Tes Pezinho: apa itu, kapan itu dilakukan dan penyakit apa yang dideteksi

Isi

• Bagaimana melakukannya dan kapan melakukan tusukan tumit
• Penyakit yang diidentifikasi dengan uji tusuk tumit
• 1. Fenilketonuria
• 2. Hipotiroidisme kongenital
• 3. Anemia sel sabit
• 4. Hiperplasia adrenal kongenital
• 5. Fibrosis kistik
• 6. Defisiensi biotinidase
• Tes kaki diperpanjang

Tes tusuk tumit, juga dikenal sebagai skrining neonatal, adalah tes wajib yang dilakukan pada semua bayi baru lahir, biasanya dari hari ke-3 kehidupan dan seterusnya, dan yang membantu mendiagnosis beberapa penyakit genetik dan metabolik, dan, oleh karena itu, jika ada perubahan yang teridentifikasi , pengobatan dapat segera dimulai, menghindari komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup anak.

Tusuk tumit mempromosikan diagnosis beberapa penyakit, namun yang utama adalah hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria, anemia sel sabit, dan fibrosis kistik, karena dapat membawa komplikasi pada bayi di tahun pertama kehidupan jika tidak diidentifikasi dan diobati.

Bagaimana melakukannya dan kapan melakukan tusukan tumit

Tes tusukan tumit dilakukan dengan mengumpulkan tetesan kecil darah dari tumit bayi, yang ditempatkan pada kertas saring dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis dan ada perubahan.

Tes ini dilakukan di bangsal bersalin atau di rumah sakit tempat bayi dilahirkan, dan dilakukan sejak hari ke-3 kehidupan bayi, namun dapat dilakukan hingga bulan pertama kehidupan bayi.

Dalam kasus hasil positif, keluarga bayi dihubungi sehingga tes baru yang lebih spesifik dapat dilakukan dan, dengan demikian, diagnosis dapat dipastikan dan pengobatan yang tepat dimulai.

Penyakit yang diidentifikasi dengan uji tusuk tumit

Tes tusuk tumit berguna untuk mengidentifikasi beberapa penyakit, yang utama adalah:

1. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah perubahan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi fenilalanin dalam darah, karena enzim yang bertanggung jawab untuk mendegradasi fenilalanin mengalami perubahan fungsinya. Jadi, penumpukan fenilalanin, yang dapat ditemukan secara alami dalam telur dan daging, misalnya, dapat menjadi racun bagi anak, yang dapat mengganggu perkembangan saraf. Lihat lebih lanjut tentang fenilketonuria.

Bagaimana pengobatan dilakukan: Pengobatan fenilketonuria terdiri dari pengendalian dan pengurangan jumlah enzim ini dalam darah dan, untuk itu, penting agar anak menghindari konsumsi makanan yang kaya fenilalanin, seperti daging, telur, dan minyak sayur. Karena pola makan bisa sangat dibatasi, penting bagi anak untuk didampingi oleh ahli gizi untuk mencegah kekurangan gizi.

2. Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah situasi di mana tiroid bayi tidak dapat memproduksi hormon dalam jumlah yang normal dan cukup, yang dapat mengganggu perkembangan bayi, serta menyebabkan keterbelakangan mental, misalnya. Belajar mengidentifikasi gejala hipotiroidisme kongenital.

Bagaimana pengobatan dilakukan: Perawatan untuk hipotiroidisme kongenital dimulai segera setelah diagnosis ditegakkan dan terdiri dari penggunaan obat-obatan untuk menggantikan hormon tiroid yang jumlahnya berubah, sehingga dapat menjamin pertumbuhan dan perkembangan anak yang sehat.

3. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit merupakan masalah genetik yang ditandai dengan perubahan bentuk sel darah merah sehingga mengurangi kemampuan untuk mengangkut oksigen ke berbagai bagian tubuh, yang dapat menyebabkan terhambatnya perkembangan beberapa organ.

