Progeria

Progeria adalah kondisi genetik langka yang menghasilkan penuaan cepat pada anak-anak.

Progeria adalah kondisi langka. Ini luar biasa karena gejalanya sangat mirip dengan penuaan manusia normal, tetapi terjadi pada anak kecil. Dalam kebanyakan kasus, itu tidak diturunkan melalui keluarga. Hal ini jarang terlihat pada lebih dari satu anak dalam satu keluarga.

Gejalanya meliputi:

• Kegagalan pertumbuhan selama tahun pertama kehidupan
• Wajah yang sempit, mengerut atau berkerut
• kebotakan
• Kehilangan alis dan bulu mata
• Perawakan pendek
• Kepala besar untuk ukuran wajah (macrocephaly)
• Buka titik lemah (fontanelle)
• Rahang kecil (mikrognatia)
• Kulit kering, bersisik, tipis
• Rentang gerak terbatas
• Gigi - pembentukan tertunda atau tidak ada

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan memesan tes laboratorium. Ini mungkin menunjukkan:

• Resistensi insulin
• Perubahan kulit mirip dengan yang terlihat pada skleroderma (jaringan ikat menjadi keras dan mengeras)
• Umumnya kadar kolesterol dan trigliserida normal normal

Tes stres jantung dapat mengungkapkan tanda-tanda awal aterosklerosis pembuluh darah.

Pengujian genetik dapat mendeteksi perubahan gen (LMNA) yang menyebabkan progeria.

Tidak ada pengobatan khusus untuk progeria. Obat-obatan aspirin dan statin dapat digunakan untuk melindungi dari serangan jantung atau stroke.

Yayasan Penelitian Progeria, Inc. -- www.progeriaresearch.org

Progeria menyebabkan kematian dini. Orang dengan kondisi ini paling sering hanya hidup sampai usia remaja (umur rata-rata 14 tahun). Namun, beberapa dapat hidup hingga awal 20-an. Penyebab kematian sangat sering berhubungan dengan jantung atau stroke.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Serangan jantung (infark miokard)
• Stroke

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda tampaknya tidak tumbuh atau berkembang secara normal.

sindrom progeria Hutchinson-Gilford; HGPS

• Penyumbatan arteri koroner

Gordon LB. Sindrom progeria Hutchinson-Gilford (progeria). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan Gen. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Diperbarui 17 Januari 2019. Diakses 31 Juli 2019.