Apa itu epidermolisis bulosa, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Penyebab epidermyolisis bulosa
• Apa jenisnya
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Saat operasi diperlukan
• Apa yang harus dilakukan untuk mencegah munculnya gelembung
• Cara membuat balutan
• Apa komplikasinya

Epidermolisis bulosa adalah penyakit genetik pada kulit yang menyebabkan pembentukan lepuh pada kulit dan selaput lendir, setelah adanya gesekan atau trauma kecil yang dapat disebabkan oleh iritasi pada label pakaian pada kulit atau, sederhananya, dengan melepas a pembalut luka, sebagai contoh. Kondisi ini terjadi karena adanya perubahan genetik yang ditularkan dari orang tua kepada anaknya, yang berujung pada perubahan lapisan dan zat yang ada di dalam kulit, seperti keratin.

Tanda dan gejala penyakit ini terkait dengan munculnya lepuh yang menyakitkan pada kulit dan bagian tubuh mana pun, dan bahkan dapat muncul di mulut, telapak tangan, dan telapak kaki. Gejala ini bervariasi sesuai dengan jenis dan tingkat keparahan epidermolisis bulosa, tetapi biasanya bertambah buruk seiring waktu.

Perawatan untuk epidermolisis bulosa terutama terdiri dari perawatan suportif, seperti menjaga nutrisi yang cukup dan membalut lepuh kulit. Selain itu, penelitian sedang dilakukan untuk melakukan transplantasi sumsum tulang bagi orang dengan kondisi ini.

Gejala utama

Gejala utama epidermolisis bulosa adalah:

• Kulit melepuh dengan gesekan minimal;
• Lepuh muncul di dalam mulut dan bahkan di mata;
• Penyembuhan kulit yang tampak kasar dan bintik-bintik putih;
• Kerusakan kuku;
• Rambut menipis;
• Mengurangi keringat atau keringat berlebih.

Bergantung pada tingkat keparahan epidermolisis bulosa, jaringan parut pada jari tangan dan kaki juga dapat terjadi, yang menyebabkan kelainan bentuk. Meskipun merupakan gejala epidermolisis yang sangat khas, penyakit lain dapat menyebabkan munculnya lepuh pada kulit, seperti herpes simpleks, ichthyosis epidermolitik, impetigo bulosa, dan inkontinensia pigmen. Ketahui apa itu impetigo bulosa dan apa pengobatannya.

Penyebab epidermyolisis bulosa

Epidermolisis bulosa disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan dari orang tua ke anak, dan dapat bersifat dominan, di mana salah satu orang tua memiliki gen penyakit, atau resesif, di mana ayah dan ibu membawa gen penyakit tersebut tetapi tidak ada manifestasi tanda atau gejala penyakit. penyakit.

Anak-anak yang memiliki kerabat dekat dengan penyakit atau dengan gen epidermolisis bulosa lebih mungkin dilahirkan dengan kondisi jenis ini, jadi jika orang tua mengetahui bahwa mereka memiliki gen penyakit melalui pengujian genetik, konseling genetik diindikasikan. Lihat apa itu konseling genetik dan bagaimana melakukannya.

Apa jenisnya

Epidermolisis bulosa dapat dibedakan menjadi tiga jenis tergantung pada lapisan kulit yang membentuk lepuh, seperti:

• Epidermolisis bulosa sederhana: lepuh terjadi di lapisan atas kulit, yang disebut epidermis dan biasanya muncul di tangan dan kaki. Pada tipe ini mungkin terlihat kuku kasar dan tebal serta lepuh tidak cepat sembuh;

• Epidermolisis bulosa distrofi: lepuh pada tipe ini muncul karena cacat produksi kolagen tipe V | I dan terjadi pada lapisan paling dangkal pada kulit, yang dikenal sebagai dermis;
• Epidermolisis bulosa junctional: ditandai dengan pembentukan lepuh akibat terlepasnya daerah antara lapisan paling dangkal dan lapisan tengah kulit dan dalam hal ini, penyakit terjadi karena mutasi pada gen yang terkait dengan dermis dan epidermis, seperti Laminin 332.

Sindrom Kindler juga merupakan jenis epidermolisis bulosa, tetapi sangat jarang terjadi dan melibatkan semua lapisan kulit, yang menyebabkan kerapuhan ekstrem. Terlepas dari jenis penyakit ini, penting untuk dicatat bahwa epidermolisis bulosa tidak menular, yaitu tidak menular dari satu orang ke orang lain melalui kontak dengan lesi kulit.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada pengobatan khusus untuk epidermolisis bulosa, dan sangat penting untuk melakukan konsultasi rutin dengan dokter kulit untuk menilai kondisi kulit dan menghindari komplikasi, seperti infeksi, misalnya.

