Hemochromatosis: apa itu, gejala dan pengobatan

Isi

• Gejala hemochromatosis
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Penyebab hemochromatosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Bagaimana seharusnya makanannya

Hemochromatosis adalah penyakit dimana terdapat kelebihan zat besi dalam tubuh, menyebabkan penumpukan mineral ini di berbagai organ tubuh dan munculnya komplikasi seperti sirosis hati, diabetes, penggelapan kulit, gagal jantung, nyeri sendi. atau disfungsi kelenjar seksual, misalnya.

Perawatan untuk hemochromatosis ditunjukkan oleh ahli hematologi, dengan phlebotomies, yang secara berkala dikeluarkan dari darah sehingga zat besi yang disimpan dipindahkan ke sel darah merah baru yang diproduksi tubuh, dan dalam beberapa kasus penggunaan kelator besi, saat mereka membantu dalam eliminasi.

Gejala hemochromatosis

Gejala hemochromatosis muncul ketika kadar zat besi yang beredar dalam darah sangat tinggi, yang menyebabkannya mengendap di beberapa organ seperti hati, jantung, pankreas, kulit, persendian, testis, ovarium, tiroid, dan hipofisis. Dengan demikian, tanda dan gejala utama yang mungkin timbul adalah:

• Kelelahan;
• Kelemahan;
• Sirosis hati;
• Diabetes;
• Gagal jantung dan aritmia;
• Nyeri sendi;
• Tidak ada menstruasi.

Selain itu, dalam beberapa kasus, kelebihan zat besi dapat menyebabkan impotensi seksual, infertilitas, dan hipotiroidisme. Ketahui gejala lain yang menunjukkan kelebihan zat besi.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis hemakromatosis dibuat awalnya melalui evaluasi gejala dan tes darah yang ditunjukkan oleh ahli hematologi atau dokter umum untuk menilai kadar zat besi yang ada dalam tubuh, selain konsentrasi feritin dan saturasi transferin, yang berhubungan dengan penyimpanan dan pengangkutan zat besi dalam tubuh.

Selain itu, tes lain mungkin diperintahkan untuk membantu menyelidiki penyebab hemochromatosis, dan berikut ini mungkin direkomendasikan:

• Pengujian genetik, yang mungkin menunjukkan perubahan pada gen yang menyebabkan penyakit;
• Biopsi hati, terutama bila belum memungkinkan untuk mengkonfirmasi penyakit atau untuk mengkonfirmasi deposit zat besi di hati;
• Tes respon mengeluarkan darah, yang dilakukan dengan pengambilan darah dan pemantauan kadar zat besi, diindikasikan terutama untuk orang yang tidak dapat menjalani biopsi hati atau yang masih meragukan diagnosisnya;

Ahli hematologi juga dapat meminta pengukuran enzim hati, menyelidiki fungsi atau simpanan zat besi di organ yang mungkin terpengaruh, serta menyingkirkan penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala serupa.

Hemochromatosis harus diteliti pada orang yang memiliki gejala sugestif, bila ada penyakit hati yang tidak dapat dijelaskan, diabetes, penyakit jantung, disfungsi seksual atau penyakit sendi, dan juga pada orang yang memiliki kerabat derajat pertama dengan penyakit tersebut atau yang memiliki perubahan tingkat tes darah besi.

Penyebab hemochromatosis

Hemochromatosis dapat terjadi sebagai akibat dari perubahan genetik atau sebagai akibat dari penyakit yang berhubungan dengan kerusakan sel darah merah, yang mendorong pelepasan zat besi dalam darah. Dengan demikian, menurut penyebabnya, hemochromatosis dapat diklasifikasikan menjadi:

• Hemochromatosis herediter, bahwa itu adalah penyebab utama penyakit dan itu terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas penyerapan zat besi di saluran pencernaan, yang mulai diserap dalam jumlah besar, meningkatkan jumlah zat besi yang bersirkulasi di dalam tubuh;
• Hemokromatosis sekunder atau didapat, di mana akumulasi zat besi terjadi karena situasi lain, terutama hemoglobinopati, di mana penghancuran sel darah merah melepaskan sejumlah besar zat besi ke dalam aliran darah. Penyebab lainnya adalah transfusi darah berulang, sirosis kronis atau penggunaan obat anemia yang tidak tepat, misalnya.

Penting agar penyebab hemochromatosis diidentifikasi oleh dokter, karena ada kemungkinan pengobatan yang paling tepat diindikasikan, membantu mencegah komplikasi dan meringankan gejala yang disebabkan oleh kelebihan zat besi.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Hemochromatosis herediter tidak dapat disembuhkan, namun pengobatan dapat dilakukan sebagai cara untuk mengurangi simpanan zat besi dalam darah dan mencegah endapan di organ. Jadi, dalam kasus ini, bentuk pengobatan utama adalah proses mengeluarkan darah, juga disebut perdarahan, di mana bagian darah dikeluarkan sehingga kelebihan zat besi menjadi bagian dari sel darah merah baru yang diproduksi tubuh.

Perawatan ini memiliki sesi awal yang lebih agresif, tetapi dosis pemeliharaan diperlukan, di mana sekitar 350 hingga 450 ml darah diambil 1 hingga 2 kali seminggu. Kemudian, sesi dapat diatur berdasarkan hasil pemeriksaan lanjutan, yang ditunjukkan oleh ahli hematologi.

Pilihan pengobatan lain adalah melalui penggunaan obat-obatan yang dikenal sebagai kelator besi atau "sekuestrator", seperti Desferroxamine, karena obat-obatan tersebut mendorong penurunan kadar zat besi yang bersirkulasi. Perawatan ini diindikasikan untuk orang-orang yang tidak dapat mentolerir proses mengeluarkan darah, terutama mereka yang menderita anemia berat, gagal jantung, atau sirosis hati lanjut.

Lihat lebih detail perawatan untuk kelebihan zat besi dalam darah.

Bagaimana seharusnya makanannya

Selain pengobatan yang ditunjukkan oleh dokter, penting juga untuk memperhatikan makanan, dan dianjurkan untuk menghindari konsumsi makanan yang kaya zat besi secara berlebihan. Beberapa pedoman terkait makanan adalah:

• Hindari makan daging dalam jumlah banyak, berikan preferensi pada daging putih;
• Makan ikan setidaknya dua kali seminggu;
• Hindari makan sayuran kaya zat besi, seperti bayam, bit atau kacang hijau, lebih dari sekali seminggu;
• Makan roti cokelat, bukan roti putih atau roti yang diperkaya zat besi;
• Makan keju, susu atau yogurt setiap hari karena kalsium menurunkan penyerapan zat besi;
• Hindari mengonsumsi buah-buahan kering, seperti kismis, dalam jumlah banyak karena kaya akan zat besi.

Selain itu, orang tersebut harus menghindari minuman beralkohol untuk menghindari kerusakan hati dan tidak mengonsumsi suplemen vitamin dengan zat besi dan vitamin C, karena hal ini meningkatkan penyerapan zat besi.