Apa itu Congenital Multiple Arthrogryposis (AMC)

Isi

• Tanda dan gejala Arthrogryposis
• Apa yang menyebabkan
• Pengobatan Arthrogryposis

Congenital Multiple Arthrogryposis (AMC) adalah penyakit serius yang ditandai dengan kelainan bentuk dan kekakuan pada persendian, yang menghalangi bayi untuk bergerak, menyebabkan kelemahan otot yang hebat. Jaringan otot kemudian digantikan oleh lemak dan jaringan ikat. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam proses perkembangan janin, yang hampir tidak memiliki gerakan di perut ibu, yang mengganggu pembentukan persendian dan pertumbuhan tulang normal.

“Boneka kayu” umumnya adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan anak-anak penderita artrogriposis, yang meskipun memiliki kelainan bentuk fisik yang parah, memiliki perkembangan mental yang normal dan mampu mempelajari serta memahami segala sesuatu yang terjadi di sekitar mereka. Deformitas motorik sangat parah, dan perkembangan normal pada perut dan dada bayi adalah hal yang normal, yang dapat membuat sulit bernapas.

Tanda dan gejala Arthrogryposis

Seringkali, diagnosis hanya dibuat setelah lahir ketika diamati bahwa bayi benar-benar tidak dapat bergerak, yang menunjukkan:

• Setidaknya 2 sendi tidak bergerak;
• Otot tegang;
• Dislokasi sendi;
• Kelemahan otot;
• Kaki pengkor kongenital;
• Skoliosis;
• Usus pendek atau kurang berkembang;
• Kesulitan bernapas atau makan.

Setelah lahir saat mengamati bayi dan melakukan tes seperti radiografi seluruh tubuh, dan tes darah untuk mencari penyakit genetik, karena Arthrogryposis bisa hadir dalam beberapa sindrom.

Diagnosis prenatal tidak terlalu mudah, tetapi bisa dilakukan melalui USG, terkadang hanya pada akhir kehamilan, bila diamati:

• Tidak adanya gerakan bayi;
• Posisi lengan dan tungkai yang tidak normal, yang biasanya ditekuk, meskipun dapat juga diregangkan sepenuhnya;
• Bayi itu lebih kecil dari ukuran yang diinginkan untuk usia kehamilan;
• Cairan ketuban yang berlebihan;
• Rahang kurang berkembang;
• Hidung pesek;
• Perkembangan paru-paru kecil;
• Tali pusat pendek.

Ketika bayi tidak bergerak selama pemeriksaan USG, dokter mungkin akan menekan perut wanita tersebut untuk mendorong bayi bergerak, tetapi hal itu tidak selalu terjadi, dan dokter mungkin mengira bayi sedang tidur. Tanda-tanda lain mungkin tidak terlalu jelas atau mungkin tidak begitu jelas, untuk menarik perhatian pada penyakit ini.

Apa yang menyebabkan

Meskipun tidak diketahui secara pasti semua penyebab yang dapat menyebabkan perkembangan artrogriposis, diketahui bahwa beberapa faktor yang mendukung penyakit ini, seperti penggunaan obat-obatan selama kehamilan, tanpa panduan medis yang tepat; infeksi, seperti yang disebabkan oleh virus Zika, trauma, penyakit kronis atau genetik, penggunaan narkoba dan penyalahgunaan alkohol.

Pengobatan Arthrogryposis

Perawatan bedah adalah yang paling diindikasikan dan bertujuan untuk memungkinkan beberapa pergerakan sendi. Semakin cepat pembedahan dilakukan, akan semakin baik dan oleh karena itu yang ideal adalah pembedahan lutut dan kaki dilakukan sebelum 12 bulan, yaitu sebelum anak mulai berjalan, yang memungkinkan anak untuk dapat berjalan sendiri.

Perawatan arthrogryposis juga mencakup bimbingan orang tua dan rencana intervensi yang bertujuan untuk mengembangkan kemandirian anak, yang diindikasikan fisioterapi dan terapi okupasi. Fisioterapi harus selalu bersifat individual, dengan menghargai kebutuhan yang diberikan setiap anak, dan harus dimulai secepat mungkin, untuk stimulus psikomotor dan perkembangan anak yang lebih baik.

Tetapi tergantung pada tingkat keparahan deformasi, peralatan pendukung, seperti kursi roda, bahan yang disesuaikan atau kruk, mungkin diperlukan untuk penyangga yang lebih baik dan kebebasan yang lebih besar. Pelajari lebih lanjut tentang pengobatan Arthrogryposis.