Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Isi

• Bagaimana itu terwujud
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Jenis utama

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurologis dan degeneratif yang mempengaruhi saraf dan persendian tubuh, menyebabkan kesulitan atau ketidakmampuan untuk berjalan dan kelemahan untuk memegang benda dengan tangan Anda.

Seringkali mereka yang mengidap penyakit ini perlu menggunakan kursi roda, tapi mereka bisa hidup bertahun-tahun dan kapasitas intelektualnya tetap terjaga. Perawatan membutuhkan pengobatan dan terapi fisik seumur hidup.

Bagaimana itu terwujud

Tanda dan gejala yang mungkin mengindikasikan penyakit Charcot-Marie-Tooth meliputi:

• Perubahan pada kaki, seperti lekukan kaki yang sangat tajam ke atas dan jari kaki cakar;
• Beberapa orang mengalami kesulitan berjalan, sering terjatuh, karena kurang keseimbangan, yang dapat menyebabkan keseleo atau patah tulang pergelangan kaki; orang lain tidak bisa berjalan;
• Gemetar di tangan;
• Kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan tangan, sehingga sulit untuk menulis, mengancingkan, atau memasak;
• Kelemahan dan sering lelah;
• Nyeri tulang belakang lumbal dan skoliosis juga ditemukan;
• Otot tungkai, lengan, tangan dan kaki layu;
• Penurunan sensitivitas terhadap sentuhan dan perbedaan suhu pada tungkai, lengan, tangan dan kaki;
• Keluhan seperti nyeri, kram, kesemutan dan mati rasa di seluruh tubuh merupakan hal yang biasa dalam kehidupan sehari-hari.

Yang paling umum adalah anak berkembang normal dan orang tua tidak curiga, sampai sekitar usia 3 tahun tanda pertama mulai muncul dengan kelemahan pada tungkai, sering jatuh, benda jatuh, volume otot menurun dan tanda-tanda lain yang ditunjukkan di atas.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth harus dipandu oleh ahli saraf, dan mungkin diindikasikan untuk minum obat yang membantu mengatasi gejala, karena penyakit ini tidak ada obatnya. Bentuk pengobatan lain termasuk neurofisioterapi, hidroterapi, dan terapi okupasi, misalnya, yang mampu meredakan ketidaknyamanan dan memperbaiki kehidupan sehari-hari seseorang.

Biasanya orang tersebut membutuhkan kursi roda dan peralatan kecil dapat diindikasikan untuk membantu orang tersebut menyikat gigi, berpakaian dan makan sendiri. Terkadang operasi sendi mungkin diperlukan untuk meningkatkan penggunaan perangkat kecil ini.

Ada beberapa obat yang dikontraindikasikan untuk orang yang menderita Charcot-Marie-Tooth Disease karena memperburuk gejala penyakit dan oleh karena itu meminum obat hanya boleh dilakukan di bawah nasehat medis dan dengan sepengetahuan ahli saraf.

Selain itu, makanan harus direkomendasikan oleh ahli gizi karena ada makanan yang memperburuk gejala, sedangkan makanan lain membantu dalam pengobatan penyakit. Selenium, tembaga, vitamin C dan E, asam lipoat dan magnesium harus dikonsumsi setiap hari dengan makan makanan seperti kacang Brazil, hati, sereal, kacang-kacangan, jeruk, lemon, bayam, tomat, kacang polong dan produk susu, misalnya.

Jenis utama

Ada beberapa jenis penyakit ini dan itulah sebabnya ada perbedaan dan kekhasan tertentu di antara setiap pasien. Jenis utama, karena paling umum, adalah:

• Tipe 1: ini ditandai dengan perubahan pada selubung mielin, yang menutupi saraf, yang memperlambat laju transmisi impuls saraf;
• Ketik 2: ditandai dengan perubahan yang merusak akson;
• Ketik 4: dapat mempengaruhi baik selubung mielin dan akson, tetapi yang membedakannya dari tipe lain adalah bahwa ia resesif autosom;
• tipe X: ditandai dengan perubahan pada kromosom X, menjadi lebih parah pada pria dibandingkan pada wanita.

Penyakit ini berkembang secara perlahan dan progresif, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada masa kanak-kanak atau hingga usia 20 tahun melalui tes genetik dan pemeriksaan elektroneuromiografi, yang diminta oleh ahli saraf.