Mengapa Anak Saya Memiliki Agenesis dari Corpus Callosum?

Isi

• Apa itu ACC?
• Apa saja gejala ACC lainnya?
• Apa yang menyebabkan ACC?
• Bagaimana ACC didiagnosis?
• Apa saja perawatan untuk ACC?
• Dibawa pulang

Apa itu ACC?

Corpus callosum adalah struktur yang menghubungkan sisi kanan dan kiri otak. Ini berisi 200 juta serabut saraf yang meneruskan informasi bolak-balik.

Agenesis dari corpus callosum (ACC) adalah cacat lahir yang terjadi ketika koneksi antara sisi kanan dan kiri otak anak tidak terbentuk dengan benar. Ini terjadi pada sekitar 1 hingga 7 dari 4.000 kelahiran hidup.

Ada beberapa bentuk ACC tertentu, termasuk:

• agenesis corpus callosum parsial
• hipogenesis corpus callosum
• hipoplasia korpus callosum
• disgenesis corpus callosum

Seorang anak yang lahir dengan ACC dapat bertahan dengan kondisi tersebut. Namun, hal itu dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, yang bisa ringan atau lebih parah.

Misalnya, ACC dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan keterampilan motorik seorang anak, seperti duduk, berjalan, atau naik sepeda. Ini berpotensi menyebabkan kesulitan menelan dan makan. Koordinasi yang buruk juga sering terjadi pada anak-anak dengan kondisi ini.

Seorang anak juga mungkin mengalami beberapa keterlambatan bahasa dan bicara dalam komunikasi ekspresif.

Meskipun gangguan kognitif dapat terjadi, banyak orang dengan ACC memiliki kecerdasan normal.

Apa saja gejala ACC lainnya?

Gejala potensial ACC lainnya termasuk:

• kejang
• masalah penglihatan
• gangguan pendengaran
• sembelit kronis
• nada otot yang buruk
• toleransi nyeri yang tinggi
• kesulitan tidur
• ketidakdewasaan sosial
• kesulitan melihat sudut pandang orang lain
• kesulitan menafsirkan ekspresi wajah
• pemahaman yang buruk tentang bahasa gaul, idiom, atau isyarat sosial
• kesulitan memisahkan kebenaran dari ketidakbenaran
• kesulitan dengan penalaran abstrak
• perilaku obsesif
• defisit perhatian
• ketakutan
• koordinasi berkurang

Apa yang menyebabkan ACC?

ACC adalah cacat bawaan sejak lahir. Itu berarti ada saat lahir.

Corpus callosum seorang anak terbentuk pada akhir trimester pertama kehamilan. Berbagai faktor risiko dapat meningkatkan peluang pengembangan ACC.

Selama trimester pertama kehamilan, paparan obat-obatan tertentu, seperti valproate, meningkatkan risiko anak terkena ACC. Paparan obat-obatan dan alkohol tertentu selama kehamilan adalah faktor risiko lain.

Jika ibu kandung anak Anda mengalami infeksi virus tertentu saat hamil, seperti rubella, itu juga dapat menyebabkan ACC.

Kerusakan dan kelainan kromosom juga dapat meningkatkan risiko ACC anak. Misalnya, trisomi dikaitkan dengan ACC. Dalam trisomi, anak Anda memiliki salinan tambahan kromosom 8, 13, atau 18.

Sebagian besar kasus ACC terjadi bersamaan dengan kelainan otak lainnya. Misalnya, jika kista berkembang di otak anak, mereka dapat memblokir pertumbuhan corpus callosum mereka dan menyebabkan ACC.

Kondisi lain juga dapat dikaitkan dengan ACC, termasuk:

• Malformasi Arnold-Chiari
• Sindrom Dandy-Walker
• Sindrom Aicardi
• Sindrom Andermann
• sindrom acrocallosal
• schizencephaly, atau celah dalam pada jaringan otak anak
• holoprosencephaly, atau kegagalan otak anak untuk membelah diri menjadi lobus
• hidrosefalus, atau cairan berlebih di otak anak

Beberapa kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik.

Bagaimana ACC didiagnosis?

Jika anak Anda memiliki ACC, dokter mereka dapat mendeteksinya sebelum mereka lahir, selama pemindaian ultrasound pranatal. Jika mereka melihat tanda-tanda ACC, mereka dapat memesan MRI untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Dalam kasus lain, ACC anak Anda mungkin tidak terdeteksi sampai setelah lahir. Jika dokter mencurigai mereka memiliki ACC, mereka dapat memesan MRI atau CT scan untuk memeriksa kondisinya.

Apa saja perawatan untuk ACC?

Tidak ada obat untuk ACC, tetapi dokter anak Anda dapat meresepkan perawatan untuk membantu mengelola gejalanya.

Sebagai contoh, mereka dapat merekomendasikan obat-obatan untuk mengendalikan kejang. Mereka juga dapat merekomendasikan terapi wicara, fisik, atau okupasi untuk membantu anak Anda mengatasi gejala lain.

Bergantung pada keparahan kondisinya, anak Anda mungkin dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat dengan ACC. Tanyakan kepada dokter mereka untuk informasi lebih lanjut tentang kondisi spesifik mereka, pilihan perawatan, dan pandangan jangka panjang.

Dibawa pulang

ACC adalah cacat lahir yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan ringan hingga parah. Faktor lingkungan dan genetik dapat berperan dalam perkembangannya.

Jika Anda memiliki anak dengan ACC, dokter mereka dapat merekomendasikan obat-obatan, terapi rehabilitasi, atau perawatan lain untuk membantu mengelola gejala mereka. Dokter mereka dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang pilihan perawatan mereka dan pandangan jangka panjang.