Apakah penyakit Machado Joseph dapat disembuhkan?

Isi

• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan
• Siapa yang bisa terkena penyakit
• Bagaimana diagnosis dibuat

Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan degenerasi sistem saraf secara terus menerus, menyebabkan hilangnya kontrol dan koordinasi otot, terutama di lengan dan tungkai.

Umumnya, penyakit ini muncul setelah usia 30 tahun, menetap secara progresif, pertama-tama menyerang otot-otot kaki dan lengan dan seiring waktu berkembang menjadi otot-otot yang bertanggung jawab untuk berbicara, menelan, dan bahkan gerakan mata.

Penyakit Machado-Joseph tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikontrol dengan penggunaan obat-obatan dan sesi fisioterapi, yang membantu meredakan gejala dan memungkinkan pelaksanaan aktivitas sehari-hari secara mandiri.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk penyakit Machado-Joseph harus dipandu oleh ahli saraf dan biasanya bertujuan untuk mengurangi keterbatasan yang muncul seiring dengan berkembangnya penyakit.

Dengan demikian, pengobatan dapat dilakukan dengan:

• Asupan obat Parkinson, seperti Levodopa: membantu mengurangi kekakuan gerakan dan tremor;
• Penggunaan obat antispasmodik, sebagai Baclofeno: mereka mencegah munculnya kejang otot, meningkatkan gerakan;
• Penggunaan kacamata atau lensa koreksi: mengurangi kesulitan melihat dan munculnya penglihatan ganda;
• Perubahan makan: Atasi masalah yang berkaitan dengan kesulitan menelan, melalui perubahan tekstur makanan, misalnya.

Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan melakukan sesi terapi fisik untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan fisiknya dan menjalani hidup mandiri dalam menjalankan aktivitas sehari-hari.

Bagaimana sesi fisioterapi dilakukan

Terapi fisik untuk penyakit Machado-Joseph dilakukan dengan olah raga teratur untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan yang ditimbulkan oleh penyakit tersebut. Oleh karena itu, selama sesi terapi fisik, berbagai aktivitas dapat dilakukan, mulai dari melakukan senam untuk menjaga amplitudo sendi, hingga belajar menggunakan kruk atau kursi roda, misalnya.

Selain itu, fisioterapi juga dapat mencakup terapi rehabilitasi menelan yang dianjurkan dan penting bagi semua pasien dengan kesulitan menelan makanan, yang berkaitan dengan kerusakan saraf akibat penyakit tersebut.

Siapa yang bisa terkena penyakit

Penyakit Machado-Joseph disebabkan oleh perubahan genetik yang menghasilkan produksi protein, yang dikenal sebagai Ataxin-3, yang terakumulasi di sel-sel otak yang menyebabkan perkembangan lesi progresif dan munculnya gejala.

Sebagai masalah genetik, penyakit Machado-Joseph sering terjadi pada beberapa orang dalam keluarga yang sama, dengan kemungkinan 50% ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Ketika ini terjadi, anak-anak dapat mengembangkan tanda-tanda awal penyakit lebih awal dari pada orang tua mereka.

Bagaimana diagnosis dibuat

Dalam kebanyakan kasus, penyakit Machado-Joseph diidentifikasi dengan mengamati gejalanya oleh ahli saraf dan menyelidiki riwayat penyakit dalam keluarga.

Selain itu, ada tes darah yang dikenal sebagai SCA3, yang memungkinkan Anda mengidentifikasi perubahan genetik yang menyebabkan penyakit. Dengan begitu, ketika Anda memiliki seseorang dalam keluarga yang mengidap penyakit ini, dan Anda menjalani tes, Anda dapat mengetahui risiko terkena penyakit ini.