Apa itu Anencephaly?

Isi

• Apa penyebabnya dan siapa yang berisiko?
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Apa gejalanya?
• Bagaimana cara merawatnya?
• Anencephaly vs. microcephaly
• Bagaimana prospeknya?
• Apakah bisa dicegah?

Gambaran

Anencephaly adalah cacat lahir di mana otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk sempurna saat bayi berada di dalam kandungan. Akibatnya, otak bayi, terutama otak kecil, berkembang minimal. Otak kecil adalah bagian otak yang terutama bertanggung jawab untuk berpikir, bergerak, dan merasakan, termasuk sentuhan, penglihatan, dan pendengaran.

Anencephaly dianggap sebagai cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah batang sempit yang biasanya menutup selama perkembangan janin dan membentuk otak dan sumsum tulang belakang. Ini biasanya terjadi pada minggu keempat kehamilan, tetapi jika tidak, hasilnya bisa anencephaly.

Kondisi yang tidak dapat disembuhkan ini mempengaruhi sekitar tiga kehamilan per 10.000 di Amerika Serikat setiap tahun, menurut. Pada sekitar 75 persen kasus, bayi tersebut lahir mati. Bayi lain yang lahir dengan anencephaly mungkin hanya bertahan beberapa jam atau hari.

Dalam banyak kasus, kehamilan yang melibatkan cacat tabung saraf berakhir dengan keguguran.

Apa penyebabnya dan siapa yang berisiko?

Penyebab anencephaly umumnya tidak diketahui, yang bisa membuat frustasi. Untuk beberapa bayi, penyebabnya mungkin terkait dengan perubahan gen atau kromosom. Dalam kebanyakan kasus, orang tua bayi tidak memiliki riwayat keluarga anencephaly.

Paparan seorang ibu terhadap racun lingkungan, obat-obatan, atau bahkan makanan atau minuman tertentu mungkin berperan. Namun, peneliti belum cukup mengetahui tentang faktor risiko potensial ini untuk memberikan pedoman atau peringatan apa pun.

Paparan suhu tinggi, baik dari sauna atau bak mandi air panas atau dari demam tinggi, dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf.

Klinik Cleveland menyarankan obat resep tertentu, termasuk beberapa yang digunakan untuk mengobati diabetes, dapat meningkatkan risiko anencephaly. Diabetes dan obesitas dapat menjadi faktor risiko komplikasi kehamilan, jadi sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang kondisi kronis apa pun dan bagaimana kondisi tersebut dapat memengaruhi kehamilan Anda.

Salah satu faktor risiko penting yang terkait dengan anencephaly adalah asupan asam folat yang tidak memadai. Kekurangan nutrisi kunci ini dapat meningkatkan risiko Anda melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf selain anencephaly, seperti spina bifida. Wanita hamil dapat meminimalkan risiko ini dengan suplemen asam folat atau perubahan pola makan.

Jika Anda pernah memiliki bayi anencephaly, kemungkinan Anda memiliki bayi kedua dengan kondisi yang sama atau cacat tabung saraf yang berbeda meningkat sebesar 4 hingga 10 persen. Dua kehamilan sebelumnya yang dipengaruhi oleh anencephaly meningkatkan tingkat kekambuhan sekitar 10 hingga 13 persen.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Dokter dapat mendiagnosis anencephaly selama kehamilan atau segera setelah bayi lahir. Saat lahir, kelainan pada tengkorak bisa dengan mudah dilihat. Dalam beberapa kasus, sebagian kulit kepala hilang, bersama dengan tengkoraknya.

