Apa itu amaurosis bawaan Leber dan cara mengobatinya

Isi

• Cara mengobati dan hidup dengan penyakit
• Gejala utama dan cara mengidentifikasinya
• Bagaimana cara tertular penyakit

Amaurosis bawaan Leber, juga dikenal sebagai ACL, sindrom Leber atau neuropati optik herediter Leber, adalah penyakit degeneratif herediter langka yang menyebabkan perubahan bertahap pada aktivitas listrik retinal, yaitu jaringan mata yang mendeteksi cahaya dan warna, menyebabkan kehilangan penglihatan yang parah sejak lahir dan masalah mata lainnya, seperti kepekaan terhadap cahaya atau keratoconus, misalnya.

Umumnya, anak dengan penyakit ini tidak menunjukkan gejala memburuk atau menurunnya penglihatan dari waktu ke waktu, tetapi mempertahankan tingkat penglihatan yang sangat terbatas, yang, dalam banyak kasus, hanya memungkinkan untuk gerakan dekat, bentuk dan perubahan luminositas.

Amaurosis bawaan Leber tidak dapat disembuhkan, tetapi kacamata khusus dan strategi adaptasi lainnya dapat digunakan untuk mencoba meningkatkan penglihatan dan kualitas hidup anak. Seringkali pengidap kasus penyakit ini dalam keluarga, perlu melakukan konseling genetik sebelum berusaha hamil.

Cara mengobati dan hidup dengan penyakit

Amaurosis bawaan Leber tidak memburuk selama bertahun-tahun dan, oleh karena itu, anak mampu beradaptasi dengan tingkat penglihatan tanpa banyak kesulitan. Namun, dalam beberapa kasus, mungkin disarankan untuk menggunakan kacamata khusus untuk mencoba sedikit meningkatkan derajat penglihatan.

Dalam kasus di mana penglihatan sangat rendah, belajar huruf braille, dapat membaca buku, atau menggunakan anjing penuntun untuk bergerak di jalan, dapat berguna, misalnya.

Selain itu, dokter spesialis anak juga dapat merekomendasikan penggunaan komputer yang disesuaikan dengan penyandang low vision, guna memfasilitasi perkembangan anak dan memungkinkan interaksi dengan anak lain. Jenis perangkat ini sangat berguna di sekolah, sehingga anak dapat belajar dengan kecepatan yang sama dengan teman-temannya.

Gejala utama dan cara mengidentifikasinya

Gejala amaurosis bawaan Leber paling umum terjadi sekitar tahun pertama dan meliputi:

• Kesulitan menggenggam benda di sekitar;
• Kesulitan mengenali wajah yang dikenali saat mereka pergi;
• Gerakan mata yang tidak normal;
• Hipersensitivitas terhadap cahaya;
• Epilepsi;
• Penundaan perkembangan motorik.

Penyakit ini tidak dapat diidentifikasi selama kehamilan, juga tidak menyebabkan perubahan pada struktur mata. Dengan begitu, dokter anak atau dokter mata dapat melakukan beberapa tes untuk menghilangkan hipotesis lain yang mungkin menjadi penyebab gejala tersebut.

Setiap kali ada kecurigaan adanya gangguan penglihatan pada bayi, dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter anak untuk melakukan tes penglihatan, seperti elektroretinografi, untuk mendiagnosis masalah dan memulai pengobatan yang sesuai.

Bagaimana cara tertular penyakit

Ini adalah penyakit bawaan dan karena itu ditularkan dari orang tua ke anak-anak.Namun, agar hal ini terjadi, kedua orang tua harus memiliki gen penyakit, dan tidak wajib salah satu orang tua mengembangkan penyakit tersebut.

Dengan demikian, merupakan hal yang umum bagi keluarga untuk tidak menghadirkan kasus penyakit selama beberapa generasi, karena hanya ada 25% penularan penyakit.