Pengarang: Alice Brown
Tanggal Pembuatan: 1 Boleh 2021
Tanggal Pembaruan: 22 September 2024
Anonim
Pigeon Gene: Spread
Video: Pigeon Gene: Spread

Isi

Apa itu tes genetik BRAF?

Tes genetik BRAF mencari perubahan, yang dikenal sebagai mutasi, pada gen yang disebut BRAF. Gen adalah unit dasar hereditas yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda.

Gen BRAF membuat protein yang membantu mengontrol pertumbuhan sel. Ini dikenal sebagai onkogen. Onkogen bekerja seperti pedal gas pada mobil. Biasanya, onkogen mengaktifkan pertumbuhan sel sesuai kebutuhan. Tetapi jika Anda memiliki mutasi BRAF, seperti pedal gas terjepit, dan gen tidak dapat menghentikan pertumbuhan sel. Pertumbuhan sel yang tidak terkendali dapat menyebabkan kanker.

Mutasi BRAF dapat diwarisi dari orang tua Anda atau didapat di kemudian hari. Mutasi yang terjadi di kemudian hari biasanya disebabkan oleh lingkungan atau dari kesalahan yang terjadi dalam tubuh Anda selama pembelahan sel. Mutasi BRAF yang diturunkan sangat jarang, tetapi dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Mutasi BRAF yang didapat (juga dikenal sebagai somatik) jauh lebih umum. Mutasi ini telah ditemukan pada sekitar setengah dari semua kasus melanoma, bentuk paling serius dari kanker kulit. Mutasi BRAF juga sering ditemukan pada kelainan lain dan berbagai jenis kanker, termasuk kanker usus besar, tiroid, dan ovarium. Kanker dengan mutasi BRAF cenderung lebih serius daripada mereka yang tidak bermutasi.


Nama lain: analisis mutasi gen BRAF, Melanoma, mutasi BRAF V600, cobas

Untuk apa itu digunakan?

Tes ini paling sering digunakan untuk mencari mutasi BRAF pada pasien dengan melanoma atau kanker terkait BRAF lainnya. Obat kanker tertentu sangat efektif pada orang yang memiliki mutasi BRAF. Obat yang sama tidak efektif dan terkadang berbahaya bagi orang yang tidak mengalami mutasi.

Tes BRAF juga dapat digunakan untuk melihat apakah Anda berisiko terkena kanker berdasarkan riwayat keluarga dan/atau riwayat kesehatan Anda sendiri.

Mengapa saya memerlukan tes genetik BRAF?

Anda mungkin memerlukan pengujian BRAF jika Anda telah didiagnosis dengan melanoma atau jenis kanker lainnya. Mengetahui apakah Anda memiliki mutasi dapat membantu penyedia Anda meresepkan pengobatan yang tepat.

Anda mungkin juga memerlukan tes ini untuk melihat apakah Anda berisiko lebih tinggi terkena kanker. Faktor risiko termasuk riwayat keluarga kanker dan / atau memiliki kanker pada usia dini. Usia spesifik tergantung pada jenis kanker.


Apa yang terjadi selama tes genetik BRAF?

Sebagian besar tes BRAF dilakukan dalam prosedur yang disebut biopsi tumor. Selama biopsi, penyedia layanan kesehatan akan mengambil sepotong kecil jaringan dengan memotong atau menggores permukaan tumor. Jika penyedia Anda perlu menguji jaringan tumor dari dalam tubuh Anda, ia mungkin menggunakan jarum khusus untuk menarik sampel.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persiapan khusus untuk tes BRAF.

Apakah ada risiko untuk tes?

Anda mungkin mengalami sedikit memar atau pendarahan di tempat biopsi. Anda mungkin juga mengalami sedikit ketidaknyamanan di situs selama satu atau dua hari.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika Anda menderita melanoma atau jenis kanker lainnya, dan hasilnya menunjukkan bahwa Anda memiliki mutasi BRAF, penyedia Anda dapat meresepkan obat yang dirancang untuk menargetkan mutasi tersebut. Obat-obatan ini bisa lebih efektif daripada perawatan lain.

Jika Anda menderita melanoma atau jenis kanker lainnya, dan hasilnya menunjukkan Anda jangan mengalami mutasi, penyedia Anda akan meresepkan berbagai jenis obat untuk mengobati kanker Anda.


