Anemia sel sabit: apa itu, gejala, penyebab dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Kemungkinan penyebab anemia sel sabit
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Kemungkinan komplikasi

Anemia sel sabit merupakan penyakit yang ditandai dengan adanya perubahan bentuk sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit atau setengah bulan. Karena perubahan ini, sel darah merah menjadi kurang mampu membawa oksigen, selain itu meningkatkan risiko penyumbatan pembuluh darah akibat perubahan bentuk, yang dapat menyebabkan rasa nyeri, lemas, dan apatis yang meluas.

Gejala anemia jenis ini dapat dikontrol dengan penggunaan obat-obatan yang harus diminum sepanjang hidup untuk mengurangi risiko komplikasi, namun penyembuhannya hanya terjadi melalui transplantasi sel induk hematopoietik.

Gejala utama

Selain gejala umum dari jenis anemia lainnya, seperti kelelahan, pucat, dan tidur, anemia sel sabit juga dapat menyebabkan gejala khas lainnya, seperti:

• Nyeri pada tulang dan persendian karena oksigen masuk dalam jumlah yang lebih sedikit, terutama di ekstremitas, sebagai tangan dan kaki;
• Krisis nyeri di daerah perut, dada dan pinggang, karena kematian sel-sel sumsum tulang, dan mungkin berhubungan dengan demam, muntah-muntah, dan urin berwarna gelap atau berdarah;
• Infeksi yang seringkarena sel darah merah dapat merusak limpa, yang membantu melawan infeksi;
• ​Retardasi pertumbuhan dan keterlambatan pubertas, karena sel darah merah anemia sel sabit memberikan lebih sedikit oksigen dan nutrisi bagi tubuh untuk tumbuh dan berkembang;
• Mata dan kulit menguning karena sel darah merah lebih cepat "mati" dan oleh karena itu pigmen bilirubin terakumulasi dalam tubuh menyebabkan warna kuning pada kulit dan mata.

Gejala ini biasanya muncul setelah usia 4 bulan, tetapi diagnosis biasanya dibuat pada hari-hari pertama kehidupan, selama bayi baru lahir melakukan tes kaki pada bayi. Pelajari lebih lanjut tentang uji tusuk tumit dan penyakit apa yang dideteksinya.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis anemia sel sabit biasanya ditegakkan dengan menguji kaki bayi pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Tes ini mampu melakukan tes yang disebut elektroforesis hemoglobin, yang memeriksa keberadaan hemoglobin S dan konsentrasinya. Hal ini karena jika diketahui orang tersebut hanya memiliki satu gen S, yaitu hemoglobin tipe AS, artinya ia pembawa gen anemia sel sabit, digolongkan sebagai ciri sel sabit. Dalam kasus seperti itu, orang tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi harus ditindaklanjuti melalui tes laboratorium rutin.

Ketika seseorang didiagnosis dengan HbSS, itu berarti orang tersebut mengalami anemia sel sabit dan harus dirawat sesuai anjuran medis.

Selain elektroforesis hemoglobin, diagnosis anemia jenis ini dapat dilakukan melalui pengukuran bilirubin yang berkaitan dengan hitung darah pada orang yang belum menjalani uji tusuk tumit, dan adanya sel darah merah berbentuk sabit, adanya retikulosit, bintik basofilik dan nilai hemoglobin di bawah nilai referensi normal, biasanya antara 6 dan 9,5 g / dL.

Kemungkinan penyebab anemia sel sabit

Penyebab anemia sel sabit bersifat genetik, yaitu lahir bersama anak dan diturunkan dari ayah ke anak.

Ini berarti bahwa setiap kali seseorang didiagnosis dengan penyakit tersebut, dia memiliki gen SS (atau hemoglobin SS) yang diwarisi dari ibu dan ayahnya. Walaupun orang tua tampak sehat, namun jika ayah dan ibu memiliki gen AS (atau hemoglobin AS), yang merupakan indikasi pembawa penyakit, disebut juga sifat sel sabit, ada kemungkinan anak akan mengidap penyakit tersebut ( 25% kemungkinan) atau menjadi pembawa (kemungkinan 50%) penyakit.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk anemia sel sabit dilakukan dengan menggunakan obat-obatan dan dalam beberapa kasus transfusi darah mungkin diperlukan.

Obat yang digunakan terutama penisilin pada anak-anak dari usia 2 bulan sampai 5 tahun, untuk mencegah timbulnya komplikasi seperti pneumonia, misalnya. Selain itu, obat analgesik dan antiradang juga dapat digunakan untuk meredakan nyeri saat terjadi krisis bahkan menggunakan masker oksigen untuk meningkatkan jumlah oksigen dalam darah dan memperlancar pernapasan.

Pengobatan anemia sel sabit harus dilakukan seumur hidup karena penderita mungkin sering mengalami infeksi. Demam bisa menandakan adanya infeksi, jadi jika seseorang dengan anemia sel sabit mengalami demam, harus segera memeriksakan diri ke dokter karena bisa mengembangkan septicemia hanya dalam waktu 24 jam dan bisa berakibat fatal. Obat penurun demam tidak boleh digunakan tanpa sepengetahuan medis.

Selain itu, transplantasi sumsum tulang juga merupakan salah satu bentuk pengobatan, diindikasikan untuk beberapa kasus yang parah dan dipilih oleh dokter, yang mungkin datang untuk menyembuhkan penyakitnya, namun hal ini menimbulkan beberapa risiko, seperti penggunaan obat-obatan yang mengurangi kekebalan. Cari tahu bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan dan kemungkinan risikonya.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi yang dapat mempengaruhi pasien anemia sel sabit adalah:

• Peradangan pada persendian tangan dan kaki yang membuat bengkak dan sangat nyeri serta berubah bentuk;
• Meningkatnya risiko infeksi karena keterlibatan limpa, yang tidak akan menyaring darah dengan baik, sehingga memungkinkan adanya virus dan bakteri di dalam tubuh;
• Gangguan ginjal, dengan frekuensi kencing yang meningkat, sering juga terjadi urin menjadi lebih gelap dan anak mengompol sampai remaja;
• Luka di kaki yang sulit sembuh dan perlu dibalut dua kali sehari;
• Kerusakan hati yang memanifestasikan dirinya melalui gejala seperti warna kekuningan pada mata dan kulit, tetapi yang bukan hepatitis;
• Batu empedu;
• Penurunan penglihatan, jaringan parut, bintik-bintik dan stretch mark di mata, dalam beberapa kasus dapat menyebabkan kebutaan;
• Stroke, akibat sulitnya darah mengairi otak;
• Gagal jantung, dengan kardiomegali, serangan jantung, dan murmur jantung;
• Priapisme, yaitu ereksi yang menyakitkan, abnormal, dan terus-menerus yang tidak disertai hasrat atau gairah seksual, umum terjadi pada pria muda.

Transfusi darah juga dapat menjadi bagian dari pengobatan, untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam sirkulasi, dan hanya transplantasi sel punca hematopoietik menawarkan satu-satunya penyembuhan potensial untuk anemia sel sabit, tetapi dengan sedikit indikasi karena risiko yang terkait dengan prosedurnya.