kemih dapat membantu menguras kandung kemih. Tabung drainase, yang disebut kateter, mungkin juga diperlukan. Program pelatihan usus dan diet serat tinggi dapat meningkatkan fungsi usus.
• Masalah otot dan sendi -- Terapi ortopedi atau fisik mungkin diperlukan untuk mengobati gejala muskuloskeletal. Kawat gigi mungkin diperlukan. Banyak orang dengan myelomeningocele terutama menggunakan kursi roda.

Ujian tindak lanjut umumnya berlanjut sepanjang hidup anak. Ini dilakukan untuk:

• Periksa kemajuan perkembangan
• Atasi masalah intelektual, neurologis, atau fisik apa pun

Perawat yang berkunjung, layanan sosial, kelompok pendukung, dan lembaga lokal dapat memberikan dukungan emosional dan membantu perawatan anak dengan mielomeningokel yang memiliki masalah atau keterbatasan yang signifikan.

Mengambil bagian dalam kelompok pendukung spina bifida dapat membantu.

Myelomeningocele paling sering dapat diperbaiki dengan pembedahan, tetapi saraf yang terkena mungkin masih tidak berfungsi secara normal. Semakin tinggi letak cacat pada punggung bayi, semakin banyak saraf yang akan terpengaruh.

Dengan pengobatan dini, panjang hidup tidak terlalu terpengaruh. Masalah ginjal karena drainase urin yang buruk adalah penyebab kematian paling umum.

Sebagian besar anak akan memiliki kecerdasan normal. Namun, karena risiko hidrosefalus dan meningitis, lebih banyak dari anak-anak ini akan mengalami masalah belajar dan gangguan kejang.

Masalah baru di dalam sumsum tulang belakang dapat berkembang di kemudian hari, terutama setelah anak mulai tumbuh pesat selama masa pubertas. Hal ini dapat menyebabkan lebih banyak kehilangan fungsi serta masalah ortopedi seperti skoliosis, kelainan bentuk kaki atau pergelangan kaki, pinggul terkilir, dan kekakuan atau kontraktur sendi.

Banyak orang dengan myelomeningocele terutama menggunakan kursi roda.

Komplikasi spina bifida mungkin termasuk:

• Kelahiran traumatis dan kelahiran bayi yang sulit
• Infeksi saluran kemih yang sering
• Penumpukan cairan di otak (hidrosefalus)
• Kehilangan kontrol usus atau kandung kemih
• Infeksi otak (meningitis)
• Kelemahan permanen atau kelumpuhan kaki

Daftar ini mungkin tidak mencakup semua.

Hubungi penyedia Anda jika:

• Kantung atau area terbuka terlihat di tulang belakang bayi yang baru lahir
• Anak Anda terlambat berjalan atau merangkak
• Gejala hidrosefalus berkembang, termasuk titik lunak yang menonjol, lekas marah, kantuk yang ekstrem, dan kesulitan makan
• Gejala meningitis berkembang, termasuk demam, leher kaku, lekas marah, dan tangisan bernada tinggi

Suplemen asam folat dapat membantu mengurangi risiko cacat tabung saraf seperti myelomeningocele. Setiap wanita yang mempertimbangkan untuk hamil dianjurkan mengonsumsi 0,4 mg asam folat sehari. Wanita hamil dengan risiko tinggi membutuhkan dosis yang lebih tinggi.

Penting untuk diingat bahwa kekurangan asam folat harus diperbaiki sebelum hamil, karena cacat berkembang sangat dini.

Wanita yang berencana untuk hamil dapat diskrining untuk menentukan jumlah asam folat dalam darah mereka.

meningomielokel; Spina bifida; Tulang belakang sumbing; Cacat tabung saraf (NTD); Cacat lahir - myelomeningocele

• Pirau ventrikuloperitoneal - debit -

• Spina bifida
• Spina bifida (derajat keparahan)

Komite Praktik Kebidanan, Masyarakat untuk Pengobatan Ibu-Janita. American College of Obstetricians and Gynecologists. Pendapat Komite ACOG no. 720: operasi ibu-janin untuk myelomeningocele. Kebidanan Ginjal. 2017;130(3):e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Komplikasi ibu dan obstetrik dalam operasi janin untuk perbaikan myelomeningocele prenatal: tinjauan sistematis.Fokus Bedah Saraf. 2019;47(4):E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 732.