Apa Itu Cyclopia?

Isi

• Apa penyebabnya?
• Bagaimana dan kapan didiagnosis?
• Bagaimana prospeknya?
• Bawa pulang

Definisi

Cyclopia adalah cacat lahir langka yang terjadi ketika bagian depan otak tidak membelah menjadi belahan kanan dan kiri.

Gejala cyclopia yang paling jelas adalah mata tunggal atau mata terbelah sebagian. Bayi dengan cyclopia biasanya tidak memiliki hidung, tetapi belalai (pertumbuhan seperti hidung) terkadang berkembang di atas mata saat bayi dalam masa kehamilan.

Cyclopia sering menyebabkan keguguran atau lahir mati. Kelangsungan hidup setelah lahir biasanya hanya dalam hitungan jam. Kondisi ini tidak sesuai dengan kehidupan. Bayi tidak hanya memiliki satu mata. Itu adalah kelainan bentuk otak bayi di awal kehamilan.

Cyclopia, juga dikenal sebagai alobar holoprosencephaly, terjadi pada sekitar (termasuk bayi lahir mati). Suatu bentuk penyakit juga ada pada hewan. Tidak ada cara untuk mencegah kondisi tersebut dan saat ini tidak ada obatnya.

Apa penyebabnya?

Penyebab cyclopia belum dipahami dengan baik.

Cyclopia adalah jenis cacat lahir yang dikenal sebagai holoprosencephaly. Artinya, otak depan embrio tidak membentuk dua belahan yang sama. Otak depan seharusnya mengandung kedua belahan otak, talamus dan hipotalamus.

Para peneliti percaya bahwa beberapa faktor dapat meningkatkan risiko cyclopia dan bentuk holoprosencephaly lainnya. Salah satu faktor risiko yang mungkin terjadi adalah diabetes gestasional.

Di masa lalu, ada spekulasi bahwa paparan bahan kimia atau racun mungkin menjadi penyebabnya. Tetapi tampaknya tidak ada korelasi antara paparan ibu terhadap bahan kimia berbahaya dan risiko cyclopia yang lebih tinggi.

Untuk sekitar sepertiga bayi dengan cyclopia atau jenis holoprosencephaly lainnya, penyebabnya diidentifikasi sebagai kelainan pada kromosomnya. Secara khusus, holoprosencephaly lebih sering terjadi bila ada tiga salinan kromosom 13. Namun, kelainan kromosom lain telah diidentifikasi sebagai kemungkinan penyebab juga.

Untuk beberapa bayi dengan cyclopia, penyebabnya diidentifikasi sebagai perubahan pada gen tertentu. Perubahan ini menyebabkan gen dan proteinnya bekerja secara berbeda, yang memengaruhi pembentukan otak. Namun, dalam banyak kasus, tidak ada penyebab yang ditemukan.

Bagaimana dan kapan didiagnosis?

Cyclopia terkadang dapat didiagnosis dengan menggunakan USG saat bayi masih dalam kandungan. Kondisi berkembang antara minggu ketiga dan keempat kehamilan. Ultrasonografi janin setelah waktu ini seringkali dapat mengungkapkan tanda-tanda siklopia atau bentuk holoprosencephaly lainnya. Selain mata tunggal, formasi abnormal otak dan organ dalam dapat terlihat dengan USG.

Ketika USG mendeteksi kelainan, tetapi tidak dapat menampilkan gambar yang jelas, dokter mungkin merekomendasikan MRI janin. MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar organ, janin, dan fitur internal lainnya. Baik USG dan MRI tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau anak.

Jika cyclopia tidak didiagnosis di dalam rahim, itu dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan visual pada bayi saat lahir.

Bagaimana prospeknya?

Seorang bayi yang mengalami cyclopia seringkali tidak selamat dari kehamilan. Ini karena otak dan organ lain tidak berkembang secara normal. Otak bayi penderita cyclopia tidak dapat menopang semua sistem tubuh yang dibutuhkan untuk bertahan hidup.

Seorang bayi dengan cyclopia di Yordania menjadi subjek laporan kasus yang disajikan pada tahun 2015. Bayi tersebut meninggal di rumah sakit lima jam setelah lahir. Penelitian lain tentang kelahiran hidup menemukan bahwa bayi baru lahir dengan cyclopia biasanya hanya memiliki beberapa jam untuk hidup.

Bawa pulang

Cyclopia adalah kejadian yang menyedihkan, tetapi jarang terjadi. Para peneliti percaya bahwa jika seorang anak mengembangkan cyclopia, mungkin ada risiko lebih besar bahwa orang tua mungkin membawa sifat genetik tersebut. Hal ini dapat meningkatkan risiko pembentukan kembali kondisi selama kehamilan berikutnya. Namun, cyclopia sangat jarang terjadi sehingga kemungkinannya kecil.

Cyclopia mungkin merupakan sifat yang diturunkan. Orang tua dari bayi dengan kondisi tersebut harus memberi tahu anggota keluarga dekat yang mungkin akan memulai sebuah keluarga tentang kemungkinan peningkatan risiko cyclopia atau bentuk holoprosencephaly lain yang lebih ringan.

Tes genetik untuk orang tua dengan risiko lebih tinggi dianjurkan. Ini mungkin tidak memberikan jawaban yang pasti, tetapi percakapan dengan konselor genetik dan dokter anak tentang masalah ini penting.

Jika Anda atau seseorang di keluarga Anda telah tersentuh oleh cyclopia, pahamilah bahwa hal itu tidak terkait dengan perilaku, pilihan, atau gaya hidup ibu atau siapa pun dalam keluarga. Ini kemungkinan terkait dengan kromosom atau gen abnormal, dan berkembang secara spontan. Suatu hari, kelainan seperti itu dapat diobati sebelum kehamilan dan cyclopia dapat dicegah.