Apa Artinya Menjadi Homozygous?

Isi

• Definisi homozigot
• Perbedaan antara homozigot dan heterozigot
• Contoh-contoh homozigot
• Warna mata
• Bintik-bintik
• Warna rambut
• Gen dan penyakit homozigot
• Fibrosis kistik
• Anemia sel sabit
• Fenilketonuria
• Mutasi gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
• Bawa pulang

Definisi homozigot

Secara umum, manusia memiliki gen yang sama. Sejumlah gen bervariasi. Ini mengendalikan sifat fisik dan kesehatan kita.

Setiap variasi disebut alel. Anda mewarisi dua alel untuk setiap gen. Satu berasal dari ibu kandung Anda dan satu berasal dari ayah biologis Anda.

Jika alel identik, Anda homozigot untuk gen spesifik itu. Misalnya, itu bisa berarti Anda memiliki dua alel untuk gen yang menyebabkan mata cokelat.

Beberapa alel dominan, sementara yang lain bersifat resesif.Alel dominan diekspresikan lebih kuat, sehingga menutupi alel resesif. Namun, dalam genotipe homozigot, interaksi ini tidak terjadi. Anda juga memiliki dua alel dominan (dominan homozigot) atau dua alel resesif (resesif homozigot).

Baca terus untuk mengetahui tentang genotipe homozigot, bersama dengan contoh dan risiko penyakit.

Perbedaan antara homozigot dan heterozigot

Istilah "heterozigot" juga mengacu pada sepasang alel. Tidak seperti homozigot, menjadi heterozigot berarti Anda memiliki dua berbeda alel. Anda mewarisi versi yang berbeda dari setiap orangtua.

Dalam genotipe heterozigot, alel dominan mengesampingkan alel resesif. Oleh karena itu, sifat dominan akan diekspresikan. Sifat resesif tidak akan ditampilkan, tetapi Anda masih merupakan operator. Ini berarti Anda dapat meneruskannya kepada anak-anak Anda.

Ini kebalikan dari menjadi homozigot, di mana sifat alel yang cocok - baik dominan atau resesif - diekspresikan.

Contoh-contoh homozigot

Genotipe homozigot dapat muncul dalam berbagai cara, seperti:

Warna mata

Alel warna mata cokelat lebih dominan daripada alel mata biru. Anda dapat memiliki mata cokelat apakah Anda homozigot (dua alel untuk mata cokelat) atau heterozigot (satu untuk cokelat dan satu untuk biru).

Ini tidak seperti alel untuk mata biru, yang resesif. Anda membutuhkan dua alel mata biru yang identik agar memiliki mata biru.

Bintik-bintik

Bintik-bintik adalah bintik-bintik cokelat kecil di kulit. Mereka terbuat dari melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit dan rambut Anda.

Itu MC1R gen mengendalikan bintik-bintik. Sifatnya juga dominan. Jika Anda tidak memiliki bintik-bintik, berarti Anda homozigot untuk versi resesif yang tidak menyebabkannya.

Warna rambut

Rambut merah adalah sifat resesif. Seseorang yang heterozigot untuk rambut merah memiliki satu alel untuk sifat dominan, seperti rambut cokelat, dan satu alel untuk rambut merah.

Mereka dapat memberikan alel rambut merah ke anak-anak masa depan mereka. Jika anak mewarisi alel yang sama dari orang tua lain, mereka akan homozigot dan memiliki rambut merah.

Gen dan penyakit homozigot

Beberapa penyakit disebabkan oleh alel yang bermutasi. Jika alel resesif, itu lebih cenderung menyebabkan penyakit pada orang yang homozigot untuk gen bermutasi itu.

Risiko ini terkait dengan cara alel dominan dan resesif berinteraksi. Jika Anda heterozigot untuk alel resesif bermutasi, alel dominan normal akan mengambil alih. Penyakit ini bisa dinyatakan ringan atau tidak sama sekali.

Jika Anda homozigot untuk gen yang bermutasi resesif, Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini. Anda tidak memiliki alel dominan untuk menutupi efeknya.

Kondisi genetik berikut lebih cenderung memengaruhi orang yang homozigot terhadapnya:

Fibrosis kistik

Regulator konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR) gen membuat protein yang mengontrol pergerakan cairan masuk dan keluar sel.

Jika Anda mewarisi dua salinan gen yang bermutasi ini, Anda memiliki cystic fibrosis (CF). Setiap orang dengan CF homozigot untuk mutasi ini.

Mutasi menyebabkan lendir kental menumpuk, menghasilkan:

• infeksi paru-paru yang sering
• kerusakan pankreas
• jaringan parut dan kista di paru-paru
• masalah pencernaan

Anemia sel sabit

Subunit beta hemoglobin (HBB) Gen membantu menghasilkan beta-globin, yang merupakan bagian dari hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah untuk mengirimkan oksigen ke seluruh tubuh.

Pada anemia sel sabit, ada dua salinan HBB mutasi gen. Alel yang bermutasi membuat beta-globin abnormal, yang menyebabkan sel darah merah rendah dan pasokan darah buruk.

Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU) terjadi ketika seseorang homozigot untuk fenilalanin hidroksilase (PAH) mutasi gen.

Biasanya, gen PAH menginstruksikan sel untuk menghasilkan enzim yang memecah asam amino yang disebut fenilalanin. Di PKU, sel-sel tidak dapat membuat enzim. Ini menyebabkan fenilalanin menumpuk di jaringan dan darah.

Seseorang dengan PKU perlu membatasi fenilalanin dalam makanannya. Jika tidak, mereka dapat berkembang:

• ruam kulit
• masalah neurologis
• napas, kulit, atau urin berbau apak
• hiperaktif
• gangguan kejiwaan

Mutasi gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Itu MTHFR gen menginstruksikan tubuh kita untuk membuat methylenetetrahydrofolate reductase, enzim yang memecah homocysteine.

Di sebuah MTHFR mutasi gen, gen tidak membuat enzim. Dua mutasi penting meliputi:

• C677T. Jika Anda memiliki dua salinan varian ini, kemungkinan Anda akan mengalami tingkat homocysteine ​​dalam darah yang tinggi dan tingkat folat yang rendah. Sekitar 10 hingga 15 persen orang Kaukasia dari Amerika Utara dan 25 persen orang Hispanik homozigot untuk mutasi ini.
• A1298C. Menjadi homozigot untuk varian ini tidak terkait dengan tingkat homocysteine ​​yang tinggi. Namun, masing-masing memiliki satu salinan C677T dan A1298C memiliki efek yang sama seperti memiliki dua C677T.

Sementara para ilmuwan masih belajar tentang MTHFR mutasi, telah dikaitkan dengan:

• penyakit kardiovaskular
• gumpalan darah
• komplikasi kehamilan, seperti preeklampsia
• kehamilan dengan cacat tabung saraf, seperti spina bifida
• depresi
• demensia
• osteoporosis
• migrain
• sindrom ovarium polikistik
• sklerosis ganda

Bawa pulang

Kita semua memiliki dua alel, atau versi, dari masing-masing gen. Menjadi homozigot untuk gen tertentu berarti Anda mewarisi dua versi yang identik. Ini kebalikan dari genotipe heterozigot, di mana alelnya berbeda.

Orang yang memiliki sifat resesif, seperti mata biru atau rambut merah, selalu homozigot untuk gen itu. Alel resesif diekspresikan karena tidak ada yang dominan untuk menutupinya.