Sindrom Aase

Sindrom Aase adalah kelainan langka yang melibatkan anemia dan kelainan bentuk sendi dan tulang tertentu.

Banyak kasus sindrom Aase terjadi tanpa alasan yang diketahui dan tidak diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Namun, beberapa kasus (45%) telah terbukti diwariskan.Ini disebabkan oleh perubahan pada 1 dari 20 gen yang penting untuk membuat protein dengan benar (gen membuat protein ribosom).

Kondisi ini mirip dengan anemia Diamond-Blackfan, dan kedua kondisi ini tidak boleh dipisahkan. Bagian yang hilang pada kromosom 19 ditemukan pada beberapa orang dengan anemia Diamond-Blackfan.

Anemia pada sindrom Aase disebabkan oleh perkembangan sumsum tulang yang buruk, di mana sel-sel darah terbentuk.

Gejala mungkin termasuk:

• Buku-buku jari tidak ada atau kecil
• Celah langit-langit
• Telinga cacat
• Kelopak mata terkulai
• Ketidakmampuan untuk sepenuhnya memperpanjang sendi sejak lahir
• Bahu sempit
• Kulit pucat
• Jempol beruas tiga

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Biopsi sumsum tulang
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Ekokardiogram
• sinar X

Perawatan mungkin melibatkan transfusi darah pada tahun pertama kehidupan untuk mengobati anemia.

Obat steroid yang disebut prednison juga telah digunakan untuk mengobati anemia yang terkait dengan sindrom Aase. Namun, itu hanya boleh digunakan setelah meninjau manfaat dan risiko dengan penyedia yang memiliki pengalaman mengobati anemia.

Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan jika pengobatan lain gagal.

Anemia cenderung membaik seiring bertambahnya usia.

Komplikasi yang berhubungan dengan anemia meliputi:

• Kelelahan
• Berkurangnya oksigen dalam darah
• Kelemahan

Masalah jantung dapat menyebabkan berbagai komplikasi, tergantung pada cacat spesifik.

Kasus sindrom Aase yang parah telah dikaitkan dengan kelahiran mati atau kematian dini.

Konseling genetik dianjurkan jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom ini dan ingin hamil.

sindrom Aase-Smith; Anemia hipoplastik - ibu jari triphalangeal, tipe Aase-Smith; Diamond-Blackfan dengan AS-II

Clinton C, Gaza HT. Anemia Diamond-Blackfan. Ulasan Gen. 2014:9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Diperbarui 7 Maret 2019. Diakses 31 Juli 2019.

Gallagher PG. Eritrosit neonatus dan kelainannya. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Bayi dan Anak-anak Nathan dan Oski. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:bab 2.

CD Thornburg. Anemia hipoplastik kongenital (anemia Diamond-Blackfan). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 475.