Jika Anda belum didiagnosis menderita kanker dan hasilnya menunjukkan bahwa Anda memiliki mutasi genetik BRAF, itu tidak berarti Anda menderita kanker, tetapi Anda memiliki risiko kanker yang lebih tinggi. Tetapi pemeriksaan kanker yang lebih sering, seperti pemeriksaan kulit, dapat mengurangi risiko Anda. Selama pemeriksaan kulit, penyedia layanan kesehatan akan dengan hati-hati memeriksa kulit di seluruh tubuh Anda untuk memeriksa tahi lalat dan pertumbuhan mencurigakan lainnya.

Bicaralah dengan penyedia Anda tentang langkah-langkah lain yang dapat Anda ambil untuk mengurangi risiko Anda.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes BRAF?

Anda mungkin mendengar penyedia Anda berbicara tentang mutasi V600E. Ada berbagai jenis mutasi BRAF. V600E adalah jenis mutasi BRAF yang paling umum.

Referensi

  1. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kanker Kulit Melanoma; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
  2. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogen dan gen penekan tumor; [diperbarui 25 Juni 2014; dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  3. Masyarakat Kanker Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Terapi Target untuk Kanker Kulit Melanoma; [diperbarui 28 Juni 2018; dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
  4. Kanker.Net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Pengujian Genetik untuk Risiko Kanker; 2017 Juli [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
  5. Kanker.Net [Internet]. Alexandria (VA): Masyarakat Onkologi Klinis Amerika; c2005–2018. Memahami Terapi Bertarget; 2018 Mei [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
  6. Onkologi Terpadu [Internet]. Perusahaan Laboratorium Amerika; c2018. Analisis Mutasi Gen BRAF; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
  7. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Biopsi; [diperbarui 2017 10 Juli; dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/glossary/bipsy
  8. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.: Asosiasi Amerika untuk Kimia Klinis; c2001–2018. Tes Genetik untuk Terapi Kanker Target; [diperbarui 10 Juli 2018; dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
  9. Mayo Clinic: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; tahun 1995–2018. ID Tes: BRAFT: Analisis Mutasi BRAF (V600E), Tumor: Klinis dan Interpretatif; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
  10. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Pengujian Genetik untuk Sindrom Kanker Herediter; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  11. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus Istilah Kanker NCI: gen BRAF; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
  12. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus Istilah Kanker NCI: mutasi BRAF (V600E); [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
  13. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus NCI Istilah Kanker: gen; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  14. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus NCI Istilah Kanker: onkogen; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
  15. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; gen BRAF; 2018 3 Juli [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
  16. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?; 2018 3 Juli [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  17. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Tes: Melanoma, Mutasi BRAF V600, Cobas: Panduan Interpretasi; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
  18. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Tes: Melanoma, Mutasi BRAF V600, Cobas: Tinjauan; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
  19. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesehatan: Melanoma: Terapi Bertarget; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
  20. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Pemeriksaan Fisik Kulit untuk Kanker Kulit: Tinjauan Ujian; [diperbarui 2017 Mei 3; dikutip 2018 Juli 18]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
  21. Kesehatan [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Kanker Kulit, Melanoma: Tinjauan Topik; [diperbarui 2017 Mei 3; dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
  22. Kesehatan UW: Rumah Sakit Anak Keluarga Amerika [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Kesehatan Anak: Biopsi; [dikutip 10 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
  23. Zial J, pengujian mutasi Hui P. BRAF dalam praktik klinis. Pakar Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Maret [dikutip 10 Juli 2018]; 12(2): 127–38. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.

Pilihan Editor

Blok jantung

Blok jantung

Blok jantung adalah ma alah pada inyal li trik di jantung.Bia anya, detak jantung dimulai di area di bilik ata jantung (atrium). Area ini adalah alat pacu jantung. inyal li trik berjalan ke ruang bawa...
Lamivudin dan Zidovudin

Lamivudin dan Zidovudin

Lamivudine dan AZT dapat menurunkan jumlah el tertentu dalam darah Anda, terma uk el darah merah dan putih. Beri tahu dokter Anda jika Anda pernah atau pernah memiliki jumlah jeni el darah apa pun yan...