Pembawa Fibrosis Kistik: Yang Perlu Anda Ketahui

Isi

• Apakah anak saya akan lahir dengan fibrosis kistik?
• Apakah fibrosis kistik menyebabkan infertilitas?
• Apakah saya akan mengalami gejala jika saya pembawa?
• Seberapa umumkah pembawa fibrosis kistik?
• Adakah pengobatan untuk fibrosis kistik?
• Pandangan
• Bagaimana saya bisa diuji untuk CF?

Apa itu pembawa fibrosis kistik?

Fibrosis kistik adalah penyakit bawaan yang memengaruhi kelenjar yang membuat lendir dan keringat. Anak-anak mungkin lahir dengan fibrosis kistik jika setiap orang tua membawa satu gen yang salah untuk penyakit tersebut. Seseorang dengan satu gen CF normal dan satu gen CF yang salah dikenal sebagai pembawa fibrosis kistik. Anda bisa menjadi pembawa dan tidak mengidap penyakit itu sendiri.

Banyak wanita mengetahui bahwa mereka adalah pembawa ketika mereka menjadi, atau sedang mencoba untuk hamil. Jika pasangan mereka juga pembawa, anak mereka mungkin terlahir dengan penyakit tersebut.

Apakah anak saya akan lahir dengan fibrosis kistik?

Jika Anda dan pasangan sama-sama pembawa, Anda mungkin ingin memahami seberapa besar kemungkinan anak Anda akan lahir dengan fibrosis kistik. Ketika dua pembawa CF memiliki bayi, ada 25 persen kemungkinan bayi mereka akan lahir dengan penyakit dan 50 persen kemungkinan bayi mereka akan menjadi pembawa mutasi gen CF, tetapi tidak memiliki penyakit itu sendiri. Satu dari empat anak tidak akan menjadi pembawa atau mengidap penyakit, oleh karena itu memutus rantai keturunan.

Banyak pasangan karier memutuskan untuk menjalani tes skrining genetik pada embrio mereka, yang disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD). Tes ini dilakukan sebelum kehamilan pada embrio yang diperoleh melalui fertilisasi in vitro (IVF). Dalam PGD, satu atau dua sel diekstraksi dari setiap embrio dan dianalisis untuk menentukan apakah bayi akan:

• menderita fibrosis kistik
• menjadi pembawa penyakit
• tidak memiliki gen yang rusak sama sekali

Pengangkatan sel tidak mempengaruhi embrio. Setelah Anda mengetahui informasi tentang embrio Anda, Anda dapat memutuskan mana yang akan ditanamkan di rahim Anda dengan harapan akan terjadi kehamilan.

Apakah fibrosis kistik menyebabkan infertilitas?

Wanita pengidap CF tidak mengalami masalah kemandulan karenanya. Beberapa pria pembawa penyakit memiliki jenis infertilitas tertentu. Kemandulan ini disebabkan oleh saluran yang hilang, yang disebut vas deferens, yang mengangkut sperma dari testis ke penis. Pria dengan diagnosis ini memiliki pilihan untuk memulihkan spermanya melalui pembedahan. Sperma kemudian dapat digunakan untuk menanamkan pasangannya melalui perawatan yang disebut injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

Di ICSI, satu sperma disuntikkan ke dalam sel telur. Jika terjadi pembuahan, embrio ditanamkan ke dalam rahim wanita, melalui fertilisasi in vitro. Karena tidak semua pria pembawa CF memiliki masalah infertilitas, penting bagi kedua pasangan untuk menjalani tes gen yang rusak.

Bahkan jika Anda berdua pembawa, Anda dapat memiliki anak yang sehat.

Apakah saya akan mengalami gejala jika saya pembawa?

Banyak pembawa CF tidak menunjukkan gejala, artinya mereka tidak memiliki gejala. Kira-kira satu dari 31 orang Amerika adalah pembawa gen CF yang rusak tanpa gejala. Operator lain mengalami gejala, yang biasanya ringan. Gejalanya meliputi:

• masalah pernapasan, seperti bronkitis dan sinusitis
• pankreatitis

Seberapa umumkah pembawa fibrosis kistik?

Pembawa fibrosis kistik ditemukan di setiap kelompok etnis. Berikut adalah perkiraan pembawa mutasi gen CF di Amerika Serikat berdasarkan etnis:

• Orang kulit putih: satu dari 29
• Hispanik: satu dari 46
• Orang kulit hitam: satu dari 65
• Orang Asia Amerika: satu dari 90

Terlepas dari etnis Anda atau jika Anda memiliki riwayat keluarga cystic fibrosis, Anda harus menjalani tes.

Adakah pengobatan untuk fibrosis kistik?

Tidak ada obat untuk fibrosis kistik, tetapi pilihan gaya hidup, perawatan, dan pengobatan dapat membantu penderita CF menjalani kehidupan yang utuh, terlepas dari tantangan yang mereka hadapi.

Fibrosis kistik terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan saluran pencernaan. Gejala dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan berubah seiring waktu. Hal ini membuat perlunya perawatan proaktif dan pemantauan dari spesialis medis menjadi sangat penting. Sangat penting untuk selalu memperbarui imunisasi dan menjaga lingkungan bebas asap rokok.

Perawatan biasanya berfokus pada:

• menjaga nutrisi yang adekuat
• mencegah atau mengobati penyumbatan usus
• menghilangkan lendir dari paru-paru
• mencegah infeksi

Dokter sering meresepkan obat untuk mencapai tujuan pengobatan ini, termasuk:

• antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi, terutama di paru-paru
• enzim pankreas oral untuk membantu pencernaan
• obat pengencer lendir untuk mendukung pelonggaran dan pengeluaran lendir dari paru-paru melalui batuk

Perawatan umum lainnya termasuk bronkodilator, yang membantu menjaga saluran udara tetap terbuka, dan terapi fisik untuk dada. Tabung makanan terkadang digunakan semalaman untuk membantu memastikan konsumsi kalori yang cukup.

Orang dengan gejala parah sering kali mendapat manfaat dari prosedur pembedahan, seperti pengangkatan polip hidung, pembedahan penyumbatan usus, atau transplantasi paru.

Perawatan untuk CF terus meningkat dan begitu pula kualitas dan lamanya hidup bagi mereka yang mengidapnya.

Pandangan

Jika Anda berharap menjadi orang tua dan mengetahui bahwa Anda adalah pembawa, penting untuk diingat bahwa Anda memiliki opsi dan kendali atas situasi.

Bagaimana saya bisa diuji untuk CF?

Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika (ACOG) merekomendasikan untuk menawarkan skrining karier untuk semua wanita dan pria yang ingin menjadi orang tua. Skrining pembawa adalah prosedur sederhana. Anda perlu memberikan sampel darah atau air liur, yang diperoleh melalui usap mulut. Sampel tersebut akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis dan memberikan informasi tentang materi genetik (DNA) Anda dan akan menentukan apakah Anda membawa mutasi gen CF.