Penanganan penyakit ini terdiri dari tindakan suportif, seperti membalut luka dan mengendalikan rasa sakit dan pada beberapa kasus perlu dirawat inap untuk membuat balutan steril, bebas mikroorganisme, sehingga obat-obatan diberikan langsung ke dalam pembuluh darah, sebagai antibiotik pada kasus infeksi, dan untuk mengeringkan lecet pada kulit. Namun, beberapa penelitian sedang dikembangkan untuk melakukan transplantasi sel induk dalam pengobatan epidermolisis bulosa distrofik.

Tidak seperti lepuh akibat luka bakar, lepuh akibat epidermolisis bulosa harus ditusuk dengan jarum khusus, menggunakan kompres steril, agar tidak menyebar dan menyebabkan kerusakan lebih lanjut pada kulit. Setelah dikeringkan, penting untuk menerapkan produk, seperti semprot antibakteri, untuk mencegah infeksi.

Saat operasi diperlukan

Operasi dermatitis bulosa biasanya diindikasikan untuk kasus di mana bekas luka yang ditinggalkan oleh lepuh menghambat pergerakan tubuh atau menyebabkan kelainan bentuk yang menurunkan kualitas hidup. Dalam beberapa kasus, pembedahan juga dapat digunakan untuk membuat ekstrak kulit, terutama pada luka yang membutuhkan waktu lama untuk sembuh.

Apa yang harus dilakukan untuk mencegah munculnya gelembung

Karena tidak ada obatnya, pengobatan dilakukan hanya untuk meredakan gejala dan mengurangi kemungkinan munculnya lepuh baru. Langkah pertama yang harus dilakukan adalah merawat di rumah, seperti:

• Kenakan pakaian katun, hindari kain sintetis;
• Hapus label dari semua pakaian;
• Kenakan pakaian dalam yang terbalik untuk menghindari kontak elastis dengan kulit;
• Kenakan sepatu yang ringan dan cukup lebar untuk mengenakan kaus kaki tanpa jahitan dengan nyaman;
• Berhati-hatilah saat menggunakan handuk setelah mandi, dengan lembut menekan kulit dengan handuk lembut;
• Oleskan vaseline dalam jumlah banyak sebelum melepas pembalut dan jangan paksa melepasnya;
• Jika pakaian akhirnya menempel di kulit, biarkan bagian tersebut dibasahi air sampai pakaian terlepas dari kulit;
• Tutupi luka dengan balutan non-perekat dan kain kasa yang digulung longgar;
• Tidurlah dengan kaus kaki dan sarung tangan untuk menghindari cedera yang mungkin terjadi saat tidur.

Selain itu, jika terdapat kulit yang gatal, dokter mungkin meresepkan penggunaan kortikosteroid, seperti prednison atau hidrokortison, untuk meredakan peradangan kulit dan mengurangi gejala, menghindari menggaruk kulit, menimbulkan lesi baru. Penting juga untuk berhati-hati saat mandi, agar air tidak terlalu panas.

Penerapan botoks di kaki tampaknya efektif dalam mencegah lecet di wilayah ini, dan gastrostomi diindikasikan bila tidak memungkinkan untuk makan dengan benar tanpa munculnya lepuh di mulut atau kerongkongan.

Cara membuat balutan

Pembalutan adalah bagian dari rutinitas mereka yang memiliki epidermolisis bulosa dan pembalutan ini harus dilakukan dengan hati-hati sehingga mempercepat penyembuhan, mengurangi gesekan dan mencegah pendarahan dari kulit, untuk itu penting untuk menggunakan produk yang tidak melekat pada kulit. , yaitu, tidak ada lem yang menempel terlalu erat.

Untuk membalut luka yang mengeluarkan banyak sekresi, penting untuk menggunakan pembalut yang terbuat dari busa poliuretan, karena dapat menyerap cairan ini dan memberikan perlindungan terhadap mikroorganisme.

Dalam kasus di mana luka sudah kering, dianjurkan untuk menggunakan perban hidrogel, karena membantu menghilangkan jaringan kulit mati dan menghilangkan rasa sakit, gatal dan ketidaknyamanan di daerah tersebut. Perban harus diperbaiki dengan jaring tubular atau elastis, tidak disarankan menggunakan perekat pada kulit.

Apa komplikasinya

Epidermolisis bulosa dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti infeksi, karena pembentukan gelembung membuat kulit lebih rentan terkontaminasi oleh bakteri dan jamur, misalnya. Dalam beberapa situasi yang lebih serius, bakteri yang masuk ke kulit penderita epidermolisis bulosa ini dapat mencapai aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh, menyebabkan sepsis.

Orang dengan epidermolisis bulosa juga mungkin menderita kekurangan nutrisi, yang timbul dari lecet di mulut atau anemia, yang disebabkan oleh pendarahan dari lesi. Beberapa masalah gigi, seperti karies, bisa muncul, karena lapisan mulut sangat rapuh pada penderita penyakit ini. Selain itu, beberapa jenis epidermolisis bulosa meningkatkan risiko seseorang terkena kanker kulit.