Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi pertumbuhan tulang.

Ellis-van Creveld diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Hal ini disebabkan oleh cacat pada 1 dari 2 gen sindrom Ellis-van Creveld (EVC dan EVC2). Gen-gen ini diposisikan bersebelahan pada kromosom yang sama.

Tingkat keparahan penyakit bervariasi dari orang ke orang. Tingkat tertinggi dari kondisi ini terlihat di antara populasi Amish Orde Lama di Lancaster County, Pennsylvania. Ini cukup jarang terjadi pada populasi umum.

Gejala mungkin termasuk:

• Bibir sumbing atau langit-langit mulut
• Epispadia atau testis yang tidak turun (cryptorchidism)
• Jari ekstra (polidaktili)
• Rentang gerak terbatas
• Masalah kuku, termasuk kuku yang hilang atau cacat
• Lengan dan kaki pendek, terutama lengan bawah dan tungkai bawah
• Tingginya pendek, antara 3,5 hingga 5 kaki (1 hingga 1,5 meter)
• Rambut yang jarang, tidak ada, atau bertekstur halus
• Kelainan gigi, seperti gigi pasak, gigi dengan jarak yang lebar
• Gigi yang ada saat lahir (gigi natal)
• Gigi yang tertunda atau hilang

Tanda-tanda kondisi ini meliputi:

• Defisiensi hormon pertumbuhan
• Cacat jantung, seperti lubang di jantung (cacat septum atrium), terjadi pada sekitar setengah dari semua kasus

Tes meliputi:

• Rontgen dada
• Ekokardiogram
• Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mutasi pada salah satu dari dua gen EVC
• Rontgen rangka
• USG
• Urinalisis

Perawatan tergantung pada sistem tubuh mana yang terpengaruh dan tingkat keparahan masalahnya. Kondisi itu sendiri tidak dapat diobati, tetapi banyak komplikasi dapat diobati.

Banyak komunitas memiliki kelompok pendukung EVC. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan atau rumah sakit setempat jika ada di daerah Anda.

Banyak bayi dengan kondisi ini meninggal pada awal masa bayi. Paling sering ini disebabkan oleh dada kecil atau cacat jantung. Lahir mati adalah hal biasa.

Hasilnya tergantung pada sistem tubuh mana yang terlibat dan sejauh mana sistem tubuh terlibat. Seperti banyak kondisi genetik yang melibatkan tulang atau struktur fisik, kecerdasan adalah normal.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kelainan tulang
• Kesulitan bernapas
• Penyakit jantung bawaan (PJB) terutama defek septum atrium (ASD)
• Penyakit ginjal

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki gejala sindrom ini. Jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom EVC dan anak Anda memiliki gejala apa pun, kunjungi penyedia Anda.

Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi dan cara merawat orang tersebut.

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orang tua dari kelompok berisiko tinggi, atau yang memiliki riwayat keluarga sindrom EVC.

Displasia kondroektodermal; EVC

• Polydactyly - tangan bayi
• Kromosom dan DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis dan pengelolaan kelainan tulang janin. Dalam: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Kedokteran Janin: Ilmu Dasar dan Praktik Klinis. edisi ke-3 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 34.

Hecht JT, Horton WA. Kelainan bawaan lain dari perkembangan tulang. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 720.