Tes prenatal untuk anencephaly meliputi:

• Tes darah. Kadar protein alfa-fetoprotein hati yang tinggi dapat mengindikasikan anencephaly.
• Amniosentesis. Cairan yang ditarik dari kantung ketuban yang mengelilingi janin dapat dipelajari untuk mencari beberapa penanda perkembangan abnormal. Kadar alfa-fetoprotein dan asetilkolinesterase yang tinggi dikaitkan dengan cacat tabung saraf.
• USG. Gelombang suara berfrekuensi tinggi dapat membantu membuat gambar (sonogram) janin yang sedang berkembang di layar komputer. Sonogram mungkin menunjukkan tanda-tanda fisik anencephaly.
• Pemindaian MRI janin. Medan magnet dan gelombang radio menghasilkan gambar janin. Pemindaian MRI janin memberikan gambar yang lebih detail daripada ultrasonografi.

Klinik Cleveland menyarankan pengujian prenatal untuk anencephaly antara minggu ke-14 dan ke-18 kehamilan. Pemindaian MRI janin dilakukan kapan saja.

Apa gejalanya?

Tanda-tanda anencephaly yang paling mencolok adalah hilangnya bagian tengkorak, yang biasanya merupakan tulang di bagian belakang kepala. Beberapa tulang di samping atau depan tengkorak juga mungkin hilang atau bentuknya buruk. Otak juga tidak terbentuk dengan baik. Tanpa otak kecil yang sehat, seseorang tidak dapat bertahan hidup

Tanda-tanda lain mungkin termasuk lipatan telinga, celah langit-langit, dan refleks yang buruk. Beberapa bayi yang lahir dengan anencephaly juga mengalami kelainan jantung.

Bagaimana cara merawatnya?

Tidak ada pengobatan atau obat untuk anencephaly. Bayi yang lahir dengan kondisi tersebut harus tetap hangat dan nyaman. Jika ada bagian kulit kepala yang hilang, bagian otak yang terbuka harus ditutup.

Harapan hidup bayi yang lahir dengan anencephaly tidak lebih dari beberapa hari, lebih mungkin beberapa jam.

Anencephaly vs. microcephaly

Anencephaly adalah salah satu dari beberapa kondisi yang dikenal sebagai gangguan cephalic. Itu semua terkait dengan masalah dengan perkembangan sistem saraf.

Salah satu kelainan yang mirip dengan anencephaly dalam beberapa hal adalah microcephaly. Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki lingkar kepala lebih kecil dari biasanya.

Tidak seperti anencephaly, yang terlihat saat lahir, microcephaly mungkin ada atau tidak saat lahir. Itu bisa berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Seorang anak dengan mikrosefali mungkin mengalami pendewasaan normal pada wajah dan bagian tubuh lainnya, sementara kepalanya tetap kecil. Seseorang dengan microcephaly mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan menghadapi umur yang lebih pendek daripada seseorang tanpa kondisi cephalic.

Bagaimana prospeknya?

Meskipun memiliki satu anak yang mengalami anencephaly bisa sangat merugikan, perlu diingat bahwa risiko kehamilan berikutnya dengan cara yang sama masih sangat rendah. Anda dapat membantu mengurangi risiko tersebut lebih jauh dengan memastikan Anda mengonsumsi asam folat yang cukup sebelum dan selama kehamilan.

CDC bekerja dengan Pusat Penelitian dan Pencegahan Cacat Kelahiran dalam penelitian yang mengeksplorasi metode pencegahan dan pengobatan yang lebih baik untuk anencephaly dan seluruh spektrum cacat lahir.

Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, segera bicarakan dengan dokter Anda tentang semua cara yang dapat Anda lakukan untuk membantu meningkatkan peluang kehamilan yang sehat.

Apakah bisa dicegah?

Mencegah anencephaly mungkin tidak dapat dilakukan di semua kasus, meskipun ada beberapa langkah yang dapat menurunkan risikonya.

Jika Anda hamil atau bisa hamil, CDC merekomendasikan asupan harian setidaknya. Lakukan ini dengan mengonsumsi suplemen asam folat atau dengan mengonsumsi makanan yang diperkaya dengan asam folat. Dokter Anda mungkin merekomendasikan kombinasi dari kedua pendekatan tersebut, tergantung pada diet Anda.