Tes skrining fibrosis kistik neonatus

Skrining cystic fibrosis neonatus adalah tes darah yang menyaring bayi baru lahir untuk cystic fibrosis (CF).

Sampel darah diambil dari bagian bawah kaki bayi atau vena di lengan. Setetes kecil darah dikumpulkan ke selembar kertas saring dan dibiarkan kering. Sampel darah kering dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

Sampel darah diperiksa untuk peningkatan kadar imunoreaktif tripsinogen (IRT). Ini adalah protein yang diproduksi oleh pankreas yang terkait dengan CF.

Perasaan tidak nyaman yang singkat mungkin akan menyebabkan bayi Anda menangis.

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. CF menyebabkan lendir yang kental dan lengket menumpuk di paru-paru dan saluran pencernaan. Ini dapat menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan.

Anak-anak dengan CF yang didiagnosis sejak dini dan memulai pengobatan pada usia muda mungkin memiliki nutrisi, pertumbuhan, dan fungsi paru-paru yang lebih baik. Tes skrining ini membantu dokter mengidentifikasi anak-anak dengan CF sebelum mereka memiliki gejala.

Beberapa negara bagian memasukkan tes ini dalam tes skrining bayi baru lahir rutin yang dilakukan sebelum bayi meninggalkan rumah sakit.

Jika Anda tinggal di negara bagian yang tidak melakukan skrining CF rutin, penyedia layanan kesehatan Anda akan menjelaskan apakah pengujian diperlukan.

Tes lain yang mencari perubahan genetik yang diketahui menyebabkan CF juga dapat digunakan untuk menyaring CF.

Jika hasil tes negatif, anak kemungkinan tidak memiliki CF. Jika hasil tes negatif tetapi bayi memiliki gejala CF, pengujian lebih lanjut kemungkinan akan dilakukan.

Hasil abnormal (positif) menunjukkan bahwa anak Anda mungkin menderita CF. Tetapi penting untuk diingat bahwa tes skrining positif tidak mendiagnosis CF. Jika tes anak Anda positif, tes lebih lanjut akan dilakukan untuk memastikan kemungkinan CF.

• Tes klorida keringat adalah tes diagnostik standar untuk CF. Kadar garam yang tinggi dalam keringat seseorang merupakan tanda penyakit tersebut.
• Tes genetik juga dapat dilakukan.

Tidak semua anak dengan hasil positif memiliki CF.

Risiko yang terkait dengan tes meliputi:

• Infeksi (sedikit risiko setiap kali kulit rusak)
• Kecemasan atas hasil positif palsu
• Jaminan palsu atas hasil negatif palsu

Skrining fibrosis kistik - neonatus; tripsinogen imunoreaktif; tes IRT; CF - pemutaran

• Sampel darah bayi

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosis kistik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 432.

Lo SF. Pemeriksaan laboratorium pada bayi dan anak. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 747.