Bagaimana pengobatan dilakukan: Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, bayi mungkin perlu menjalani transfusi darah agar pengangkutan oksigen ke organ terjadi dengan benar. Namun, pengobatan hanya diperlukan bila timbul infeksi seperti pneumonia atau tonsilitis.

4. Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit yang menyebabkan anak mengalami kekurangan hormon pada beberapa hormon dan produksi hormon yang berlebihan berlebihan, yang dapat menyebabkan pertumbuhan berlebih, pubertas dini atau masalah fisik lainnya.

Bagaimana pengobatan dilakukan: Dalam kasus ini, penting bahwa hormon yang diubah diidentifikasi sehingga penggantian hormon dilakukan, yang dalam banyak kasus perlu dilakukan sepanjang hidup.

5. Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah masalah di mana sejumlah besar lendir diproduksi, mengganggu sistem pernafasan dan juga mempengaruhi pankreas, sehingga penting untuk mengidentifikasi penyakit pada tes kaki agar pengobatan dapat dimulai dan dapat dimulai. Komplikasi dicegah. Pelajari cara mengidentifikasi fibrosis kistik.

Bagaimana pengobatan dilakukan: Pengobatan fibrosis kistik melibatkan penggunaan obat anti inflamasi, makanan yang cukup dan terapi pernafasan untuk meredakan gejala penyakit, terutama kesulitan bernafas.

6. Defisiensi biotinidase

Kekurangan biotinidase merupakan masalah bawaan yang menyebabkan tubuh tidak mampu mendaur ulang biotin yang merupakan vitamin yang sangat penting untuk menjamin kesehatan sistem saraf. Dengan demikian, bayi dengan masalah ini mungkin mengalami kejang, kurangnya koordinasi motorik, keterlambatan perkembangan, dan rambut rontok.

Bagaimana pengobatan dilakukan: Dalam kasus seperti itu, dokter menunjukkan asupan vitamin biotin seumur hidup untuk mengimbangi ketidakmampuan tubuh untuk menggunakan vitamin ini.

Tes kaki diperpanjang

Tes tumit yang diperbesar dilakukan dengan tujuan untuk mengidentifikasi penyakit lain yang tidak terlalu sering terjadi, tetapi dapat terjadi terutama jika wanita tersebut mengalami perubahan atau infeksi selama kehamilan. Dengan demikian, tes kaki yang diperpanjang dapat membantu mengidentifikasi:

• Galaktosemia: penyakit yang membuat anak tidak dapat mencerna gula yang ada dalam susu, yang dapat menyebabkan kerusakan sistem saraf pusat;
• Toksoplasmosis kongenital: penyakit yang dapat berakibat fatal atau menyebabkan kebutaan, ikterus yaitu kulit kekuningan, kejang atau keterbelakangan mental;
• Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase: memfasilitasi munculnya anemia, yang intensitasnya dapat bervariasi;
• Sifilis kongenital: penyakit serius yang dapat menyebabkan keterlibatan sistem saraf pusat;
• AIDS: penyakit yang menyebabkan kerusakan serius pada sistem kekebalan, yang masih belum ada obatnya;
• Rubella bawaan: menyebabkan deformasi kongenital seperti katarak, tuli, keterbelakangan mental dan bahkan malformasi jantung;
• Herpes bawaan: penyakit langka yang dapat menyebabkan lesi lokal pada kulit, selaput lendir dan mata, atau menyebar, sangat mempengaruhi sistem saraf pusat;
• Penyakit cytomegalovirus bawaan: dapat menyebabkan kalsifikasi otak dan keterbelakangan mental dan motorik;
• Penyakit chagas bawaan: penyakit menular yang dapat menyebabkan perubahan mental, psikomotorik dan mata.

Jika tusukan tumit mendeteksi salah satu penyakit ini, laboratorium menghubungi keluarga bayi melalui telepon dan bayi harus menjalani tes lebih lanjut untuk memastikan penyakit tersebut atau dirujuk ke konsultasi medis khusus. Ketahui tes lain yang harus dilakukan bayi setelah lahir.