Sindrom Alstrom

Sindrom Alström adalah penyakit yang sangat langka. Itu diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Penyakit ini dapat menyebabkan kebutaan, tuli, diabetes, dan obesitas.

Sindrom Alström diturunkan secara resesif autosomal. Ini berarti kedua orang tua Anda harus mewariskan salinan gen yang rusak (ALMS1) agar Anda memiliki penyakit ini.

Tidak diketahui bagaimana gen yang rusak menyebabkan gangguan tersebut.

Kondisinya sangat jarang.

Gejala umum dari kondisi ini adalah:

• Kebutaan atau gangguan penglihatan parah pada masa bayi
• Bercak gelap pada kulit (akantosis nigrikans)
• Ketulian
• Gangguan fungsi jantung (kardiomiopati), yang dapat menyebabkan gagal jantung
• Kegemukan
• Gagal ginjal progresif
• Pertumbuhan melambat
• Gejala awal masa kanak-kanak atau diabetes tipe 2

Kadang-kadang, hal berikut juga dapat terjadi:

• Refluks gastrointestinal
• Hipotiroidisme
• Disfungsi hati
• Penis Kecil

Seorang dokter mata (dokter mata) akan memeriksa mata. Orang tersebut mungkin mengalami penurunan penglihatan.

Tes dapat dilakukan untuk memeriksa:

• Kadar gula darah (untuk mendiagnosis hiperglikemia)
• Pendengaran
• Fungsi jantung
• Fungsi tiroid
• Kadar trigliserida

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini. Perawatan untuk gejala mungkin termasuk:

• obat diabetes
• Alat bantu Dengar
• obat jantung
• Penggantian hormon tiroid

Sindrom Alström Internasional -- www.alstrom.org

Berikut ini kemungkinan akan berkembang:

• Ketulian
• Kebutaan permanen
• Diabetes tipe 2

Gagal ginjal dan hati bisa menjadi lebih buruk.

Kemungkinan komplikasi adalah:

• Komplikasi dari diabetes
• Penyakit arteri koroner (dari diabetes dan kolesterol tinggi)
• Kelelahan dan sesak napas (jika fungsi jantung yang buruk tidak diobati)

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala diabetes. Gejala umum diabetes adalah peningkatan rasa haus dan buang air kecil. Cari bantuan medis segera jika Anda berpikir bahwa anak Anda tidak dapat melihat atau mendengar secara normal.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindrom genetik yang terkait dengan obesitas. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Anak. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofi korioretinal herediter. Dalam: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas Retina. edisi ke-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 2.

Torres VE, Harris PC. Penyakit kistik pada ginjal. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor's The Kidney. edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 45.