Penyakit mitokondria: apa itu, penyebab, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Kemungkinan penyebab
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Penyakit mitokondria adalah penyakit genetik dan keturunan yang ditandai dengan defisiensi atau penurunan aktivitas mitokondria, dengan produksi energi yang tidak mencukupi di dalam sel, yang dapat menyebabkan kematian sel dan, dalam jangka panjang, kegagalan organ.

Mitokondria adalah struktur kecil yang ada di dalam sel yang bertanggung jawab untuk menghasilkan lebih dari 90% energi yang diperlukan sel untuk menjalankan fungsinya. Selain itu, mitokondria juga terlibat dalam proses pembentukan kelompok heme hemoglobin, metabolisme kolesterol, neurotransmiter, dan produksi radikal bebas. Dengan demikian, setiap perubahan dalam fungsi mitokondria dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius.

Gejala utama

Gejala penyakit mitokondria bervariasi sesuai dengan mutasi, jumlah mitokondria yang terkena di dalam sel dan jumlah sel yang terlibat. Selain itu, mereka dapat bervariasi tergantung di mana sel dan mitokondria berada.

Secara umum, tanda dan gejala yang mungkin menjadi indikasi penyakit mitokondria adalah:

• Kelemahan otot dan hilangnya koordinasi otot, karena otot membutuhkan banyak energi;
• Perubahan kognitif dan degenerasi otak;
• Perubahan gastrointestinal, bila ada mutasi yang terkait dengan sistem pencernaan;
• Masalah jantung, mata, ginjal atau hati.

Penyakit mitokondria dapat muncul kapan saja dalam hidup, namun semakin dini mutasi muncul, semakin parah gejalanya dan semakin besar tingkat kematiannya.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosisnya sulit, karena gejala penyakit mungkin menunjukkan kondisi lain. Diagnosis mitokondria biasanya hanya dibuat jika hasil tes yang biasa diminta tidak meyakinkan.

Identifikasi penyakit mitokondria paling sering dilakukan oleh dokter spesialis penyakit mitokondria melalui tes genetik dan molekuler.

Kemungkinan penyebab

Penyakit mitokondria bersifat genetik, yaitu bermanifestasi menurut ada atau tidak adanya mutasi pada DNA mitokondria dan menurut dampak mutasi di dalam sel. Setiap sel dalam tubuh memiliki ratusan mitokondria dalam sitoplasma, masing-masing dengan materi genetiknya sendiri.

Mitokondria yang ada dalam sel yang sama mungkin berbeda satu sama lain, seperti jumlah dan jenis DNA dalam mitokondria mungkin berbeda dari sel ke sel. Penyakit mitokondria terjadi ketika di dalam sel yang sama terdapat mitokondria yang materi genetiknya mengalami mutasi dan hal ini berdampak negatif pada fungsi mitokondria. Dengan demikian, semakin banyak mitokondria yang rusak, semakin sedikit energi yang dihasilkan dan semakin besar kemungkinan kematian sel, yang mengganggu fungsi organ tempat sel itu berada.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk penyakit mitokondria bertujuan untuk meningkatkan kesejahteraan orang tersebut dan memperlambat perkembangan penyakit, dan penggunaan vitamin, hidrasi, dan diet seimbang mungkin direkomendasikan oleh dokter. Selain itu, disarankan untuk tidak melakukan aktivitas fisik yang sangat intens sehingga tidak ada kekurangan energi untuk mempertahankan aktivitas penting tubuh. Oleh karena itu, penting bagi orang tersebut untuk menghemat energinya.

Meskipun tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit mitokondria, mutasi DNA mitokondria yang terus menerus dapat dicegah agar tidak diturunkan dari generasi ke generasi. Ini akan terjadi dengan menggabungkan inti sel telur, yang berhubungan dengan sel telur yang telah dibuahi dengan sperma, dengan mitokondria sehat dari wanita lain, yang disebut donor mitokondria.

Jadi, embrio akan memiliki materi genetik dari orang tua dan mitokondria orang lain, yang populer disebut "bayi dari tiga orang tua". Meski efektif dalam memutus hereditas, namun teknik ini tetap perlu diatur dan diterima oleh komite etika.